がん遺伝子パネル検査における生殖細胞系列病的バリアントの検討

• 研究課題/領域番号: 22K07469
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52010:内科学一般関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 研究員 (50252432)
• 研究期間 (年度): 2022-04-01 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2022年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: がん遺伝子パネル検査 / NCCオンコパネル / がんゲノム情報センター / 二次的所見 / 生殖細胞系列変異 / 遺伝性腫瘍 / Germline Conversion Rate / 遺伝学的検査

研究開始時の研究の概要

我が国の保険診療として実施されている遺伝子パネル検査のほぼすべてのデータは、「がんゲノム情報管理センター」C-CATに集積されている。C-CATデータを活用し、腫瘍組織と正常組織の遺伝子バリアントのデータがそろっているものから、腫瘍組織で見いだされるバリアントのどの程度が生殖細胞系列由来であるかという割合（Germline Conversion Rate）を遺伝子ごとに明らかにする。さらに、がん種や発症年齢などの臨床像による違いも明確にする。

研究実績の概要

「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト（ver3.1_20210815）」に掲載されていない90遺伝子について、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の利活用ポータルサイトより2019年6月1日～2023年8月17日分のデータを解析した。現時点で、当該遺伝子に明らかに病的と考えられるバリアント（具体的にはフレームシフトバリアント）を検出している症例群に限定して解析すると、非フレームシフトバリアントを検出した症例群よりも患者年齢が若年である傾向がみられた。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

本研究の中心となるNCCオンコパネルのデータを取得できたため。

今後の研究の推進方策

今後は、フレームシフトバリアント検出群と非検出群についてより詳細な比較解析を進める予定である。具体的には「登録時年齢」「診断日」「がん種」「既往歴」「家族歴」の比較、他に検出されているバリアントの傾向などについて比較検討していきたい。最終的には「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」を出検した患者の全体像と、そのうち検討対象の90遺伝子について生殖細胞系列のフレームシフトバリアントが認められた症例の特徴を明らかにしたいと考えている。
これらの結果をまとめ、Journal of Human Geneticsに2024年度中に投稿することを計画している。

研究成果

• [雑誌論文] Difficulties in disclosing secondary findings by facilities performing comprehensive germline genetic testing for rare diseases in Japan (2024)
  • 著者名/発表者名: Hiromoto Kana、Yamada Takahiro、Tsuchiya Mio、Kawame Hiroshi、Nanba Eiji、Goto Yuichi、Kosugi Shinji
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 26 March 号: 3 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1111/cga.12562
  • 査読あり
• [雑誌論文] Fundamental knowledge taught in compulsory education for effective genetic counseling: a qualitative study of descriptions in textbooks (2023)
  • 著者名/発表者名: Sakai Eri、Yamada Takahiro、Funaki Tomomi、Iwakuma Miho、Osawa Harumo、Morimoto Kana、Kosugi Shinji
  • 雑誌名: Journal of Community Genetics 巻: 14 号: 3 ページ: 263-274
  • DOI: 10.1007/s12687-023-00641-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Decision‐making processes behind seeking regular cardiac checkups for individuals with Marfan syndrome: A grounded theory study (2023)
  • 著者名/発表者名: Haruyama Sayoko、Torishima Masako、Kawasaki Hidenori、Wada Takahito、Kosugi Shinji
  • 雑誌名: Journal of Genetic Counseling 巻: Nov 15 号: 6 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1002/jgc4.1832
  • 査読あり
• [雑誌論文] When and how to enlighten citizens on genetics and hereditary cancer: a web survey of online video viewers (2023)
  • 著者名/発表者名: Sogawa Reimi、Wada Takahito、Yamashita Noriyuki、Kochi Mariko、Futagawa Mashu、Kato Fumino、Urakawa Yusaku、Tanimura Yayoi、Yamamoto Hideki、Tomida Shuta、Kosugi Shinji、Hirasawa Akira
  • 雑誌名: Journal of Community Genetics 巻: 14 号: 6 ページ: 575-581
  • DOI: 10.1007/s12687-023-00663-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Reproductive decision-making following the diagnosis of an inherited metabolic disorder via newborn screening in Japan: a qualitative study (2023)
  • 著者名/発表者名: Hiromoto Kana、Nishigaki Masakazu、Kosugi Shinji、Yamada Takahiro
  • 雑誌名: Frontiers in Reproductive Health 巻: 5 ページ: 01-08
