マルチオミクス解析によるヒルシュスプルング病関連腸炎の病態解明と個別化医療の確立

• 研究課題/領域番号: 22K20951
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 0905:恒常性維持器官の外科学およびその関連分野
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 藤雄木 亨真 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児外科系専門診療部, 医師 (20961767)
• 研究期間 (年度): 2022-08-31 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2022年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: ヒルシュスプルング病 / ヒルシュスプルング病関連腸炎 / マルチオミクス / 機械学習

研究開始時の研究の概要

国立成育医療研究センターを中心に多施設研究コホートを作成し、手術情報を含む詳細な臨床情報ならびに便サンプルを収集する。便サンプルは複数のオミクス解析を行う。臨床並びに複数のオミクス情報を機械学習を使って統合解析(マルチオミクス統合解析)し、術後患児のサブタイプを同定する。ついで、サブタイプとHAECとの関連を因果推論の手法によって評価する。さらに、術前後の情報を収集することで術前情報から術後HAEC発症の予測も可能となる。本研究は、高次元データであるオミクス情報を次世代医療に落とし込むために、機械学習、因果推論を融合させる大変意義深い次世代の医療を開発するトランスレーショナル研究である。

研究実績の概要

本研究は、ヒルシュスプルング病患者の臨床情報、便サンプルを収集した後、機械学習を用いて、疾患内異質性の高いヒルシュスプルング病術後患児のサブタイプを同定し、そのサブタイプとヒルシュスプルング病関連腸炎との関連を明らかにし、その病態の解明と個別化医療の確立をめざす研究である。所属施設におけるヒルシュスプルング病患者の情報収集、便サンプルの収集を行っている。臨床情報の解析、一部のサンプルの腸内細菌叢の解析も行い、示唆に富む結果がでているが、急激な出生数の減少も影響し、サンプル数がまだ少なく、現時点で科学的評価ができる状況ではない。

現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

急激な出生数の減少によヒルシュスプルング病患者の出生の減少、協力施設での情報収集が遅れていることとアウトカムである腸炎の発症が少なく便サンプルの収集が進んでいないため。

今後の研究の推進方策

協力施設でのヒルシュスプルング病患者の情報収集、便サンプルの収集を加速していく。所属施設における情報の解析に着手し、今年度の学会等で報告する予定。