毛根cDNAを用いたアッシャー症候群・難聴の簡易精密遺伝子診断法の確立

• 研究課題/領域番号: 22791589
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 中西 啓 浜松医科大学, 医学部・附属病院, その他 (20444359)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円); 2011年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2010年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 遺伝子 / 網膜色素変性症 / 感音難聴 / アッシャー症候群 / 毛根

研究概要

RT-PCR法を用いて毛根中にアッシャー症候群(USH)原因遺伝子のmRNAが発現していることを発見し、本疾患の遺伝子診断に毛根cDNAが利用可能であることを明らかにした。本方法を利用して、本邦USHタイプ1、2患者の遺伝子解析を行い、5人中4人(タイプ1)、9人中7人(タイプ2)において疾患原因変異を同定した。本邦患者では新規遺伝子変異が多く同定され、欧米人とは全く異なる変異により発症していることを明らかにした。

研究成果

• [雑誌論文] Two novel mutations in the EYS gene are possible major causes of autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Japanese population (2012)
  • 著者名/発表者名: Hosono K, Ishigami C, Takahashi M, Park DH, Hirami Y, Nakanishi H, Ueno S, Yokoi T, Hikoya A, Fujita T, Zhao Y, Nishina S, Shin JP, Kim IT, Yamamoto S, Azuma N, Terasaki H, Sate M, Kondo M, Minoshima S, Hotta Y.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel USH2A mutations in Japanese Usher syndrome type 2 patients : marked differences in the mutation spectrum between the Japanese and other populations (2011)
  • 著者名/発表者名: ONakanishi H, Ohtsubo M, Iwasaki S, Hotta Y, Usami S, Mizuta K, Mineta H, Minoshima S.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 484-490
  • NAID: 10030659974
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hereditary isolated ossicular anomalies in two generations of patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi H, Mizuta K, Hamada N, Iwasaki S, Mineta H.
  • 雑誌名: Auris Nasus Larynx 巻: 38 ページ: 114-118
  • 査読あり
• [雑誌論文] MRSA悪性外耳道炎症例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓, 水田邦博, 大和谷崇, 高橋吾郎, 峯田周幸
  • 雑誌名: 耳喉頭頚 巻: 83 ページ: 669-674
  • 査読あり
• [雑誌論文] 手術的加療を施行した悪性外耳道炎の2例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓, 水田邦博, 大和谷崇, 橋本泰幸, 姜洪仁, 浜田登, 渡邉高広, 峯田周幸
  • 雑誌名: 耳鼻臨床 巻: 104 ページ: 491-498
  • 査読あり
• [雑誌論文] 当院における耳管開放症例の検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓, 水田邦博, 大和谷崇, 峯田周幸
  • 雑誌名: Otol Jpn 巻: 21 ページ: 136-142
  • NAID: 10029699491
  • 査読あり
• [雑誌論文] 中耳手術と耳管開放症 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓, 水田邦博, 峯田周幸
  • 雑誌名: JHONS 巻: 27 ページ: 807-811
  • 査読あり
• [雑誌論文] 網膜色素変性症とUsher症候群の遺伝子診断 (2011)
  • 著者名/発表者名: 堀田喜裕, 中西啓
  • 雑誌名: J Eye 巻: 28 ページ: 907-912
• [雑誌論文] 当科における小児先天性中耳真珠腫手術例の臨床的検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大和谷崇, 水田邦博, 中西啓, 姜洪仁, 橋本泰幸, 星野知之, 峯田周幸
  • 雑誌名: Otol Jpn 巻: 21 ページ: 212-216
  • NAID: 10030285053
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel USH2A mutations in Japanese Usher syndrome type 2 patients : marked differences in the mutation spectrum between the Japanese and other populations (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 56 号: 7 ページ: 484-490
  • DOI: 10.1038/jhg.2011.45
  • NAID: 10030659974
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation analysis of the MYO7A and CDH23 genes in Japanese patients with Usher syndrome type 1 (2010)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi H, Ohtsubo M, Iwasaki S, Hotta Y, Takizawa Y, Hosono K, Mizuta K, Mineta H, Minoshima S.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55 ページ: 796-800
  • NAID: 10030737862
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hair roots as an mRNA source for mutation analysis of Usher syndrome? causing genes (2010)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi H, Ohtsubo M, Iwasaki S, Hotta Y, Mizuta K, Mineta H, Minoshima S.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55 ページ: 701-703
  • NAID: 10030737349
