次世代超高速シーケンサーを用いた脳動脈瘤関連遺伝子領域からの責任変異の同定

• 研究課題/領域番号: 22791359
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 脳神経外科学
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 赤川 浩之 東京女子医科大学, 医学部, テニュアトラック准教授 (60398807)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2011年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2010年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 脳動脈瘤 / 遺伝子 / rare variant

研究概要

脳動脈瘤との連鎖と関連が報告されている染色体14q23領域に注目し、脳動脈瘤の大家系を対象に次世代シーケンサーによるターゲット・リシーケンシングを行った。得られた網羅的データに独自のクオリティコントロールを加えて解析を行ったところ、14q22.3-14q24.3領域に正の連鎖シグナルが再現され、やはりこの領域に感受性遺伝子が存在している可能性が高いと考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Association of the Jun dimerization protein 2 gene with intracranial aneurysms in Japanese and Korean cohorts as compared to a Dutch cohort (2010)
  • 著者名/発表者名: Krischek B, Tajima A, Akagawa H, Narita A, Ruigrok Y, Rinkel G, Wijmenga C, Feigl GC, Kim CJ, Hori T, Tatagiba M, Kasuya H, Inoue I
  • 雑誌名: Neuroscience 巻: 169(1) ページ: 339-43
  • 査読あり
• [学会発表] Confirmation of an association of TNFRSF13B sequence variants with intracranial aneurysms in Japanese patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Akagawa, Taku Yoneyama, Hideaki Onda, Boris Krischek, Tsutomu Nishizawa, Hidetoshi Kasuya
  • 学会等名: 2011 AANS 79th Annual Scientific Meeting
  • 発表場所: Colorado Convention Center, Denver, Colorado
• [学会発表] Confirmation of an association of TNFRSF13B sequence variants with intracranial aneurysms in Japanese patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Akagawa
  • 学会等名: 2011 American Association of Neurological Surgeons (AANS) 79^<th> Annual Meeting
  • 発表場所: Colorado Convention Center, Denver, Colorado
• [学会発表] 脳動脈瘤候補遺伝子のRare Variantを用いた関連解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 赤川浩之、米山琢、恩田英明、西澤勉、岡田芳和、糟谷英俊
  • 学会等名: 第11回日本分子脳神経外科学会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 2010-08-27
• [学会発表] 脳動脈瘤候補遺伝子のrare variantを用いた関連解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 赤川浩之
  • 学会等名: 第11回日本分子脳神経外科学会
  • 発表場所: 艮陵会館記念ホール(仙台市)
  • 年月日: 2010-08-27