良性家族性新生児乳児けいれんの新たな病因遺伝子の同定

• 研究課題/領域番号: 22591270
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
• 研究代表者: 山田 裕一 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 室長 (70191343)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2012年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2010年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 臨床精神分子遺伝学 / 良性けいれん / ナトリウムチャネル / 遺伝子変異 / 連鎖 / 遺伝子診断

研究概要

新生児および乳児性良性けいれん(BFNC)の大家系に連鎖の見られた染色体2q23-24領域には、ナトリウムチャネル遺伝子群(SCNIA, SCN2A, SCN3A, SCN7A)が座位しており、新たな病因候補遺伝子SCN7Aに塩基置換を同定した。しかし同定した塩基置換(IVS18+7A>G)が病因であるという確証は得られなかった。遺伝子の欠失の可能性も視野に入れ、アレイCGH分析を行ったが異常は認められなかった。また、全遺伝子のエクソーム解析により他の遺伝子変異を検索したが、BFNCの原因に関して明確な結論は得らなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in neurogenetics Lesch-Nyhan disease as a model disorder. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fu R, Ceballos-Picot I, Torres R, Larovere L, Yamada Y, Nguyen KV, Hegde M, Visser JE, Schretlen DJ, Nyhan WL, Puig JQ O'Neill PJ, Jinnah HA for the Lesch-Nyhan Disease International Study Group
  • 雑誌名: Brain 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of the mutant p-subunit of p-hexosammidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Takado Y, Kato YS, Yamada Y, Ishiguro H, Wakamatsu N
  • 雑誌名: J Biochem 巻: 153 ページ: 111-119
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of the mutant β-subunit of β-hexosaminidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamada K
  • 雑誌名: J Biochem 巻: 153 号: 1 ページ: 111-119
  • DOI: 10.1093/jb/mvs131
  • 査読あり
• [雑誌論文] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見、特集「日本が貢献した世界的新知見」 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 雑誌名: 高尿酸血症と痛風 巻: 21 ページ: 27-32
• [雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome. (2012)
  • 著者名/発表者名: Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 158A 号: 1 ページ: 97-102
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34373
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification and characterization of splicing variants ofPLEKHA5 (Plekha5) during brain development. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Nomura N, Yamano A, Yamada Y, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Gene 巻: 492 号: 1 ページ: 270-275
  • DOI: 10.1016/j.gene.2011.10.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] PRPP合成酵素遺伝子PRPS1の遺伝子異常に起因する４つの症候群． (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 雑誌名: 痛風と核酸代謝 巻: 36 ページ: 1-8
  • NAID: 130001921987
• [雑誌論文] Hypoxanthme guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) mutations in Asian population. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 30 号: 12 ページ: 1248-1255
  • DOI: 10.1080/15257770.2011.603714
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of X-lmked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Fukushi D, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 30 号: 12 ページ: 1272-1275
  • DOI: 10.1080/15257770.2011.597369
  • 査読あり
• [雑誌論文] Urinary stone analysis in a patient with hyperuricemia to determine the mechanism of stone formation. (2011)
  • 著者名/発表者名: Kaneko K, Yoshida N, Okazaki K, Yamanobe T, Hachisu H, Yamaoka N, Yasuda M, Ogata N, Yamada Y, Uchida S, Fujimori S
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 30 号: 12 ページ: 1072-1076
  • DOI: 10.1080/15257770.2011.611482
  • 査読あり
• [雑誌論文] Simultaneous determination of purine and pyrimidine metabolites in HPRT-deficient cell lines. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamaoka N, Inazawa K, Inagawa S, Fujimori S, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Kaneko K
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 30 号: 12 ページ: 1256-1259
  • DOI: 10.1080/15257770.2011.616565
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular characterization of deletion in the HPRT gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome. (2011)
  • 著者名/発表者名: Taniguchi A, Yamada Y, Hakota M, Sekita C, Kawamoto M, Kaneko H, Yamanaka H
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 30 号: 12 ページ: 1266-1271
  • DOI: 10.1080/15257770.2011.608396
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and genomic characterization of sibling with a distal duplication of chromosome 9q [9q34.1-qter]. (2011)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Fukushi D, Kimura R, Yamada K, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A 号: 9 ページ: 2274-2280
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34160
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-Hnked inborn errors of purine metabolism. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 29 号: 4-6 ページ: 291-294
  • DOI: 10.1080/15257771003738691
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of purine in purine-rich cauliflower. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamaoka N, Kaneko K, Kudo Y, Aoki M, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 29 号: 4-6 ページ: 518-521
