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ヒト早発卵巣不全の発症に関わる減数分裂制御遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 22K16881
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分56040:産婦人科学関連
研究機関熊本大学

研究代表者

小寺 千聡  熊本大学, 病院, 助教 (80879940)

研究期間 (年度) 2022-04-01 – 2025-03-31
研究課題ステータス 交付 (2023年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2022年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード早発卵巣不全 / 原発性無月経 / 続発性無月経 / 減数分裂 / 不妊症 / 卵巣不全 / 卵子 / 遺伝子
研究開始時の研究の概要

早発卵巣不全(primary ovarian insufficiency,POI)は、40歳未満で卵子が枯渇し内分泌学的な閉経の状態となる病態を指し、POIの発症時期は思春期から30歳代に至るまで幅が広く、その多くは難治性不妊症を呈する。本研究では、POI患者の遺伝子解析によりPOIに関連した減数分裂制御遺伝子を抽出し、遺伝子改変マウスを用いた表現型解析を行うことで、減数分裂異常に惹起されるPOIの病態を明らかにする。

研究実績の概要

早発卵巣不全(POI)では40歳未満で卵子が枯渇し内分泌学的閉経状態となり難治性不妊症を呈する。本研究は、卵子形成にかかわる減数分裂の異常に着目し、減数分裂関連POIの病態を明らかにすることを目的としている。研究計画は、①POI患者のDNAデータベースの構築、②減数分裂異常関連POI候補遺伝子の抽出、③遺伝子改変マウスの作成と表現型解析のうち、初年度に引き続き①②を目標とした。今年度までに25名のPOI患者の同意を得てDNA抽出を行い、そのうち昨年度未解析であった例を加え、新たに5例について全エキソーム解析を行った。現在病的バリアントの可能性について検討中であり、来年度は③へと研究を進めていく予定である。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

初年度の検体採取が予定より遅れたことで研究計画より遅れている。

今後の研究の推進方策

来年度は、これまでの通り研究計画①②を継続しながら、③遺伝子改変マウスの作成と表現型解析を進めていく。

報告書

(2件)
  • 2023 実施状況報告書
  • 2022 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2022-04-19   更新日: 2024-12-25  

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