多様な背景の患者iPS細胞を用いた脊髄性筋萎縮症の薬剤応答性の個人差の要因の解明

• 研究課題/領域番号: 22K07836
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構長良医療センター(臨床研究部)
• 研究代表者: 舩戸 道徳 独立行政法人国立病院機構長良医療センター(臨床研究部), 長良医療センター臨床研究部, 再生医療研究室長/療養診療部長 (30420350)
• 研究期間 (年度): 2022-04-01 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2022年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2022年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 疾患モデル / iPS細胞 / 創薬

研究開始時の研究の概要

申請者は、これまでの基盤研究（C）（H28-30）（H31-R3）によって、SMAの患者から疾患特異的iPS細胞を樹立し、その患者iPS細胞由来の神経細胞を用いて、試験管内でその病態を模倣し、各種薬剤の効果を確認することに成功した。さらに、背景の異なる多数のSMA患者のiPS細胞を樹立するとともに、ルフィナミドやラモトリギンがⅡ型やⅢ型、ビガバトリン塩酸塩がⅠ型の患者のSMN遺伝子の発現を上昇させることも見出した。本研究では、これらの研究成果をさらに発展させて、遺伝的背景や臨床的背景の異なる多数のSMA患者のiPS細胞由来の試験管内疾患モデルを用いて、薬剤応答性の個人差の要因を解明することが目的である。