研究課題/領域番号 |
22H03067
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研究種目 |
基盤研究(B)
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配分区分 | 補助金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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研究機関 | 大阪大学 |
研究代表者 |
朝野 仁裕 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授(常勤) (60527670)
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研究分担者 |
四宮 春輝 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (10908213)
藏本 勇希 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (50843794)
宮下 洋平 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任講師(常勤) (60816312)
高島 成二 大阪大学, 大学院生命機能研究科, 教授 (90379272)
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研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円)
2023年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2022年度: 6,630千円 (直接経費: 5,100千円、間接経費: 1,530千円)
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キーワード | 心筋症 / 全ゲノム解析 / 病原性バリアント / リスク因子 / 病態機序 |
研究開始時の研究の概要 |
多くの遺伝性疾患の研究により、全ゲノム(WGS)および全エクソーム(WES)解析により蓄積されたゲノム情報を利用した新たな医療が実現に近づいている。心筋症ゲノムデータベースおよび情報・機能解析を通じて、既知遺伝子バリアントを同定し、複数の新規遺伝子の同定も行ってきた。その技術を活用し、WESにWGSデータに加えオミックス解析や遺伝統計学的手法も加え、従来の家系解析とは異なる手法で候補遺伝子を抽出し、機能解析による同定バリアントの病原性の検証を行い、心筋症の新たな遺伝要因として同定し、治療薬シーズなどの開発研究につなげる。
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