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てんかん修飾因子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 22791014
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関独立行政法人理化学研究所

研究代表者

山形 哲司  独立行政法人理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, 研究員 (00338766)

研究期間 (年度) 2010 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2011年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2010年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワードてんかん / 修飾遺伝子 / モデルマウス / Scn1a / 乳児重症ミオクロニーてんかん
研究概要

乳児重症ミオクロニーてんかんのモデルマウスにおいて、異なる遺伝的背景を持つマウス系統では、突然死などの重篤度が変化したことから、修飾遺伝子の存在が予想されていた。本研究では、日本産野生マウスを起源とするMSM/Ms系統を用いて戻し交配を行い、各世代の生存率を指標として修飾遺伝子を探索した。得られた結果は、MSM系統の常染色体上には、突然死に対する抵抗性遺伝子が存在し、X染色体のセントロメア側50cMに高感受性遺伝子が存在することを示した。

報告書

(3件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2010 その他

すべて 学会発表 (2件) 備考 (1件)

  • [学会発表] X染色体には乳児重症ミオクロニーてんかんの遺伝的修飾因子が存在する2010

    • 著者名/発表者名
      山形哲司
    • 学会等名
      第44回日本てんかん学会
    • 発表場所
      岡山
    • 年月日
      2010-10-14
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書
  • [学会発表] X染色体には乳児重症ミオクロニーてんかんの遺伝的修飾因子が存在する2010

    • 著者名/発表者名
      山形哲司
    • 学会等名
      日本てんかん学会
    • 発表場所
      岡山市
    • 年月日
      2010-10-14
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [備考] 第44回日本てんかん学会(岡山,2010)にて「優秀ポスター賞」を受賞

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書

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公開日: 2010-08-23   更新日: 2016-04-21  

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