パリスターホール症候群の臨床像の確立

• 研究課題/領域番号: 22790972
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 鳴海 洋子 信州大学, 医学部, 助教 (60523074)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2010年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: パリスターホール症候群 / 視床下部過誤腫 / 多指症 / 外性器異常

研究概要

パリスターホール症候群は多指、視床下部過誤腫などを主徴とする先天奇形症候群である。本邦におけるパリスターホール症候群の分子遺伝学的、臨床的検討を行い、臨床像確立を目指した。原因遺伝子GLI3遺伝子変異陽性の患者では、泌尿生殖器異常の合併を認めた。汎下垂体機能低下症を持たない、女児例にも認めた。パリスターホール症候群での泌尿生殖器異常は汎下垂体機能低下症と関連して起こる異常ではないと考えられた。本研究結果からはパリスターホール症候群では下垂体機能異常の有無にかかわらず、泌尿生殖器の精査が重要であるという医療管理方針の確立と、泌尿生殖器の発生段階でのGLI3遺伝子関与についての基礎的知見が示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Clinical variability in patients with NOTCH2 mutations : report of six patients with Hajdu-Cheney syndrome and a patient with serpentine fibula polycystic kidney syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y
  • 雑誌名: Am J Med Genet A
  • 査読あり
• [雑誌論文] Fukushima Y Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Shiohara M, Wakui K, Hama A, Kojima S, Yoshikawa K, Amano Y, Kosho T
  • 雑誌名: Am J Med Genet A ページ: 412-416
  • 査読あり
• [雑誌論文] Fukushima Y Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum in an infant with Down syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Shiihara T, Yoshihashi H, Sakazume S, van der Knaap MS, Nishimura-Tadaki A, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clin Dysmorphol ページ: 166-167
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum in an infant with Down syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y
  • 雑誌名: Clin Dysmorphol 巻: 20 号: 3 ページ: 166-167
  • DOI: 10.1097/mcd.0b013e32834659a8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Shiohara M, Wakui K, Hama A, Kojima S, Yoshikawa K, Amano Y, Kosho T, Fukushima Y
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 158(A) 号: 2 ページ: 412-416
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34395
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome : Report of two patients and review of the literature (2010)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Kosho T, Tsuruta G, Shiohara M, Shimazaki E, Mori T, Shimizu A, Igawa Y, Nishizawa S, Takagi K, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y
  • 雑誌名: Am J Med Genet A ページ: 3143-3147
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genital Abnormalities in Pallister-Hall Syndrome : Report of Two Patients and Review of the Literature. (2010)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 巻: 152A ページ: 3143-3147
  • 査読あり
• [学会発表] NOTCH2遺伝子変異を伴うHajdu-Cheney症候群の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子、古庄知己、中村恒一、西村玄、福嶋義光
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張
  • 年月日: 2011-11-12
• [学会発表] NOTCH2伝子変異を伴うHajdu-Cheney症候群の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第57回大会
  • 発表場所: 幕張
  • 年月日: 2011-11-11
• [学会発表] 好中球減少を伴う15q24欠失症候群の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子、塩原正明、涌井敬子、血小板減少
  • 学会等名: 日本小児遺伝学会第34回学術集会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2011-08-11
• [学会発表] 血小板減少、好中球減少を伴う15q24欠失症候群の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子
  • 学会等名: 日本小児遺伝学会第34回学術集会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2011-08-11
• [学会発表] Fukushima Y Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome : two case report (2010)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Kosho T, Tsuruta G, Shiohara M, Shimazaki E, Mori T, Shimizu A, Igawa Y, Kawamura R, Wakui K
  • 学会等名: 60th Annual Meeting American Society of Human Genetics
  • 発表場所: 米国、ワシントンDC
  • 年月日: 2010-11-05
• [学会発表] Genital Abnormalities in Pallister-Hall syndrome : Two Case Report. (2010)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics
  • 発表場所: 米国、ワシントンDC
  • 年月日: 2010-11-05
• [学会発表] 福嶋義光Pallister-Hall症候群3例の臨床症状の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子、古庄知己、鶴田悟郎、塩原正明、井川靖彦、川目裕、河村理恵、涌井敬子、福嶋義光
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: さいたま市
  • 年月日: 2010-10-30
• [学会発表] Pallister-Hall症候群3例の臨床症状の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子
  • 学会等名: 第55回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 埼玉県さいたま市
  • 年月日: 2010-10-30
• [学会発表] 信州大学病院における「アレイ外来」の取り組み (2010)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子、古庄知己、山下浩美、玉井眞理子、河村理恵、涌井敬子、関島良樹、櫻井晃洋、福嶋義光
  • 学会等名: 第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-05-29
• [学会発表] Pallister-Hall症候群3例の臨床症状の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子、古庄知己、鶴田悟郎、塩原正明、井川靖彦、川目裕、河村理恵、涌井敬子、福嶋義光
  • 学会等名: 第33回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 盛岡
  • 年月日: 2010-04-22
• [図書] 今日の小児治療指針第15版 (2012)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子
  • 総ページ数: 188
  • 出版者: 医学書院