| 研究課題/領域番号 |
22K15601
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
若松 学 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (00908882)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2022年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 遺伝性骨髄不全症候群 / プロテオミクス解析 / シュワッハマン・ダイアモンド症候群 / 網羅的プロテオーム解析 / SDS |
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| 研究開始時の研究の概要 |
遺伝性骨髄不全症候群（Inherited Bone Marrow Failure Syndrome; IBMFS）は、貧血、血小板減少、顆粒球減少などの造血不全を合併する症候群である。多数の疾患を包括する概念であり、ファンコニ貧血、先天性角化不全症、シュワッハマン・ダイアモンド症候群などが含まれる。IBMFSには、遺伝子解析のみで診断が確定できない場合も多く、遺伝子解析を補完する技術として高深度プロテオーム解析を用いた、迅速かつ低コストの検査診断システムの構築を行う。
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| 研究成果の概要 |
遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）は、先天的な遺伝子変異が原因で造血不全を示す症候群で、一部のIBMFS患者は急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群へと進展する。本研究では、IBMFS患者60例の末梢血単核球細胞を用いて、網羅的な深層プロテオミクス解析を行った。深層プロテオミクス解析に基づく非階層的クラスタリングでは、8個の新たなクラスターを同定しました。従来のショートリードによる遺伝子解析で診断が難しいシュワッハマン・ダイアモンド症候群の補助診断として有用でした。本研究に基づく、IBMFS患者に対する迅速かつ簡便な診断システムの構築は、早期の診断と治療へと導き、予後の改善に寄与する可能性がある。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）は、全身臓器の合併症や若年成人期で発がん素因を有する疾患が含まれ、適切な治療やフォローアップを提供するために精緻な診断が必要である。従来、ゲノム解析のみでは半数以上のIBMFS患者で疾患表現型の原因遺伝子を同定することができず、遺伝子解析を補完する新たな診断システムの構築が望まれていた。本研究では、IBMFS関連タンパク質を搭載したパネルを作製し、標的プロテオミクス解析を行い、大規模かつ迅速にプロテオミクス解析を実行するシステムを構築した。小児期や若年性成人で急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群を発症した患者のスクリーニング検査として実用化が望まれる。
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