  • DOI: 10.3389/frph.2023.1098464
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Development of a plasma-free amino acid-based risk score for the incidence of cardiovascular diseases in a general population: The Nagahama study (2023)
  • 著者名/発表者名: Takeshita Masamichi、Tabara Yasuharu、Setoh Kazuya、Nagao Kenji、Imaizumi Akira、Kageyama Yoko、Matsuda Fumihiko、Tabara Yasuharu、Kawaguchi Takahisa、Setoh Kazuya、Takahashi Yoshimitsu、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Matsuda Fumihiko
  • 雑誌名: Clinical Nutrition 巻: 42 号: 12 ページ: 2512-2519
  • DOI: 10.1016/j.clnu.2023.10.024
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Implementation of Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death in Japan ― Focus Group Study of Stakeholders ― (2022)
  • 著者名/発表者名: Koike Kanako、Nishigaki Masakazu、Wada Takahito、Kosugi Shinji
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: 87 号: 1 ページ: 123-129
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-22-0265
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • 年月日: 2022-12-23
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Japanese women's reasons for accompaniment status to hereditary breast and ovarian cancer‐focused genetic counseling (2022)
  • 著者名/発表者名: Matsukawa Manami、Torishima Masako、Satoh Chika、Honda Sayaka、Kosugi Shinji
  • 雑誌名: Journal of Genetic Counseling 巻: 31 号: 2 ページ: 497-509
  • DOI: 10.1002/jgc4.1519
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of triptan use during pregnancy in Japan: A case series (2022)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi Yuko、Yamada Takahiro、Goto Mikako、Kawasaki Hidenori、Wada Takahito、Ikeda‐Sakai Yasuko、Saito Yoshiyuki、Hayashi Masahiro、Tanaka Shiro、Takahashi Ryosuke、Nakayama Takeo、Murashima Atsuko、Kosugi Shinji
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 62 号: 2 ページ: 78-81
  • DOI: 10.1111/cga.12456
  • NAID: 210000159541
  • 査読あり
• [雑誌論文] Current status and issues related to secondary findings in the first public insurance covered tumor genomic profiling in Japan: multi-site questionnaire survey (2022)
  • 著者名/発表者名: Minamoto A, Yamada T, Shimada S, Kinoshita I, Aoki Y, Oda K, Ueki A, Higashigawa S, Morikawa M, Sato Y, Hirasawa A, Ogawa M, Kondo T, Yoshioka M, Kanai M, Muto M, Kosugi S
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: - 号: 10 ページ: 557-563
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01028-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures (2022)
  • 著者名/発表者名: Takahashi Yuji、Imoto Issei、et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: in press 号: 9 ページ: 505-513
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01025-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Perception of genetic testing among patients with inherited retinal disease: Benefits and challenges in a Japanese population (2022)
  • 著者名/発表者名: Inaba Akira、Yoshida Akiko、Maeda Akiko、Kawai Kanako、Kosugi Shinji、Takahashi Masayo
  • 雑誌名: Journal of Genetic Counseling 巻: 31 号: 4 ページ: 860-867
  • DOI: 10.1002/jgc4.1556
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gender Differences in Smoking Initiation and Cessation Associated with the Intergenerational Transfer of Smoking across Three Generations: The Nagahama Study (2022)
