| 研究課題/領域番号 |
22K16970
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
高橋 綾子 京都大学, 医学研究科, 助教 (30826540)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
2024年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2023年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2022年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | フォン・ヒッペル・リンドウ病 / 網膜血管腫 / 網膜光干渉断層計血管造影 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
VHL病は、生涯にわたり全身に腫瘍を多発する遺伝性希少難病であり、約半数で網膜血管芽腫を合併し、失明に至っている症例も少なくない。日本での網膜血管芽腫の疫学は不明であり、体系的な研究はされておらず、その全容は明らかにされていない。本研究の目的は、VHL病における眼病変の評価系の確立することで、その病態を解明し、早期発見の手段、治療の適応判断に発展させることである。全世代のVHL病患者における網膜血管芽腫について、未発症の段階も含めた経過、治療効果を複数の眼科検査モダリティで評価し、他臓器病変との関連性、血族患者間の関連性を含めて解析する。
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| 研究実績の概要 |
VHL病は、生涯にわたり全身に腫瘍を多発する遺伝性希少難病であり、約半数で網膜血管芽腫を合併し、失明に至っている症例も少なくない。日本での網膜血管芽腫の疫学は不明であり、体系的な研究はされておらず、その全容は明らかにされていない。本研究の目的は、VHL病における眼病変の評価系の確立することで、その病態を解明し、早期発見の手段、治療の適応判断に発展させることである。全世代のVHL病患者における網膜血管芽腫について、未発症の段階も含めた経過、治療効果を複数の眼科検査モダリティで評価し、他臓器病変との関連性、血族患者間の関連性を含めて解析する。
前年度でVHL病における網膜血管腫の検査方法の最適化を行い、網膜光干渉断層計血管造影(OCTA)）が有効であることを示した。今年度は、最適化した検査法で検査を行い、視機能との関連、臨床経過の追跡を行った。次年度に行う遺伝子異常と臨床像の関連をみるために、遺伝学的検査方法のセットアップを行った。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
本年度は、最適化された検査方法にて、臨床経過の追跡を行うことができた。また次年度に行う遺伝学的検査の準備を行った。
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| 今後の研究の推進方策 |
次年度は、遺伝子異常と臨床像の検討や、他臓器、家系内での関連の検討を行う予定である。
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