| 研究課題/領域番号 |
22790983
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 島根大学 |
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研究代表者 |
虫本 雄一 島根大学, 医学部, 助教 (90467712)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2010年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 脂肪酸代謝異常症 / タンデム質量分析計 / 新生児マススクリーニング / 先天代謝異常症 / 酵素活性 / 遺伝子解析 / 脂肪酸β酸化 |
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| 研究概要 |
本研究では、末梢リンパ球とタンデムマス質量分析を用いた脂肪酸β酸化能評価法によって、脂肪酸代謝異常症の中でも頻度が高い、中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症、グルタル酸血症2型(GA2)の診断が可能であることを示した。線維芽細胞と比較して侵襲が少なく簡便なリンパ球を用いる本方法は、現在広がりつつあるタンデムマスによる新生児マス・スクリーニングにおいて、脂肪酸代謝異常症の補助診断として有用である。また、細胞内/外の遊離カルニチン比をみることで、カルニチントランスポーター異常症(OCTN2異常症)の診断にも応用が可能である。
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