| 研究課題/領域番号 |
22K08120
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
皆月 隼 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (50772761)
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| 研究分担者 |
伊藤 薫 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50375664)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2024年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2023年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2022年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 / ゲノム解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
慢性血栓閉塞性肺高血圧症は予後不良な疾患とされる。理由の一つとして、発症に複数の因子が関与することから早期発見が困難であり発症時には病期が進行しているためとされ、臨床上問題となっている。治療法の進歩は血行動態の改善を可能としたが、生活の質（quality of life: QOL）を正常化するまでには至っていない。しかし、早期介入症例では治療後のQOLは良好である事実から、早期発見の方法が臨床的に強く求められており、遺伝的アプローチから発症メカニズムの探索を行う。
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| 研究実績の概要 |
本研究はゲノム情報を用いたCTEPH患者での早期発見、早期介入、予後予測の可能性を探求することが目的であり、現在本学を含めた、他施設からCTEPH患者の血液検体を収集し解析を施行している。
現状、CTEPH患者175人（本学79人、他施設96人）で同意取得ならびに採血を完了し、理化学研究所において125検体についてエキソームシークエンス解析 、156検体に対してジェノタイピングアレイ解析が終了している。結果については現段階では少数例の解析である、研究対象がゲノムである以上不明瞭な段階での公表は差し控える方が無難であると考えている。
臨床データについてはシートの原案作成を施行中であり、近日中に完成予定である。
症例数は現時点でさらに複数の施設に参加を依頼しており、先方の施設で倫理申請中である。これらの施設から検体を送付いただくと、目標症例数200例には到達すると考える。この段階で再度解析を行い、CTEPHに関与する遺伝子群の同定とその寄与度の推定、遺伝的リスクスコアを解析する。また、完成した臨床データシートとの臨床情報とを組み合わせることにより、CTEPHの発症と病型に与える影響や、臨床のフォローアップデータを用いることにより治療効果に与える影響等を検討する。こうしたことからCTEPH臨床のdecision makingに資する遺伝学的マーカーの同定を行っていくと同時に遺伝学的リスクスコアの実臨床での有効性を検証する。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
院外施設の臨床data収集がやや遅延しているため。
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| 今後の研究の推進方策 |
症例の収集、解析は順調である一方、臨床データ収集（主に院外施設）がやや遅れているため上記を中心に進め、解析結果との統合を行う。
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