研究課題
若手研究
RNF213 p.R4810K多型は、本邦を含む東アジア人で一般人口の2~3%にみられる。この多型を保有する脳梗塞やもやもや病(RNF213 脳血管症)ではてんかん発症率が13~30%と高値を示し、血管系の異常だけではなく、新たなてんかん発生機序も想定される。本研究では大規模ゲノムレジストリのSNPアレイ解析結果RNF213 多型保有者のてんかん発症機序を明らかにし、脳卒中後てんかん発症を予測するためのpolygenic risk scoreを開発する。