立体構造予測によるOTOF遺伝子変異を原因とする先天性難聴の治療を目指す研究

• 研究課題/領域番号: 22791641
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター) (2011); 独立行政法人国立病院機構 東京医療センター(臨床研究センター) (2010)
• 研究代表者: 難波 一徳 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター), 臨床研究センター, 研究員 (60425684)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• 研究課題ステータス: 完了 (2011年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2010年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: 耳科学 / 遺伝子変異 / OTOF / Auditory Neuropathy / 形態 / 難聴 / 蛋白質 / 蝸牛神経 / 内耳 / 立体構造

研究概要

本研究では、培養細胞およびOTOF遺伝子欠損マウスを用いて、OtoferlinのERK1様構造から想定されたことに発端する、OTOF遺伝子の関わるリン酸化シグナル経路の探索を行った。リン酸化機構が関与しているか不明であるが、同マウスにおいてAuditory Neuropathyの発症モデルとなりうる新規内耳神経奇形を発見した。

研究成果

• [雑誌論文] (2012)
  • 著者名/発表者名: Matsunaga T, Mutai H, Kunishima S, Namba K, Morimoto N, Shinjo Y, Arimoto Y, Kataoka Y, Shintani T, Morita N, Sugiuchi T, Masuda S, Nakano A, Taiji H, Kaga K.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 82(5) 号: 5 ページ: 425-32
  • DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01897.x
  • 査読あり
• [学会発表] 温度感受性Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子の新規特異的変異の同定 (2011)
  • 著者名/発表者名: 松永達雄、新正由紀子、山本聡、難波一徳、務台英樹、加我君孝
  • 学会等名: 日本耳科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 沖縄コンベンションセンター