長鎖DNA解析を基盤とする臨床検査群を可能とする本邦発のプラットフォームの開発

• 研究課題/領域番号: 22K19503
• 研究種目: 挑戦的研究(萌芽)
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 中区分52:内科学一般およびその関連分野
• 研究機関: 千葉大学
• 研究代表者: 西村 基 千葉大学, 医学部附属病院, 講師 (80400969)
• 研究分担者: 石毛 崇之 千葉大学, 医学部附属病院, 臨床検査技師 (30757315) ; 村田 正太 千葉大学, 医学部附属病院, 副臨床検査技師長 (30888144) ; 田中 知明 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (50447299) ; 川崎 健治 千葉大学, 医学部附属病院, 臨床検査技師長 (50842902) ; 松下 一之 千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (90344994) ; 高田 護 千葉大学, 総合安全衛生管理機構, 助教 (90800392)
• 研究期間 (年度): 2022-06-30 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2022年度)
• 配分額: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円); 2023年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円); 2022年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
• キーワード: 遺伝子検査 / 長鎖DNA / ロングリード / DNAメチル化 / 臨床バイオーム

研究開始時の研究の概要

いわゆる NGS（次世代シーケンサー）の中でもlong-read seqneuncer (LRS)と呼ばれるタイプのシーケンサーを遺伝子検査に応用し、これまでにない臨床検査アプリケーション群を可能とするプラットフォームの開発を目指す研究である。
従来型NGSと異なったLRSならではの得られる情報を目的とした、臨床検査アプリケーション群とその共通プラットフォーム開発を本邦で行うことは、これまでのゲノム臨床検査体系が多く外資系企業・外国企業によって担われ資金と検体情報（多数の日本人のゲノム配列情報が当然に含まれる）が海外流出している実情を脱するには、欠かすことができない挑戦的研究であると考える。