| 研究課題/領域番号 |
22790967
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
磯島 豪 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (00568230)
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| 連携研究者 |
北中 幸子 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30431638)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2011年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2010年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 小児内分泌学 / 先天性奇形症候群 / 遺伝子 / ゲノムワイド解析 |
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| 研究概要 |
Kenny-Caffey症候群(KCS)は、著明な低身長、副甲状腺機能低下症、長管骨の骨膜肥厚と髄質の狭小化、大泉門の開大と閉鎖遅延、目の異常を伴う症候群である。これまで日本で報告のあったKCS2型の全4例の患者および健常家族から同意を取得して、末梢血検体(患者4例とその健常家族9例の合計13検体)を取得した。症例4例についてKCS1型の原因遺伝子であるTBCE遺伝子について直接シークエンス法を行い、変異のないことを確認した。次に、13検体のエクソームシークエンス解析を施行した。MUC4(NM_018406)、PRR21(NM_001080835)、FAM111A(NM_001142521)などが原因遺伝子候補に挙がったが、エクソームシークエンスで変異が同定されやすい遺伝子であったため、原因とは考えにくかった。
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