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薬剤誘発性QT延長症候群が疑われる突然死事例における遺伝的背景に関する検討

研究課題

研究課題/領域番号 22790604
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 法医学
研究機関神戸大学 (2011)
兵庫医科大学 (2010)

研究代表者

高橋 玄倫  神戸大学, 大学院・医学研究科, 特命講師 (90509100)

研究期間 (年度) 2010 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード突然死 / 死後遺伝子検査
研究概要

QT延長症候群は多型性心室頻拍や心室細動、ひいては突然死をきたしうる症候群である。一方、向精神薬は薬剤誘発性QT延長症候群の原因薬剤の1つとされている。本研究は、原因不明の突然死事例のうち向精神薬の服用が明らかな事例について、その遺伝素因を検索することにより(1)突然死の病態解明に寄与する、(2)類似の遺伝背景をもつ遺族が同症候群や突然死の発症を予防する、ことを目的とした。
研究期間内に兵庫医科大学法医学講座、兵庫県監察医務室および神戸大学大学院医学研究科地域社会医学・健康科学講座法医学分野で検案・解剖した事例のうち、解剖によっても死因が明らかにならなかった突然死事例であり、かつ、生前に向精神薬を服用していたことが死体発見現場の状況や死後の薬物分析の結果から明らかである20事例について検討する予定だった。しかし、条件に合う事例が少なく、また、ご遺族の同意が得られなかった事例もあったため、原因不明の突然死事例7件のみについて検討を行った。
対象7例について、KCNQ1、KCNH2およびSCN5Aのエクソンの遺伝子変異の有無をダイレクトシーケンス法で検討した。その結果、いくつかの一塩基多型は見られたものの、不整脈死につながるような新規の遺伝子変異は見つからなかった。
しかし、肉眼解剖では有意な所見が得られない突然死事例は少なからず存在する。今後も、本研究の対象である薬剤誘発性QT延長症候群のみならず、一般に原因不明の突然死の死後遺伝子検査についての研究をつづけ、形態的には原因不明の突然死事例の病態解明に寄与したいと考えている。

報告書

(3件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2010 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Postmortem genetic analysis for a sudden death case complicated with Marfan syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Takahashi M, Sato T, Nishiguchi M, Suzuki K, Nishio H.
    • 雑誌名

      Leg Med(Tokyo)

      巻: 12(6) ページ: 305-307

    • NAID

      10029883452

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [備考] 兵庫医科大学基礎配属実習(2010年6月、2011年1月)、兵庫医科大学共同研究施設技術講習会(2010年6月)、香川大学医学部学生講義(2010年10月、2011年11月)、警察大学校(法医専攻)研修(2011年5月、10月、11月、神戸)に於いて研究成果の一部を紹介した。

    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書

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公開日: 2010-08-23   更新日: 2016-04-21  

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