  • 著者名/発表者名: Nakagawa Sachiko、Takahashi Yoshimitsu、Nakayama Takeo、Muro Shigeo、Mishima Michiaki、Sekine Akihiro、Tabara Yasuharu、Matsuda Fumihiko、Kosugi Shinji
  • 雑誌名: International Journal of Environmental Research and Public Health 巻: 19 号: 3 ページ: 1511-1511
  • DOI: 10.3390/ijerph19031511
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Mortality and morbidity of infants with trisomy 21, weighing 1500?grams or less, in Japan (2022)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki Hidenori、Yamada Takahiro、Takahashi Yoshimitsu、Nakayama Takeo、Wada Takahito、Kosugi Shinji、Kusuda Satoshi、Fujimura Masanori、Nakamura Hajime、Nishida Hiroshi、Hirano Shinya、Nakanishi Hidehiko、Sakai Takeo、Kajiwara Masato、on behalf of the Neonatal Research Network of Japan
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 11 ページ: 623-628
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01061-w
  • 査読あり
• [雑誌論文] Challenges of secondary finding disclosure in genomic medicine in rare diseases: A nation-wide survey of Japanese facilities outsourcing comprehensive genetic testing (2022)
  • 著者名/発表者名: Hiromoto Kana、Yamada Takahiro、Tsuchiya Mio、Kawame Hiroshi、Nanba Eiji、Goto Yuichi、Kosugi Shinji
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 68 号: 1 ページ: 1-9
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01084-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence of pathogenic germline variants in the circulating tumor DNA testing (2022)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Yoshihiro、Fukuyama Keita、Kanai Masashi、Kondo Tomohiro、Yoshioka Masahiro、Kou Tadayuki、Quy Pham Nguyen、Kimura-Tsuchiya Reiko、Yamada Takahiro、Matsumoto Shigemi、Kosugi Shinji、Muto Manabu
  • 雑誌名: International Journal of Clinical Oncology 巻: 27 号: 10 ページ: 1554-1561
  • DOI: 10.1007/s10147-022-02220-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Germline sequencing for presumed germline pathogenic variants via tumor-only comprehensive genomic profiling (2022)
  • 著者名/発表者名: Kondo Tomohiro、Yamamoto Yoshihiro、Fukuyama Keita、Kanai Masashi、Yamada Atsushi、Matsubara Junichi、Quy Pham Nguyen、Yoshioka Masahiro、Yamada Takahiro、Minamiguchi Sachiko、Matsumoto Shigemi、Kosugi Shinji、Muto Manabu
  • 雑誌名: International Journal of Clinical Oncology 巻: 27 号: 8 ページ: 1256-1263
  • DOI: 10.1007/s10147-022-02176-y
  • 査読あり
• [学会発表] 国民が安心してゲノム医療をうけるための社会実現に向けて (2024)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本総合健診医学会第52回大会
  • 招待講演
• [学会発表] 婦人科検診における家族歴をもとにした遺伝性腫瘍ハイリスク未発症者への遠隔遺伝カウンセリングの実施。 (2023)
  • 著者名/発表者名: 吉田晶子、中島健、川崎秀徳、鳥嶋雅子、高谷明秀、乾智恵、飯尾智美、山口園美、入駒麻希、稲葉慧、村上裕美、本田明夏、和田敬仁、大内憲明、小杉眞司
  • 学会等名: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] がん診療連携拠点病院および国立大学医学部附属病院でのオンライン診療支援システムを用いた遺伝性腫瘍のオンライン遺伝カウンセリング導入経験 (2023)
  • 著者名/発表者名: 中島健、川崎秀徳、吉田晶子、鳥嶋雅子、村上裕美、本田明夏、稲葉慧、和田敬仁、金子景香、高津美月、植木有紗、小杉眞司
  • 学会等名: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] 当施設における多診療科・多職種連携による遺伝性消化管腫瘍診療体制の構築 (2023)
  • 著者名/発表者名: 近藤知大、山田敦、中島健、稲葉慧、本田明夏、鳥嶋雅子、吉田晶子、村上裕美、川崎秀徳、肥田侯矢、小濵和貴、妹尾浩、笠井洋祐、濱西潤三、山田洋介、吉澤明彦、南口早智子、小杉眞司、武藤学
  • 学会等名: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] RRSOによる性生活への影響に関する支援の必要性：BRCA1/2キャリア女性とパートナーを対象とした質的探索的研究 (2023)
  • 著者名/発表者名: 松川愛未、幅野愛理、鳥嶋雅子、太宰牧子、小杉眞司
  • 学会等名: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] 多遺伝子パネル検査でMUTYH関連ポリポーシスの診断がついた多重がん患者の一例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 宮田海香子、田口育、小杉眞司
