| 研究課題/領域番号 |
22890079
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
吉田 秀一 浜松医科大学, 医学部, 助教 (10580574)
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| 連携研究者 |
兼子 直 弘前大学, 大学院・医学研究科, 教授 (40106852)
西尾 卓広 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (90172626)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
1,976千円 (直接経費: 1,520千円、間接経費: 456千円)
2011年度: 832千円 (直接経費: 640千円、間接経費: 192千円)
2010年度: 1,144千円 (直接経費: 880千円、間接経費: 264千円)
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| キーワード | SCN1A関連てんかん / ナトリウムイオンチャネル / ミスセンス変異 / 表現型予測 / SCNIA関連てんかん / 遺伝子診断 |
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| 研究概要 |
SCN1Aは、良性てんかんから難治てんかんまでの幅広い臨床スペクトラムを呈すてんかん症候群の原因遺伝子である。これまでに650以上の変異が報告され、遺伝子診断への応用が望まれる一方、遺伝子型-表現型の相関は不明確な部分も多い。本研究では、SCN1A変異におけるアミノ酸の物理化学的特性変化と表現型との相関を解析し、新たな変異に対する表現型予測モデルを構築した。SCN1A変異において、表現型との相関が得られた物理化学的性質変化を基に表現型予測モデルを構築したところ、高精度に重症型てんかんに関与するSCN1A変異を分類できる可能性が示唆された。
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