| 研究課題/領域番号 |
22K07490
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 千葉大学 |
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研究代表者 |
青墳 佑弥 千葉大学, 医学部附属病院, 医員 (40919479)
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| 研究分担者 |
澤井 摂 千葉大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (10400962)
尾内 善広 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (30360522)
三澤 園子 千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (30375753)
桑原 聡 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (70282481)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2022年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
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| キーワード | CIDP / 疾患レジストリ / 遺伝子バリアント / HLAハプロタイプ |
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| 研究開始時の研究の概要 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）は稀少疾患であるためバイオマーカーや遺伝的背景の解明は進んでいない。現在我々は全国規模の疾患レジストリ・バイオバンクを構築しており、この疾患レジストリに集積された検体から遺伝子パネルにより、CIDPの発症・病態・治療反応性に関与する遺伝子バリアントを解析する。遺伝子バリアントの解析対象としてはHLAハプロタイプと、多発性硬化症・関節リウマチ・全身性エリテマトーデスにおいてゲノムワイド関連解析から疾患発症との関連が示唆された15遺伝子を解析対象とする。本研究によりCIDPの遺伝的素因が解明されて、個別化医療と新規治療法開発のターゲットの発見が期待される。
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| 研究実績の概要 |
2023年3月末の時点で90例（自施設79例、他施設11例）の登録数であった疾患レジストリの登録者数は2024年3月末の時点で132例（自施設88例、他施設44例）まで増加した。少数ながらゲノム検体収集の協力を得られず臨床情報のみ登録されているケースもあるが、多くの症例では臨床情報とセットでゲノム検体の収集も行えている。当初の目標では自施設より70例、他施設より130例の合計200例の登録が終了した段階で遺伝子解析進める方針であったため、現時点では遺伝子解析は実施していない。しかしながら、CIDPは希少疾患であるため、従来の研究での遺伝子バリアント解析やHLAタイピングは20例から40例程度の例数での解析にとどまることが多く、詳細な臨床経過と比較検討した文献は非常に限られている。そのため、132例の解析であっても、本邦においてかつてない規模での遺伝子解析へとつながるものである。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
2023年度中に200例の検体収集を完了する予定であったが、自施設からの登録と比較し他施設からの登録数が想定より得られず、66％の達成率となった。
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| 今後の研究の推進方策 |
現時点で収集できた検体について遺伝子解析へと進めていく。
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