  • 学会等名: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] 肝芽腫の治療終了後に家族性大腸腺腫症が疑われた2症例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 中島健、川崎秀徳、鳥嶋雅子、村上裕美、大植啓史、日衛嶋栄太郎、梅田雄嗣、平松英文、小川絵里、岡本竜弥、肥田候矢、山田敦、滝田順子、小杉眞司
  • 学会等名: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] ハンチントン病の発症前遺伝学的検査で陰性と診断された者が受検を通して生じた心理社会的影響に関する探索的質的研究 (2023)
  • 著者名/発表者名: 大澤春萌、松川愛未、鳥嶋雅子、吉田晶子、村上裕美、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] HBOC と診断された女性とパートナーを対象とした質的研究：リスク低減卵管卵巣摘出術の性生活への影響 (2023)
  • 著者名/発表者名: 幅野愛理、松川愛未、鳥嶋雅子、太宰牧子、小杉眞司
  • 学会等名: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 希少・未診断疾患を持つ小児の網羅的遺伝学的検査による診断後の親のニーズに関する質的研究 (2023)
  • 著者名/発表者名: 髙塚美衣、稲葉 慧、吉田晶子、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析受託施設の二次的所見開示の現状と困難：アンケート調査 (2023)
  • 著者名/発表者名: 洪本加奈、山田崇弘、土屋実央、川目 裕、難波栄二、後藤雄一、小杉眞司
  • 学会等名: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] がん遺伝子パネル検査の二次的所見開示プロセスに関する現状調査：多施設対象アンケート調査 (2023)
  • 著者名/発表者名: 島田 咲、山田崇弘、源 明理、松川愛未、矢部一郎、青木洋子、織田克利、植木有紗、東川智美、森川真紀、佐藤友紀、平沢 晃、小川昌宣、近藤知大、吉岡正博、金井雅史、武藤 学、小杉眞司
  • 学会等名: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] Challenges in secondary findings disclosure in facilities offering comprehensive genetic testing for rare diseases. (2023)
  • 著者名/発表者名: Kana Hiromoto, Takahiro Yamada, Mio Tsuchiya, Hiroshi Kawame, Eiji Nanba, Yuichi Goto, Shinji Kosugi
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] Identifying patient factors related to genetic counseling visits for von Hippel-Lindau syndrome. (2023)
  • 著者名/発表者名: Masako Torishima, Akiko Yoshida, Akira Inaba, Shinji Kosugi.
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] Open-ended responses to a multicenter survey of the secondary finding disclosure process for cancer genome profiling. (2023)
  • 著者名/発表者名: Saki Shimada, Takahiro Yamada, Akari Minamoto, Manami Matsukawa, Ichiro Yabe, Yoko Aoki, Katsutoshi Oda, Arisa Ueki, Satomi Higashigawa, Maki Morikawa, Yuki Sato, Akira Hirasawa, Masanobu Ogawa, Tomohiro Kondo, Masahiro Yoshioka, Masashi Kanai, Manabu Muto, Shinji Kosugi
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] A case of Lynch syndrome with strong familial cancer history that was difficult to diagnose due to hematological disease. (2023)
  • 著者名/発表者名: Tomomi Oka, Takeshi Nakajima, Masako Torishima, Akiko Yoshida, Hiromi Murakami, Sayaka Honda, Akira Inaba, Hidenori Kawasaki, Masanobu Ogawa, Takahito Wada, Yasuhito Nanya, Seishi Ogawa, Akifumi Takaori-Kondo, Shinji Kosugi.
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] The study of the significance of learning human genetics on self-esteem for high school students in Japan. (2023)
  • 著者名/発表者名: Yuka Wada, Takahito Wada, Sinji Kosugi, Takeshi Nakajima
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] ゲノム医療を安心して 受けることのできる社会へ (2023)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本医学哲学・倫理学会第42回大会
  • 招待講演
• [学会発表] Germline pathogenic variantを持つ患者の血縁ドナー選択における当科の取り込み (2023)
  • 著者名/発表者名: 岡 知美、諫田 淳也、渡邊 瑞希、岩﨑 惇、竹田淳恵、山田 崇弘、南谷 泰仁、越智 陽太郎、小川 誠司、小杉 眞司、髙折 晃史
  • 学会等名: 第45回日本造血・免疫細胞療法学会
• [学会発表] 1995例の乳癌症例の生殖細胞系列の解析においてCHEK2またはATMに病的バリアントを認めた６例の臨床像。 (2022)
  • 著者名/発表者名: 服部響子, 川口展子, 仙田典子, 稲垣有希子, 岩野由季, 高田正泰, 鳥井雅恵, 川島雅央, 河口浩介, 松本純明, 山口絢音, 村上裕美, 本田明夏, 山田崇弘, 高原祥子, 鈴木栄治, 小杉眞司, 小川誠司, 戸井雅和.
