RNA修飾による糖脂質分解酵素活性制御機構の解明とゴーシェ病克服への挑戦

• 研究課題/領域番号: 22K09913
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分57010:常態系口腔科学関連
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 三好 圭子 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 准教授 (20304537)
• 研究分担者: 萩田 浩子 徳島大学, 技術支援部蔵本技術部門, 技術専門職員 (30512123) ; 堀口 大吾 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 助教 (70304532) ; 毛利 安宏 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 講師 (80464353)
• 研究期間 (年度): 2022-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2022年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2025年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2024年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2022年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
• キーワード: 糖脂質分解酵素 / GCase / RNA修飾 / エピトランスクリプトーム / ゴーシェ病

研究開始時の研究の概要

本研究は，難病指定のリソソーム蓄積病の一つであるゴーシェ病(GD)の原因となる糖脂質分解酵素グルコセレブロシダーゼ（GCase）の活性低下が，RNA修飾によるエピトランスクリプトームの変化に起因する可能性について，先行研究結果と公共データベースを活用することにより検討し，その分子メカニズムを解明する。さらに先行研究で樹立ずみの患者口腔粘膜線維芽細胞 (OF) 由来iPS細胞を用いた疾患モデル系を構築し,得られた結果を検証することにより，RNA修飾が新規診断および治療法の開発につながる可能性を探索する。