研究課題
基盤研究(B)
福山型筋ジストロフィー(FCMD)は、先天性筋ジストロフィー・II型滑脳症・眼奇形を示す常染色体劣性の難病である。本研究では、日本に特異的に多いFCMDを中心に、発症原因となるリビトールリン酸修飾に関わる酵素活性を組織レベルで追求してリビトールリン酸異常症という疾患概念を確立し、さらなる病態解析を行う。FCMDの治療へ向けて、分子標的治療であるアンチセンス核酸治療、AAV遺伝子治療、低分子化合物治療など様々な治療法開発実験を行い、臨床応用可能な治療法を確立し、臨床試験へとつなぐ。治療法のない不治の病に対し、はじめて分子標的治療ができつつある。