| 研究課題/領域番号 |
22K20905
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
0902:内科学一般およびその関連分野
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 (2023)
国立研究開発法人国立国際医療研究センター (2022) |
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研究代表者 |
高田 紗奈美 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, プロジェクト助教 (60733904)
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| 研究期間 (年度) |
2022-08-31 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2022年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 先天性免疫異常症 / 全エクソーム解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
先天性免疫異常症は、発熱や感染症を繰り返し、重症例は死に至るため、早期の診断・治療が必要であり、そのために原因遺伝子の同定が喫緊の課題である。本研究では、先天性免疫異常症の症例を集積し、これまで他分野の単一遺伝子疾患の新規原因遺伝子を多数同定した実績のある全エクソーム解析技術を用いることで、先天性免疫異常症の新規原因遺伝子を同定する。続いて、発症メカニズムの解明と、その遺伝子が原因となる新しい先天性免疫異常症の疾患概念の確立を目指す。本研究成果は、新たな診断法・治療法開発につながるのみならず、未知の免疫機構の解明に寄与すると期待される。
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| 研究成果の概要 |
先天性免疫異常症は、遺伝子の変異により生まれながらに免疫機構が異常を起こす稀少な疾患の総称で、原因遺伝子同定による早期の診断・治療が望まれる。しかし、既知の遺伝子に変異がない、未診断の先天性免疫異常症は数多く存在し、原因遺伝子の解明が強く望まれる。
本研究では、先天性免疫異常症の新規症例8例、全エクソームシークエンス再解析症例121例を収集した。新規症例の全エクソームシークエンス解析を行い、新規原因候補遺伝子Xの変異を同定した。疾患が引き起こされるメカニズム解析を行い、Xの患者変異による機能異常を見出した。再解析症例はデータの収集に時間を要したため、詳細な解析は今後の課題として引き続き継続する。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
これまで診断のついていなかった先天性免疫異常症患者の新たな原因遺伝子を同定し機能解析を行ったことは、免疫異常症のメカニズムの解明や、ヒトが病原体から身を守る免疫機構の解明に大きく寄与すると考えられた。また今後は、まだ診断がついていないが同じ原因遺伝子変異をもつ他の患者の診断や、将来的な治療法開発へとつながる成果であり、患者への還元につながり社会に貢献する研究成果であった。
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