| 研究課題/領域番号 |
22K10381
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分58010:医療管理学および医療系社会学関連
|
|---|
| 研究機関 | 国立研究開発法人国立国際医療研究センター |
|---|
研究代表者 |
荒川 玲子 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, センター病院, 臨床ゲノム科医長 (40623111)
|
|---|
| 研究分担者 |
加藤 規弘 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 部長 (80293934)
高島 響子 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 主任研究員 (10735749)
高野 梢 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, センター病院, 上級研究員 (60722452)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2027-03-31
|
| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2024年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2023年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2022年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
|
|---|
| キーワード | 遺伝情報のあいまい性 / 遺伝情報の共有性 / 遺伝情報の不変性 / 知る権利 / 知らないでいる権利 / 臨床的有用性 / clinical actionability / 臨床的対応可能性 / 家系員への情報伝達 / SQMスコア / 知識ベース / 家系員 / 情報伝達の意思決定 / ゲノム情報 |
|---|
| 研究開始時の研究の概要 |
ゲノム医療実用化により、ゲノム情報は発症者の診断のみならず、ゲノムの一部を共有する家系員の疾病リスクの推定に役立ち、早期発見、治療につながりうるものとなった。そのため共有しうる遺伝子変異情報を家系員に伝達し利活用することは、家系員の健康管理上、重要な意義をもつことがある。
本研究では、遺伝性疾患患者がゲノム情報を家系員に伝達するか否かの意思決定に与えている要因を探索し、適切な情報提供の在り方を検討する。
|
| 研究実績の概要 |
文献調査および事例に基づいた調査を実施し、発端者が家系員へ遺伝情報の共有を行うかについて意思決定を行う際に影響を与えうる複数の要因を抽出した。抽出された要因は、大きく分けて、遺伝学的検査が有する特性、発端者側の要因、家系員側の要因、発端者と家系員との心理的・物理的距離、性差等に関わるものであった。
遺伝学的検査が有する特性としては、臨床的有用性、遺伝情報のあいまい性・不変性・共有性が挙げられた。特に、疾患ごとの臨床的有用性の差異は、発端者が家系員へ情報共有を行うかの意向に与える影響が大きく、遺伝情報を知ることによって予防や治療が可能になりうるかという点が、重要であることが抽出された。さらに、疾患ごとの遺伝学的検査の臨床的有用性の差異を詳細に検討するために、遺伝性疾患に対する胎内治療における倫理的論点の整理も行った。
発端者側の要因としては、発端者が感じる罪悪感や、遺伝性疾患を有していることが明らかになることでの遺伝的差別への懸念、遺伝情報を共有することの意義に対する理解不足、健康状態の悪化等による情報共有に対する優先順位の低下などが挙げられた。
家系員側の要因としては、家系員の心理・社会的環境が情報共有において適切であるかという点や、家系員側の知る権利・知らないでいる権利に対する懸念などが挙げられた。
遺伝性乳がん卵巣がんに対する調査においては、発端者が女性の場合、男性よりも遺伝情報をこどもに開示する割合が高かったとの報告がある。発端者および家系員の性別による差異は、疾患の特性や遺伝形式にも依存すると考えられるため、更なる調査を行う予定としている。
|
| 現在までの達成度 |
現在までの達成度
2: おおむね順調に進展している
理由
様々な調査から遺伝情報の共有に影響を与える要因の検討が進んでいるため
|
| 今後の研究の推進方策 |
抽出された要因について更なる調査を行い、家系内のゲノム情報の利活用が適正に実施されるための検討を進めていく。
|