  • DOI: 10.1080/15257771003741372
  • 査読あり
• [雑誌論文] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
  • 雑誌名: BMC Medical Genetics 巻: 11 号: 1 ページ: 171-171
  • DOI: 10.1186/1471-2350-11-171
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;ql2) translocation in a patient with mental retardation. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am JMed Genet A 巻: 152A 号: 12 ページ: 3057-3057
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.33174
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am J Med Genet, A 巻: 152A ページ: 3057-3057
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
  • 雑誌名: BMC Medical Genetics 巻: 11 ページ: 171-171
  • 査読あり
• [雑誌論文] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など) (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 雑誌名: 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」 巻: 73 ページ: 520-522
• [学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRTl遺伝子変異. (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-02-15
• [学会発表] 若年発症の高尿酸血症・痛風により判明したLesch-Nyhan-variantの一家系症例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 松田安史, 岸慎治, 山内高弘, 古田 明, 上田孝典,山田裕一, 三澤美和, 江川克哉, 中村真希子, 市田公美
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-02-15
• [学会発表] 末梢神経障害と副甲状腺機能低下症を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症. (2013)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 越知信彦, 加藤有介, Jamiyan Purevsuren, 山田憲一郎, 原 紳也, 木村礼子, 山田裕一, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
  • 学会等名: 東海臨床遺伝・代謝懇話会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-02-12
• [学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRT1遺伝子変異． (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京）
• [学会発表] 若年発症の高尿酸血症・痛風により判明したLesch-Nyhan-variantの一家系症例． (2013)
  • 著者名/発表者名: 松田安史
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京）
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村社子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-12-16
• [学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子(MBTPS2)の脳発達における機能解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 福原弥生, 水野誠司, 内木美沙子, 木村礼子, 山田裕一, 中西圭子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-12-16
• [学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Fukushi D, Miura K, Nomura N, Yamano A, Kumagai T, Wakamatsu N
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society ofHuman Genetics
  • 発表場所: San Francisco, USA
  • 年月日: 2012-11-09
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-10-26
• [学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2. (2012)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Naiki M, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
  • 学会等名: European Human Genetics Conference 2012
  • 発表場所: Nurnberg, Germany
  • 年月日: 2012-06-24
• [学会発表] 赤血球中ホスホリボシルピロリン酸のLC-MS/MSを用いた直接定量 (2012)
  • 著者名/発表者名: 篠原佳彦, 野崎早弥子,長谷川弘, 山田裕一, 市田公美
  • 学会等名: 日本薬学会年会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2012-03-30
• [学会発表] 遺伝病診療 : HPRT欠損症診断.シンポジウム1「核酸代謝の研究はいかに生命科学の発展に寄与したか」 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2012-02-16
• [学会発表] 液体クロマトグラフィー-タンデム質量分析法による赤血球中ホスホリボシルピロリン酸の定量法の開発 (2012)
  • 著者名/発表者名: 篠原佳彦, 野崎早弥子, 長谷川弘, 山田裕一, 市田公美
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2012-02-16
• [学会発表] 遺伝病診療:HPRT欠損症診断 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会シンポジウム1
  • 発表場所: 奈良(招待講演)
  • 年月日: 2012-02-16
• [学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2. (2012)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S
  • 学会等名: European Human Genetics Conference 2012
  • 発表場所: Nuremberg Convention Center Ost (Nuremberg, Germany)
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異． (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京）
• [学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: MOSCONE Center (San Francisco, USA)
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異． (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 福岡国際会議場（福岡）
• [学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子 (MBTPS2)の脳発達における機能解析． (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 福岡国際会議場（福岡）
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群におけるZEB2遺伝子解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 西恵理子, 石原尚子, 今高城治, 鈴木由香, 鮫島希代子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 平木洋子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2011-11-10
• [学会発表] 運動ニューロン疾患を呈する成人型Sandhoff病のHex A活性に対するPyrimethamineの効果 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 山田裕一, 野村紀子, 山農亜里佐, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2011-11-10
• [学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y, Wakamatsu N
  • 学会等名: International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
