相同組替えがヒト遺伝子に与える有害な影響

• 研究課題/領域番号: 22710190
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: ゲノム医科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 牧野 能士 東北大学, 大学院・生命科学研究科, 助教 (20443442)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2011年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2010年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 相同組替え / 疾患関連遺伝子

研究概要

相同組替えは遺伝的多様性を生み出す重要な機構であるが、同時にエラーを起こし突然変異を生じさせやすい。本研究により、高い組替え率をもつヒトゲノム上の領域では有害な突然変異が起きやすく、そのためそのような領域が原因となって遺伝子的疾患を起こしやすいことが明らかとなった。特に、このような疾患と原因となる突然変異は極めて希な遺伝的変異であることも分かった。

研究成果

• [雑誌論文] Comprehensive Primer Design for Analysis of Population Genetics in Non-Sequenced Organisms (2012)
  • 著者名/発表者名: Tezuka A, Matsushima N, Nemoto Y, Akashi HD, Kawata M and Makino T
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 7(2)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive Primer Design for Analysis of Population Genetics in Non-Sequenced Organisms (2012)
  • 著者名/発表者名: Tezuka, A.N.Matsushima, Y.Nemoto, H.D.Akashi, M.Kawata, T.Makino
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 7 号: 2 ページ: e32314-e32314
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0032314
  • 査読あり
• [学会発表] Genome-wide coldspots for gene copy number variation in vertebrates (2011)
  • 著者名/発表者名: Takashi Makino
  • 学会等名: Society for Molecular Biology and Evolution
  • 発表場所: Kyoto, Japan
  • 年月日: 2011-07-28
• [学会発表] Genome-wide coldspots for gene copy number variation in vertebrates (2011)
  • 著者名/発表者名: Takashi Makino
  • 学会等名: THE BIOLOGY OF GENOMES, Cold Spring Harbor Laboratory
  • 発表場所: New York, USA
  • 年月日: 2011-05-26
• [学会発表] 脊椎動物ゲノムにおけるコピー数多型コールドスポット (2011)
  • 著者名/発表者名: 牧野能士
  • 学会等名: 遺伝研研究集会「次世代シーケンサー時代の分子進化研究」
  • 発表場所: 静岡(招待講演)
  • 年月日: 2011-04-27
• [学会発表] Drosophila species distributions correlate with their genomic structure (2011)
  • 著者名/発表者名: Makino T and Kawata M
  • 学会等名: Young Researchers Conference on Evolutionary Genomics
  • 発表場所: Tokyo, Japan
• [学会発表] Genome-Wide Coldspots For Gene Copy Number Variation In Vertebrates (2011)
  • 著者名/発表者名: Makino T
  • 学会等名: Society for Molecular Biology and Evolution (SMBE)
  • 発表場所: Kyoto, Japan
• [学会発表] Evidence that meiotic recombination causes deleterious point mutations in humans (2010)
  • 著者名/発表者名: Matthew T.Webster
  • 学会等名: Annual Meeting of the Society for Molecular Biology and Evolution
  • 発表場所: Lyon, France
  • 年月日: 2010-07-05
• [学会発表] Evidence that meiotic recombination causes deleterious point mutations in humans (2010)
  • 著者名/発表者名: Matthew T, Makino T, McLysaght A, Necsulea A, Ball EV, Cooper DN and Duret L
  • 学会等名: Society for Molecular Biology and Evolution (SMBE)
  • 発表場所: Lyon, France
• [学会発表] Ohnologs in the human genome are dosage balanced and frequently associated with disease (2010)
  • 著者名/発表者名: Makino T and McLysaght A
  • 学会等名: Society for Molecular Biology and Evolution (SMBE)
  • 発表場所: Lyon, France
• [備考]
  • URL: http://meme.biology.tohoku.ac.jp/klabo-wiki/index.php?Klabo-Wiki
• [備考]
  • URL: http://meme.biology.tohoku.ac.jp/klabo-wiki/