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モバイルヘルスとゲノム情報の統合解析によるドライアイ発症/重症化遺伝子領域の同定

研究課題

研究課題/領域番号 22K16983
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分56060:眼科学関連
研究機関順天堂大学

研究代表者

江口 敦子  順天堂大学, 医学部, 非常勤助教 (50913266)

研究期間 (年度) 2022-04-01 – 2024-03-31
研究課題ステータス 交付 (2022年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2023年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2022年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
キーワードドライアイ / モバイルヘルス / ゲノミクス / バイオバンク / スマホアプリ / 個別化医療 / 予防医療 / 層別化 / GWAS
研究開始時の研究の概要

ドライアイの発症要因は、環境因子・生活習慣・遺伝・加齢・性別等、多因子かつ複合的であるため、包括的な個々人の情報と遺伝子情報の融合による横断的アプローチにより、表現型の多様性の理解や関連する生活習慣等の「見える化・層別化」がドライアイの病態理解と発症・重症化を未然に防ぐ予防・予測医療や個別化医療に重要である。
本研究計画では、モバイルヘルスアプリから収集した個々人の包括的な情報と、東北メディカル・メガバンク機構が持つ遺伝子情報を融合させ、ドライアイの新しい表現型を統合解析することで、ドライアイの発症あるいは重症化に関わる遺伝子領域を同定する。

研究実績の概要

ドライアイは本邦で2,000万人以上が罹患する最も多い眼疾患であるが、点眼による対症療法が主体である。ドライアイを完治する方法は存在せず、人生の長期 にわたり生活の質の低下を引き起こす。ドライアイの発症要因は、環境因子・生活習慣・遺伝・加齢・性別等、多因子かつ複合的であるため、包括的な個々人の 情報と遺伝子情報の融合による横断的アプローチにより、表現型の多様性の理解や関連する生活習慣等の「見える化・層別化」がドライアイの病態理解と発症・ 重症化を未然に防ぐ予防医療や個別化医療に重要である。 本研究では、モバイルヘルスアプリから収集した個々人の包括的な情報と、東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)が既に持つ遺伝子情報を融合し、ドライ アイの新しい表現型を統合解析することで、ドライアイの発症あるいは重症化に関わる遺伝子領域を同定する。本研究成果はゲノムバンクの利活用促進による将 来のゲノム医療実現に向けた研究の推進に資する。
2022年度はドライアイ研究用アプリで収集する情報とゲノムバンクの遺伝子情報を統合するため、ToMMoコホート調査に使用するアドオンコホート用のQRコード 読み取り機能を開発し、ドライアイ研究用アプリに実装した。アドオンコホートを実施し、1220名から参加者情報・病歴・点眼歴等の宿主因子、花粉飛散量・気 温・温度等の環境因子、睡眠時間・デジタル作業時間・コンタクトレンズ装用等の生活習慣、最大開瞼時間、歩数等を収集した。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

1: 当初の計画以上に進展している

理由

当初の計画以上に進展している。次年度は、本スマホアプリから収集されたデータを整備し、検索や抽出が可能なデータ基盤を構築する。

今後の研究の推進方策

当初の計画以上に進展している。次年度は、本スマホアプリから収集されたデータを整備し、検索や抽出が可能なデータ基盤を構築する。

報告書

(1件)
  • 2022 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2023

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 2件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 2件)

  • [雑誌論文] Symptom-based stratification algorithm for heterogeneous symptoms of dry eye disease: a feasibility study2023

    • 著者名/発表者名
      Nagino K、Inomata T、Nakamura M、Sung J、Midorikawa-Inomata A、Iwagami M、Fujio K、Akasaki Y、Okumura Y、Huang T、Fujimoto K、Eguchi A、Miura M、Hurramhon S、Zhu J、Ohno M、Hirosawa K、Morooka Y、Dana R、Murakami A、Kobayashi H
    • 雑誌名

      Eye

      巻: - 号: 16 ページ: 3484-3491

    • DOI

      10.1038/s41433-023-02538-4

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Diagnostic Ability of a Smartphone App for Dry Eye Disease: Protocol for a Multicenter, Open-Label, Prospective, and Cross-sectional Study2023

    • 著者名/発表者名
      Nagino K、Okumura Y、Yamaguchi M、Sung J、Nagao M、Fujio K、Akasaki Y、Huang Ti、Hirosawa K、Iwagami M、Midorikawa-Inomata A、Fujimoto K、Eguchi A、Okajima Y、Kakisu Ki、Tei Y、Yamaguchi T、Tomida D、Fukui M、Yagi-Yaguchi Y、Hori Y、Shimazaki J、Nojiri S、Morooka Y、Yee A、Miura M、Ohno M、Inomata T
    • 雑誌名

      JMIR Research Protocols

      巻: 12 ページ: e45218-e45218

    • DOI

      10.2196/45218

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著

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公開日: 2022-04-19   更新日: 2023-12-25  

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