  • 査読あり
• [雑誌論文] Specific localization of five phosphatidylcholine species in the cochlea by mass microscopy (2010)
  • 著者名/発表者名: Takizawa Y, Mizuta K, Hayakawa T, Nakanishi H, Okamura J, Mineta H, Setou M.
  • 雑誌名: Audiol Neurootol 巻: 16 ページ: 315-322
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ultrastructural localization of cochlin in the rat cochlear duct (2010)
  • 著者名/発表者名: Hosokawa S, Mizuta K, Nakanishi H, Hashimoto Y, Arai M, Mineta H, Shindo S, Ikezono T.
  • 雑誌名: Audiol Neurootol 巻: 15 ページ: 247-253
  • 査読あり
• [雑誌論文] 耳管開放症の治療経験 (2010)
  • 著者名/発表者名: 水田邦博, 中西啓
  • 雑誌名: 耳鼻臨床 巻: 103 ページ: 702-703
  • NAID: 10026492903
  • 査読あり
• [雑誌論文] 埋め込み型骨導補聴器BAHAの長期経過によるトラブルの検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 岩崎聡, 工穣, 茂木英明, 中西啓, 峯田周幸, 宇佐美真一
  • 雑誌名: Otol Jpn 巻: 20 ページ: 721-726
  • NAID: 10027852186
  • 査読あり
• [雑誌論文] BAHA両耳装用の1症例有効性の評価 (2010)
  • 著者名/発表者名: 岩崎聡, 中西啓, 姜洪仁, 水田邦博
  • 雑誌名: 耳喉頭頸 巻: 82 ページ: 475-478
  • 査読あり
• [雑誌論文] 手術を要する補聴器(人工中耳・BAHA)と人工内耳と補聴器の併用 (2010)
  • 著者名/発表者名: 岩崎聡, 中西啓
  • 雑誌名: ENTONI 巻: 115 ページ: 44-50
• [雑誌論文] Hair roots as an mRNA source for mutation analysis of Usher syndrom e-causing genes (2010)
  • 著者名/発表者名: 中西啓
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 55 ページ: 701-703
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation analysis of the MYO7A and CDH23 genes in Japanese patients with Usher syndrome type 1 (2010)
  • 著者名/発表者名: 中西啓
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 55 ページ: 796-800
  • NAID: 10030737862
  • 査読あり
• [雑誌論文] 内耳開窓術にて良好な術後聴力を得た先天性卵円窓欠損例
  • 著者名/発表者名: 中西啓, 水田邦博, 大和谷崇, 峯田周幸
  • 雑誌名: Otol Jpn
  • NAID: 10030646776
  • 査読あり
• [学会発表] 本邦アッシャー症候群タイプ2患者における変異スペクトラムの検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、大和谷崇、瀧澤義徳、泉智沙子、岩崎聡、宇佐美真一、水田邦博、峯田周幸
  • 学会等名: 第21回日本耳科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 沖縄コンベンションセンター
  • 年月日: 2011-11-24
• [学会発表] 本邦アッシャー症候群タイプ2患者における変異スペクトラムの検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓
  • 学会等名: 第21回日本耳科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 沖縄コンベンションセンター(沖縄県)
  • 年月日: 2011-11-24
• [学会発表] 本邦アッシャー症候群タイプ2患者における変異スペクトラムの検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、大坪正史、岩崎聡、堀田喜裕、宇佐美真一、水田邦博、峯田周幸、蓑島伸生
  • 学会等名: 第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会
  • 発表場所: 幕張メッセ
  • 年月日: 2011-11-12
• [学会発表] 本邦アッシャー症候群タイプ2患者における変異スペクトラムの検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中西啓
  • 学会等名: 第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会
  • 発表場所: 幕張メッセ(千葉県)
  • 年月日: 2011-11-12
• [学会発表] Mutation analysis of the MY07A and CDH23 genes in Japanese patients with Usher syndrome type 1 (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi H, Ohtsubo M, Iwasaki S, Hotta Y, Takizawa Y, Hosono K, Mizuta K, Mineta H, Minoshima S.
  • 学会等名: Thirty-fourth annual mid-winter research meeting of the association for research of otolaryngology
  • 発表場所: Baltimore, ME, USA
• [学会発表] Mutation analysis of the MYO7A and CDH23 genes in Japanese patients with Usher syndrome type 1 (2011)
  • 著者名/発表者名: Hiroshi Nakanishi
  • 学会等名: Association for Research in Otolaryngology
  • 発表場所: Baltimore, MD, USA
• [学会発表] 本邦におけるアッシャー症候群患者の遺伝子変異解析:本邦におけるアッシャー症候群の遺伝子解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、大坪正史、岩崎聡、堀田喜裕、水田邦博、峯田周幸、蓑島伸生
  • 学会等名: 第2回浜松医科学シンポジウム
  • 発表場所: 浜松医科大学
  • 年月日: 2010-12-17
• [学会発表] 当院における耳管開放症例の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、水田邦博、大和谷崇、姜洪仁、橋本泰幸
  • 学会等名: 第20回日本耳科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: ひめぎんホール
  • 年月日: 2010-10-08
• [図書] 遅発性内リンパ水腫 (2010)
  • 著者名/発表者名: 岩崎聡,中西啓
  • 出版者: 永井書店