研究課題/領域番号 |
22K07490
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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研究機関 | 千葉大学 |
研究代表者 |
青墳 佑弥 千葉大学, 医学部附属病院, 医員 (40919479)
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研究分担者 |
澤井 摂 千葉大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (10400962)
尾内 善広 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (30360522)
三澤 園子 千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (30375753)
桑原 聡 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (70282481)
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研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2022年度)
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配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2022年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
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キーワード | CIDP / 疾患レジストリ / 遺伝子バリアント / HLAハプロタイプ |
研究開始時の研究の概要 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)は稀少疾患であるためバイオマーカーや遺伝的背景の解明は進んでいない。現在我々は全国規模の疾患レジストリ・バイオバンクを構築しており、この疾患レジストリに集積された検体から遺伝子パネルにより、CIDPの発症・病態・治療反応性に関与する遺伝子バリアントを解析する。遺伝子バリアントの解析対象としてはHLAハプロタイプと、多発性硬化症・関節リウマチ・全身性エリテマトーデスにおいてゲノムワイド関連解析から疾患発症との関連が示唆された15遺伝子を解析対象とする。本研究によりCIDPの遺伝的素因が解明されて、個別化医療と新規治療法開発のターゲットの発見が期待される。
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研究実績の概要 |
2022年度においては本研究における症例収集の土台となる疾患レジストリ事業を継続してきた。2022年3月末の時点で13例(自施設13例)の登録数であったCIDPレジストリであるが、2023年3月末の時点で90例(自施設79例、他施設11例)の登録数まで順調に伸ばしてきている。少数ながらゲノム検体収集の協力を得られず臨床情報のみ登録されているケースもあるが、多くの症例では臨床情報とセットでゲノム検体の収集も行えている。これまでは他施設の倫理審査手続きに時間を要した影響もあり、自施設からの登録が主体であったが、2022年11月に他施設からのfirst patient inがあり、2023年3月末までに他施設は3施設が共同研究機関として登録されるに至った。また、さらに4施設に対して共同研究機関として追加するための説明会を行い、倫理審査に向けての手続きを行っている。これらの新たに追加される共同研究機関の中には先だって行ったCIDP全国疫学調査で多くのCIDP患者を診療していると報告のあった施設を複数含んでいるため、2023年下旬頃には200例という当初の登録目標を達成できるものと見込んでいる。
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現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
2022年度から2023年度の途中までは登録症例数200例を達成するための期間と設定している。前述のように自施設からの登録数は順調に目標を達成し、一方で他施設からの登録はやや遅れているところではある。しかしながら、2023年5月までにはさらに4施設が共同研究機関として追加を予定しており、概ね2023年度中旬までには200例の達成が見込めると予測している。
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今後の研究の推進方策 |
200例の登録、ゲノム検体の収集が完了したところで遺伝子解析へ速やかに進めていく。 疾患レジストリについては200例で終了するものではなく、永続してさらなる臨床情報、ゲノム含めた生体試料収集のため共同研究機関の追加は継続していく。
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