成長におけるIGF-I作用の新たな役割: ALSおよびIGF-I受容体の機能解析

• 研究課題/領域番号: 22790982
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 鳥取大学
• 研究代表者: 鞁嶋 有紀 鳥取大学, 医学部附属病院, 助教 (20403412)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2011年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2010年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
• キーワード: 小児内分泌学 / 小児科学

研究概要

Acid Labile Subunit(ALS)およびIGF-Iの受容体である1型IGF-I受容体(IGF1R)の遺伝子解析を基盤において、原因不明の低身長児,特にIUGRに伴う低身長児を対象にIGF1RおよびALSの遺伝子解析を行った。ALS遺伝子異常は同定できなかったが、1例のIUGR性低身長児にGln1220Xのヘテロの変異を同定した。ストップコドンであるため、遺伝子異常症と考えられるが、現在この変異における機能解析を進めている。この他にも7例の遺伝子解析を行ったが遺伝子異常は同定できなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Novel missense mutation in the IGF-I receptor L2 domain results in intrauterine and postnatal growth retardation (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawashima Y, Higaki K, Fukushima T, et al
  • 雑誌名: Clin Endocrinol(Oxf) 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Familial short stature with IGF-I receptor gene anomaly[Review] (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawashima Y, Takahashi S, Kanzaki S
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 59巻 ページ: 179-185
  • NAID: 130004443791
  • 査読あり
• [雑誌論文] SGAで出生した低身長児からみつかる遺伝子異常-最近までのIGF1受容体遺伝子異常症の進歩- (2012)
  • 著者名/発表者名: 鞁嶋有紀
  • 雑誌名: 小児科臨床 巻: 65巻 ページ: 977-983
• [雑誌論文] Familial short stature with IGF-I receptor gene anomaly (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawashima Y, Takahashi S, Kanzaki S
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 59(Review) ページ: 179-185
  • NAID: 10030748947
  • 査読あり
• [学会発表] IGF-I受容体遺伝子に新規変異を認めたSGA性低身長の1例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 鞁嶋有紀
  • 学会等名: 第85回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2012-04-19
• [学会発表] IGF-I受容体遺伝子に新規変異を認めたSGA性低身長の1例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 鞁嶋有紀
  • 学会等名: 第85回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場(名古屋)
  • 年月日: 2012-04-19
• [学会発表] IGF-I受容体遺伝子異常症の成長パターン-成長ホルモン投与例・未投与例の検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鞁嶋有紀
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ(埼玉)
  • 年月日: 2011-10-08
• [学会発表] IGF-I受容体遺伝子異常症の成長パターン-成長ホルモン投与例・末投与例の検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 鞁嶋有紀
  • 学会等名: 第45回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ(埼玉)
  • 年月日: 2011-10-07
• [学会発表] IGF-I受容体自己リン酸化障害によりSGA性低身長を呈したIGF-I受容体遺伝子異常症の1家系 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鞍嶋有紀
  • 学会等名: 第44回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 大阪市中央公会堂(大阪府)
  • 年月日: 2010-10-09
• [学会発表] Mutated IGF-I receptor (D1105E) extinguish autophosphorylation : A family of short statare born intrauterine growth retardation bearing a novel missense mutation of the IGF-I receptor. (2010)
  • 著者名/発表者名: 鞍嶋有紀
  • 学会等名: The 5^<th> international congress of the GRS and IGF society
  • 発表場所: Sheration New York Hotel(米国)
  • 年月日: 2010-10-05
• [学会発表] Mutated IGF-I receptor (D1105E) extinguish autophosphorylation : A family of short stature born intrauterine growth retardation bearing a novel missense mutation of the IGF-I receptor. (2010)
  • 著者名/発表者名: 鞍嶋有紀
  • 学会等名: 第92回米国内分泌学会
  • 発表場所: サンディエゴコンベンションセンター、米国
  • 年月日: 2010-06-20