  • 学会等名: International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal. Canada
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y, Wakamatsu N
  • 学会等名: International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
  • 学会等名: International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] ピタバスクチンによるLDL結合SAAを指標とした抗炎症効果と腎保護作用. (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 三浦直人, 今井裕一
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: 徳島
  • 年月日: 2011-10-02
• [学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病のβ-hexosaminidase活性に対するpyrimethamine効果 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 三浦直人, 今井裕一
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: 徳島
  • 年月日: 2011-10-02
• [学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析. (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 三浦清邦, 野村紀子, 山農亜里佐, 熊谷俊幸, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2011-09-22
• [学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病のP-hexosaminidase活性に対するpyrimethamine効果 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2011-09-22
• [学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 三浦清邦, 野村紀子, 山農亜里佐, 熊谷俊幸, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2011-09-22
• [学会発表] ピタバスタチンによるLDL結合SAAを指標とした抗炎症効果と腎保護作用 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2011-09-22
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の成長・発達における特性と課題 (2011)
  • 著者名/発表者名: 平木洋子, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本小児神経学会
  • 発表場所: 岡山
  • 年月日: 2011-07-23
• [学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
  • 学会等名: 14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-20
• [学会発表] Simultaneous determination of purine and pyrimidine metabolites in HPRT-deficient cell lines. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamaoka N, Inazawa K, Inagawa S, Fujimori S, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Kaneko K
  • 学会等名: 14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-20
• [学会発表] Instrumental analysis of the urinary stone from the patient woth hyperuricemia. (2011)
  • 著者名/発表者名: Kaneko K, Yoshida N, Okazaki K, Yamanobe T, Hachisu H, Yamaoka N, Yasuda M, Ogata N, Yamada Y, Uchida S, Fujimori S
  • 学会等名: 14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-20
• [学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
  • 学会等名: 14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
  • 発表場所: Tokyo(招待講演)
  • 年月日: 2011-02-20
• [学会発表] Instrumental analysis of the urinary stone from the patient woth hyperuricemia. (2011)
  • 著者名/発表者名: Kaneko K, Yoshida N, Okazaki K, Yamanobe T, Hachisu H, Yamaoka N, Yasuda M, Ogata N, Yamada Y, Uchida S, Fujimori S
  • 学会等名: 14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-20
• [学会発表] Simultaneous determination of purine and pyrimidine metabolites in HPRT-deficient cell lines. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamaoka N, Inazawa K, Inagawa S, Fujimori S, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Kaneko K
  • 学会等名: 14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-20
• [学会発表] Molecular analysis of the X-Hnked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
  • 学会等名: 14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-19
• [学会発表] Molecular characterization of deletion in HPRT gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome. (2011)
  • 著者名/発表者名: Taniguchil A, Yamada Y, Hakota M, Sekita C, Kawamoto M, Kaneko H, Yamanaka H
  • 学会等名: 14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-19
• [学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
  • 学会等名: 14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-19
• [学会発表] Molecular characterization of deletion in HPRT gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome. (2011)
  • 著者名/発表者名: Taniguchil A, Yamada Y, Hakota M, Sekita C, Kawamoto M, Kaneko H, Yamanaka H
  • 学会等名: 14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-19
• [学会発表] HPRT遺伝子exonlを含む,広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本 学, 金子裕隆, 山中 寿
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-02-18
• [学会発表] HPRT遺伝子exon1を含む、広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本学, 金子裕隆, 山中寿
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-02-18
• [学会発表] 多様な臨床症状と脳MRI画像を呈するSLC19A3異常症 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 三浦清邦, 原 賢寿, 鈴木基正, 中西圭子, 熊谷俊幸, 石原尚子, 山田裕一, 桑野良三, 辻 省次, 若松延昭
  • 学会等名: 東海臨床遺伝・代謝懇話会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2011-02-01
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHXIB遺伝子変異 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2010-12-10
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHX1B遺伝子変異 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2010-12-10
