| 研究課題/領域番号 |
22K16206
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分53030:呼吸器内科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
張 萌琳 国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 医員 (50936317)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2022年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
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| キーワード | 肺癌 / 生殖細胞系列バリアント / 肺腺がん / 若年発症 / AYA世代 / 肺腺癌 / 生殖細胞系列変異 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
若年発症の肺腺がんに対する治療や予防に関するエビデンスは少なく、生存率の改善も乏しい。本研究では若年発症肺腺がん症例に対して、血液または非腫瘍組織DNAの全エクソーム/全ゲノムシークエンスデータ等を用いて、若年発症肺腺がんの発症に関わる遺伝性腫瘍関連遺伝子のバリアントの頻度、新規バリアントの候補を同定した。本研究を通して同定された既知の遺伝性腫瘍関連遺伝子のバリアントや中等度リスクとなりうる新規バリアントについて、生涯発症リスクの推定やがん組織検体を用いた体細胞変異解析を行い、予防法や治療選択に関する基盤的情報の構築を目指す。
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| 研究実績の概要 |
AYA世代肺癌について、既知のがん易罹患遺伝子25種類を生殖系列病的バリアントとして有する症例の特徴を解析し、非AYA世代肺癌とともにまとめた。その結果、TP53やBRCA1/2遺伝子の変化が多いこと判明した。
また、AYA世代肺癌でこれまでに知られていない機能欠失型バリアントとして,ALKBH2遺伝子の病的バリアントが一般集団と比較して有意に多いことを示した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
昨年度Wet解析が遅れていたものが完了したものの、Dry解析についてまだ完了していないものが残っている。現在完了間近で、論文化の最中である。
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| 今後の研究の推進方策 |
残っているDry解析、具体的にはLOHの解析や構造異常解析を進め、論文化を完了する予定である。
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