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自閉性障害の病態に関与する候補遺伝子群の網羅的遺伝子発現解析

研究課題

研究課題/領域番号 22790996
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関自治医科大学

研究代表者

中島 尚美  自治医科大学, 医学部, 講師 (20337330)

研究期間 (年度) 2010 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2011年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2010年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード自閉性障害 / シナプス関連遺伝子 / CGH 法 / CNV / CGH法 / シナプス機能関連 / シナプス機能関連遺伝子
研究概要

自閉性障害(ASD)および知的障害の病因遺伝子を同定し、病態を解明して治療法の開発に結びつけていくことを目的に、患者での染色体・遺伝子変異解析と、変異が検出されて病因と考えられた遺伝子の機能解析行った。その結果、 10 例で病因と考えられる CNV を検出した。 CNV 領域に局在する遺伝子として、SHANK3, Monoamine oxidase(MAO) A and B, RPS6KA3, LIN7A and LIN7B などが挙げられる。 LIN7B に関しては、他の患者での変異解析により、スプライ

報告書

(4件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実績報告書
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2011 その他

すべて 雑誌論文 (1件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] Familial analysis of mild intellectual disability and microduplication at Xp22.12 including RPS6KA3.

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto A, Kuwagima M, Miyake K, Kojima K, Nakashima N, Jimbo E, Kubota T, Momoi MY, Yamagata T
    • 雑誌名

      J Hum Genet submitted

      巻: Xp22 ページ: 12-12

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Duplication of GPC3 in the boy with growth retardation and developmental delay2011

    • 著者名/発表者名
      中島尚美
    • 学会等名
      第12回国際人類遺伝学会,モント
    • 発表場所
      リオール(カナダ)
    • 年月日
      2011-10-13
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Deletion of MAOA and MAOB in male siblings with severe mental retardation and autistic phenotype2011

    • 著者名/発表者名
      Saito M, Yamagata T, Shiba Y, Nakashima N, Nagashima M, Jimbo E, Momoi MY
    • 学会等名
      第12回国際人類遺伝学会
    • 発表場所
      リオール(カナダ)
    • 年月日
      2011-10-13
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Duplication of GPC3 in the boy with growth retardation and developmental delay2011

    • 著者名/発表者名
      中島尚美
    • 学会等名
      第12回国際人類遺伝学会
    • 発表場所
      モントリオールコンベンションセンター(カナダ)
    • 年月日
      2011-10-13
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Deletion of MAOA and MAOB in male siblings with severe mental retardation and autistic phenotype2011

    • 著者名/発表者名
      Saito M, Yamagata T, Shiba Y, Nakashima N, Nagashima M, Jimbo E, Momoi MY
    • 学会等名
      第12回国際人類遺伝学会
    • 発表場所
      モントリオールコンベンションセンター(カナダ)
    • 年月日
      2011-10-12
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書

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公開日: 2010-08-23   更新日: 2019-07-29  

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