| 研究課題/領域番号 |
22K20808
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
0901:腫瘍学およびその関連分野
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
斎藤 優樹 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 特任研究員 (40964755)
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| 研究期間 (年度) |
2022-08-31 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2022年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | がんゲノム医療 / がん遺伝子パネル検査 / 人種・地域間差 / TP53遺伝子 / 大規模データ解析 / 治療標的 / 遺伝子異常 / がんゲノム / がん遺伝学 / がんゲノム異常 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
がんは人種・地域によって発症頻度や病型が異なる。従来の疫学的手法により、この違いは遺伝学的背景と環境因子の違いによるものと推定されている。しかし、がん遺伝学が発展し、体細胞への遺伝子異常の蓄積が発がんに寄与する事が明らかになった現在、がんの人種・地域間差をがん遺伝学的に理解する事が本研究の目的である。
本研究では、本邦のがんゲノムデータを米国データと比較する事で、どのようながんゲノム異常が「人種横断的」であるのか、そして「人種特異的」であるのか、を解明する。そして、これらの遺伝子異常が、予後や治療反応性の違いを説明可能であるかを明らかにし、がんの人種・地域間差を遺伝学的に理解する事を目指す。
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| 研究成果の概要 |
本研究では、約5万例の日本人がん遺伝子パネル検査データを解析し、米国白人データとの遺伝子変異頻度の比較を行った。その結果、352のドライバー遺伝子とがん種の組み合わせの中で、本邦がん患者で頻度が高い14・頻度が低い4の組み合わせを同定した。特に、大腸がん、胆管がんなどの10がん種において、日本人でTP53遺伝子変異頻度が高いことを明らかにした。また、治療薬の標的となるゲノム異常がある症例の割合をがん種別に比較すると、その割合はほぼ同程度であることを明らかにした。このように、研究代表者は、米国白人データとの比較により日本人のがんゲノム異常の特徴を解明し、がん遺伝子異常の人種間差を明らかにした。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究成果は、研究代表者を共同筆頭著者・共同責任著者として米国癌学会旗艦誌Cancer Discovery誌に掲載された。本研究は、日本人のがんゲノム異常の全体像や特徴、その臨床的有用性を明らかにしたものであり、がんゲノム異常の人種差を示している。本研究で明らかになった知見は、日本におけるがんゲノム医療・創薬や臨床試験の基盤となると考えられ、日本人がん患者に向けた診断と治療選択の最適化の必要性を示唆するものと考えられる。従って、本研究成果は、がん遺伝子異常に人種差があるという学術的発見の重要性にとどまらず、がんゲノム医療の基盤となる点で社会的意義があると考える。
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