| 研究課題/領域番号 |
22591940
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
上山 久雄 滋賀医科大学, 医学部, 准教授 (30127013)
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| 研究分担者 |
村木 早苗 滋賀医科大学, 医学部, 講師 (90335175)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2012年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 網膜 / 錐体 / 色覚異常 / 視物質遺伝子 / 錐体オプシン / 遺伝子 / 先天色覚異常 / スプライシング / ハプロタイプ / ミスセンス変異 / プロモーター変異 / 網膜錐体 / オプシン |
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| 研究概要 |
2色覚の表現型で異常3色覚の遺伝子型は30 例あった。正常遺伝子型の色覚異常は85 例あり、表現型-遺伝子型不一致は全725 例中計115 例であった。82 例は-71A→C の塩基置換を持ち、これが当該視物質遺伝子の非発現～低発現を引き起こしているものと推定された。エキソン内の変異は11 例であった。エキソン3 の特殊なハプロタイプにより、スプライシングにおいて当該エキソンの完全なスキップの起こる例が2 あった。
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