  • 学会等名: 第30回乳がん学会
• [学会発表] 血液腫瘍の網羅的遺伝子解析で検出された二次的所見開示の取り組み. (2022)
  • 著者名/発表者名: 岡知美、諫田淳也、渡邊瑞希、岩﨑惇、櫻田麻希、山田崇弘、南谷泰仁、越智陽太郎、小川誠司、小杉眞司、髙折晃史
  • 学会等名: 第84回日本血液学会学術集会
• [学会発表] 若年発症非大腸リンチ症候群関連癌を対象としたリンチ症候群スクリーニング (2022)
  • 著者名/発表者名: 山田 敦， 土井 ゆかり， 南口 早智子， 近藤 知大， 浮田 真沙世， 濱西 潤三，瀬尾 智 ，増井 俊彦 ，田浦 康二朗 ，小林 恭 河田 健二， 小濱 和貴， 鳥嶋 雅子， 村上 裕美， 中島 健， 山田 崇弘， 小杉 眞司， 菅野 康吉．
  • 学会等名: 第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] Mahvash病の1例 (2022)
  • 著者名/発表者名: 佐藤史顕, 辻なつき, 古田希, 鳥嶋雅子, 河本泉, 小杉眞司, 今村正之.
  • 学会等名: 第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] ゲノム医療に必要な専門的人材養成のための教材開発 認定遺伝カウンセラー養成課程の学生を対象とした学習支援教材 (2022)
  • 著者名/発表者名: 乾 智恵, 和田 敬仁, 川崎 秀徳, 吉田 晶子, 鳥嶋 雅子, 高谷 明秀, 中島 健, 山田 崇弘, 稲葉 慧, 本田 明夏, 村上 裕美, 小杉 眞司
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 教員免許取得を目指す大学生を対象としたワークショップ実践 ヒト遺伝リテラシー向上のプログラム開発のための質的探索的研究 (2022)
  • 著者名/発表者名: 宇都 笑李, 和田 敬仁, 春山 瑳依子, 高塚 美衣, 森本 佳奈, 小杉 眞司
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成 (2022)
  • 著者名/発表者名: 佐々木 元子, 川目 裕, 松尾 真理, 小杉 眞司, 櫻井 晃洋, 由良 敬, 高島 響子, 李 怡然, 松川 愛未, 大住 理沙, 神原 容子, 三宅 秀彦
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 家系内で初めて常染色体優性遺伝性疾患と診断された患者が抱く遺伝性疾患への認識と課題 (2022)
  • 著者名/発表者名: 安部 東子, 大高 理生, 吉田 晶子, 和田 敬仁, 小杉 眞司
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 婦人科検診時に家族歴から遺伝性腫瘍のリスクを示唆されたクライエントにおける遠隔遺伝カウンセリングの後方視的研究 (2022)
  • 著者名/発表者名: 吉田 晶子, 鳥嶋 雅子, 川崎 秀徳, 中島 健, 高谷 明秀, 乾 智恵, 飯尾 智美, 山口 園美, 入駒 麻希, 山田 崇弘, 稲葉 慧, 村上 裕美, 本田 明夏, 和田 敬仁, 大内 憲明, 小杉 眞司
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 義務教育で伝達されるクライエントの基盤知識 教科書における記述の質的探索的研究 (2022)
  • 著者名/発表者名: 酒井 恵利, 山田 崇弘, 舟木 友美, 岩隈 美穂, 大澤 春萌, 森本 佳奈, 小杉 眞司
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 女性膵癌患者におけるHBOC診療の課題 (2022)
  • 著者名/発表者名: 藤本 康二, 小松原 隆司, 結縁 幸子, 山神 和彦, 小杉 眞司
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析出検施設の二次的所見開示の現状と困難 アンケート調査 (2022)
  • 著者名/発表者名: 洪本 加奈, 山田 崇弘, 土屋 実央, 川目 裕, 難波 栄二, 後藤 雄一, 小杉 眞司
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] ドイツの妊娠葛藤相談法を参考にした出生前遺伝学的検査に関連した支援体制 (2022)
  • 著者名/発表者名: 森本 佳奈, 山田 崇弘, 佐野 敦子, 菅野 摂子, 池袋 真, 坂本 美和, 廣瀬 達子, 関沢 明彦, 小杉 眞司, 白土 なほ子
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 遺伝カウンセリング初回来談時、同伴者有無の理由 遺伝性乳癌卵巣癌疑いで来談した人を対象とした質的研究 (2022)