• [学会発表] 副甲状腺機能低下症と末梢神経障害を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症の病態解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 山農亜里佐, 木村礼子, 野村紀子, Purevsuren J, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2010-12-10
• [学会発表] Motor neuron diseaseの症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一, 石黒英明, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2010-12-07
• [学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Washington DC, USA
  • 年月日: 2010-11-05
• [学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Washington DC
  • 年月日: 2010-11-05
• [学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一, 石黒英明, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: さいたま
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHXIB遺伝子変異 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: さいたま
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の遺伝型と表現型の関連-自験例から (2010)
  • 著者名/発表者名: 平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 土方 希, 山根希代子, 田辺明男, 伊予田邦昭, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 中国四国小児科学会
  • 発表場所: 広島
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHX1B遺伝子変異 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: さいたま
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] 塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 今井裕一
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-10-16
• [学会発表] ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 村松友佳子, 西恵理子, 谷合弘子, 山田裕一, 若松延昭,久保田優, 水野誠司
  • 学会等名: 日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 盛岡
  • 年月日: 2010-04-22
• [学会発表] 異数性が見られる未知の知的障害の細胞遺伝学的解析．
  • 著者名/発表者名: 福士大輔
  • 学会等名: 染色体学会
  • 発表場所: 旭川市大雪クリスタル国際会議場（旭川）
• [学会発表] 腎性貧血にエポエチンβ－エポエチンκの切り替えに伴う炎症指標の推移．
  • 著者名/発表者名: 山田晴生
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: 興和ホール（東京）
• [学会発表] 末梢神経障害と副甲状腺機能低下症を伴ったミトコンドリア三頭酵素（MTP）欠損症．
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子
  • 学会等名: 東海臨床遺伝・代謝懇話会
  • 発表場所: 安保ホール（名古屋）
• [図書] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見.特集「日本が貢献した世界的新知見」,高尿酸血症と痛風21 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
• [図書] HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群).先天代謝異常ハンドブック,II各論,12章プリン・ピリミジン代謝異常,遠藤文雄編 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 出版者: 中山書店
• [図書] 塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響.腎とフリーラジカル第11集 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 今井裕一
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] ピクバスクチンによるlow density lipoprotein (LDL)結合serum amyloid A (SAA)を指標とした抗炎症効果と腎保護作用.腎とフリーラジカル第11集 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 三浦直人, 今井裕一
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 先天代謝異常ハンドブック，II各論, 12章プリン・ピリミジン代謝異常，遠藤文雄 編，HPRT欠損症（Lesch-Nyhan症候群）． (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 出版者: 中山書店
• [図書] 腎とフリーラジカル第11集，塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響． (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 腎とフリーラジカル第11集，ピタバスタチンによるlow density lipoprotein (LDL) 結合serum amyloid A (SAA) を指標とした抗炎症効果と腎保護作用． (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] ヒポキサンチンーグアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症.別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズNo.19「先天代謝異常症候群(第2版)-病因・病態研究.診断治療の進歩-」(上) (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
• [図書] Aneuploidy and intellectual disability, in Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Zed, In Tech-Open Access Publisher (2012)
  • 著者名/発表者名: Fukushi D, Mizuno S, Yamada K, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
  • 出版者: Rijeka, Croatia
• [図書] PRPP合成酵素遺伝子PRPS1の遺伝子異常に起因する4つの症候群.痛風と核酸代謝36 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
• [図書] 別冊 日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.19「先天代謝異常症候群（第２版）-病因・病態研究．診断治療の進歩-」（上），ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症． (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 出版者: 日本臨牀社
• [図書] Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Z ed, Aneuploidy and intellectual disability. (2012)
  • 著者名/発表者名: Fukushi D
  • 出版者: InTech-Open Access Publisher (Rijeka, Croatia)
• [図書] 免疫抑制剤ミソリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響.腎とフリーラジカル第10集 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 北川 渡, 鈴木信吉, 河合浩寿, 岸 泰子, 上村裕子, 木村行宏, 宮本敢右, 鈴木奈津子, 前田邦博,青山龍平, 山口 諭, 鈴木啓介, 管 憲広, 渡辺一司, 三浦直人, 百川和裕,山村昌弘, 今井裕一, 山田裕一, 足立哲夫
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 血液透析患者におけるLDL結合型血清アミロイドA(SAA)蛋白の増加と栄養状態の関連.腎とフリーラジカル第10集 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 北川 渡, 鈴木信吉, 河合浩寿, 岸 泰子, 上村裕子, 木村行宏, 宮本敢右, 鈴木奈津子, 前田邦博, 青山龍平, 山口 諭, 鈴木啓介, 管 憲広, 渡辺一司, 三浦直人, 百川和裕, 山村昌弘, 今井裕一, 足立哲夫, 山田裕一
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など).小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」73 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一