  • 著者名/発表者名: 松川 愛未, 鳥嶋 雅子, 佐藤 智佳, 本田 明夏, 小杉 眞司
  • 学会等名: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] ゲノム医療と遺伝カウンセリング (2022)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第24回日本医療マネジメント学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 出生前検査の情報提供において、市町村母子保健担当保健師等に求められる支援 (2022)
  • 著者名/発表者名: 森本 佳奈, 山田 崇弘, 佐野 敦子, 池袋 真, 坂本 美和, 佐村修, 菅野 摂子,清野仁美, 田中慶子, 拓殖あづみ, 廣瀬 達子, 水谷あかね, 宮上景子, 吉橋博史, 小杉 眞司,関沢 明彦, 白土 なほ子
  • 学会等名: 第29回日本遺伝子診療学会大会
• [学会発表] わが国の生殖医療における倫理的問題についての歴史的背景の検討 (2022)
  • 著者名/発表者名: 村田彩音、山田崇弘、蝦名康彦、小杉眞司
  • 学会等名: 第24 回北海道出生前診断研究会
• [学会発表] 出生前検査の新たな提供体制において、行政機関に期待すること (2022)
  • 著者名/発表者名: 森本佳奈，山田崇弘，池袋真，坂本美和，佐村修，清野仁美，廣瀬達子，水谷あかね，宮上景子，吉橋博史，小杉眞司, 関沢明彦，白土なほ子
  • 学会等名: 第8回産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
• [学会発表] 腫瘍組織検査とリキッドバイオプシーにおける生殖細胞系列バリアントの検証シーケンス (2022)
  • 著者名/発表者名: 山本 佳宏, 福山 啓太, 金井 雅史, 近藤 知大, 吉岡 正博, 高 忠之, グェン・クィーファム, 木村 礼子, 山田 崇弘, 松本 繁巳, 小杉 眞司, 武藤 学
  • 学会等名: 第60回日本癌治療学会学術集会
• [学会発表] 遺伝学的検査の二次的所見開示における現状と課題 (2022)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
  • 招待講演
• [学会発表] 妊産婦へのアンケート調査とドイツの取り組みから検討した、出生前検査に関する行政機関の支援体制 (2022)
  • 著者名/発表者名: 森本 佳奈、山田 崇弘、菅野 摂子、佐野 敦子、池袋 真、坂本 美和、廣瀬 達子、佐村 修、清野 仁美、水谷 あかね、宮上 景子、吉橋 博史、小杉 眞司、関沢 明彦、白土 なほ子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [学会発表] 軽度の大動脈弁狭窄および肺動脈弁狭窄と三角頭蓋を契機にSHORT症候群と診断された一例 (2022)
  • 著者名/発表者名: 四本 由郁、原田 敦子、中田 有紀、立花 久嗣、村越 誉、稲葉 慧、和田 敬仁、小杉 眞司、小崎 健次郎、玉置 知子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [学会発表] 混合性難聴からIRUD研究解析を経てVerheij Syndromeの確定診断に至った症例 (2022)
  • 著者名/発表者名: 堀江 理恵、本田 明夏、中川 奈保子、稲葉 慧3井口 福一郎、藤本 康子、神田 智子、小島 憲、伊藤 壽一、大森 孝一、和田 敬仁、小崎 健次郎、小杉 眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [学会発表] 網羅的遺伝学的検査を受けた未診断児の親は何を経験したか？：システマティックレビュー (2022)
  • 著者名/発表者名: 高塚 美衣、稲葉 慧、中川 奈保子、和田 敬仁、小杉 眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [学会発表] 遺伝性網膜変性疾患患者における遺伝子診断の認識：ベネフィットと課題 (2022)
  • 著者名/発表者名: 稲葉 慧、吉田 晶子、河合 加奈子、前田 亜希子、小杉 眞司、高橋 政代
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [学会発表] 難病診療の遺伝カウンセリングに関する現状認識と解決策の提案 (2022)
  • 著者名/発表者名: 三宅 秀彦、小杉 眞司、櫻井 晃洋、川目 裕、松尾 真理、佐々木 元子、由良 敬、高島 響子、李 怡然、神原 容子、松川 愛未、大住 理沙
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会