脂質輸送蛋白ＡＢＣＡ１２をターゲットとした、魚鱗癬各病型に対する新規治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 23249058
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 秋山 真志 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60222551)
• 研究分担者: 小川 靖 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院助教 (10567754) ; 河野 通浩 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (60319324) ; 阿部 理一郎 北海道大学, 医学研究科, 准教授 (60344511) ; 杉浦 一充 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (70335032) ; 室 慶直 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (80270990)
• 研究期間 (年度): 2011-04-01 – 2014-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 48,360千円 (直接経費: 37,200千円、間接経費: 11,160千円); 2013年度: 7,800千円 (直接経費: 6,000千円、間接経費: 1,800千円); 2012年度: 16,640千円 (直接経費: 12,800千円、間接経費: 3,840千円); 2011年度: 23,920千円 (直接経費: 18,400千円、間接経費: 5,520千円)
• キーワード: 皮膚病理学 / 角化異常症 / 魚鱗癬 / ABCA12 / フィラグリン / マウスモデル / 遺伝子治療

研究概要

本研究において、我々は、ABCA12遺伝子変異を持つ、先天性魚鱗癬様紅皮症モデルマウスを作成し、ABCA12発現増強因子の解析を行った。ABCA12の発現増強効果が認められた薬剤につき、先天性魚鱗癬様紅皮症モデルマウスに対する治療実験を施行し、ABCA12の発現増強効果、および、皮膚表現型の改善を臨床的に評価し、また、皮膚のバリア機能の改善度も客観的に評価した。
さらに、ABCA12の機能喪失変異を有する道化師様魚鱗癬モデルマウスを作成し、モデルマウスでのABCA12変異に対するリードスルー活性が期待できる各種のリードスルー候補薬剤について、ABCA12の発現の回復と表現形の改善を評価した。

研究成果

• [雑誌論文] Revertant Mutation Releases Confined Lethal Mutation, Opening Pandora' s Box : A Novel Genetic Pathogenesis (2014)
  • 著者名/発表者名: Ogawa Y, Takeichi T, Kono M, Hamajima N, Yamamoto T, Sugiura K, Akiyama M
  • 雑誌名: PLoS Genet 巻: 10(5) 号: 5 ページ: e1004276-e1004276
  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1004276
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The roles of ABCA12 in epidermal lipid barrier formation and keratinocyte differentiation (2014)
  • 著者名/発表者名: Akiyama M
  • 雑誌名: BBA-Mol Cell BiolL 1841(3) 巻: 1841 号: 3 ページ: 435-440
  • DOI: 10.1016/j.bbalip.2013.08.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] Highly prevalent LIPH founder mutations causing autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis in Japan and the genotype/phenotype correlations (2014)
  • 著者名/発表者名: Tanahashi K, Sugiura K, Kono M, Takama H, Hamajima N, Akiyama M
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 9(2) 号: 2 ページ: e89261-e89261
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0089261
  • 査読あり
• [雑誌論文] High survival rate of harlequin ichthyosis in Japan (2014)
  • 著者名/発表者名: Shibata A, Ogawa Y, Sugiura K, Muro Y, Abe R, Suzuki T, Akiyama M
  • 雑誌名: High survival rate of harlequin ichthyosis in Japan 巻: 70(2) 号: 2 ページ: 387-388
  • DOI: 10.1016/j.jaad.2013.10.055
  • 査読あり
• [雑誌論文] Generalized pusular psoriasis triggered by amoxicillin in monozygotic twins with compound heterozygous IL36RN mutations : Comment on the article by Navarini et al (2014)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Shoda Y, Akiyama M
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 134(2) 号: 2 ページ: 578-579
  • DOI: 10.1038/jid.2013.354
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nuclear envelope localization of Ran-binding-protein 2 and Ran-GTPase-activating protein 1 in psoriatic epidermal keratinocytes. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yasuda K, Sugiura K, Takeichi T, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: Exp Dermatol 巻: 23 号: 2 ページ: 119-124
  • DOI: 10.1111/exd.12324
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Six-year-old boy with palmoplantar keratoderma with ichthyosis. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Oiso N, Kawada A, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 70 号: 3 ページ: e51-e52
  • DOI: 10.1016/j.jaad.2013.08.054
  • 査読あり
• [雑誌論文] The novel CTSC homozygous nonsense mutation p. Lys106X in a patient with Papillon-Lefèvre syndrome with all permanent teeth remaining at over 40 years of age (2013)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi T, Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M
  • 雑誌名: Br J Dermatol 巻: 149 ページ: 948-950
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease (2013)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 22 ページ: 3524-3533
• [雑誌論文] Impaired epidermal permeability barrier in mice lacking the Elovl1 gene responsible for very long-chain fatty acid production (2013)
  • 著者名/発表者名: Sassa T, Ohno Y, Suzuki S, Nomura T, Nishioka C, Kashiwagi T, Hirayama T, Akiyama M, Taguchi R, Shimizu H, Itohara S, Kihara A
  • 雑誌名: Mol Cell Biol 巻: 33 ページ: 2787-2796
• [雑誌論文] The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 133 ページ: 2514-2521
• [雑誌論文] Clouston syndrome with heterozygous GJB6 mutation p. Ala88Val and GJB2 variant p. Val27Ile revealing mild sensorineural hearing loss and photophobia (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Teranishi M, Matsumoto Y, Akiyama M
  • 雑誌名: JAMA Dermatol 巻: 149 ページ: 1350-1351
• [雑誌論文] Novel ABCA12 splice site deletion mutation and ABCA12 mRNA analysis of pulled hair samples in harlequin ichthyosis (2013)
  • 著者名/発表者名: Takeichi T, Sugiura K, Matsuda K, Kono M, Akiyama M
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 69 ページ: 259-261
• [雑誌論文] Prevalent founder mutation c.736T>A of LIPH in autosomal recessive woolly hair of Japanese leads to variable severity of hypotrichosis in adulthood. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tanahashi K, Sugiura K, Takeichi T, Takama H, Shinkuma S, Shimizu H, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Eur Acad Dermatol Venereol 巻: 27 号: 9 ページ: 1182-1184
  • DOI: 10.1111/j.1468-3083.2012.04526.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sporadic VACTERL association in a Japanese family with Sjogren-Larsson syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Takeichi T, Sugiura K, Arai H, Ishii K, Kono M, Akiyama M.
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereol 巻: 93 号: 5 ページ: 579-580
  • DOI: 10.2340/00015555-1526
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel ATP2C1 early truncation mutation suggests haploinsufficiency as a pathogenic mechanism in a patient with Hailey-Hailey disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shibata A, Sugiura K, Kimura U, Takamori K, Akiyama M.
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereol 巻: 93 号: 6 ページ: 719-720
  • DOI: 10.2340/00015555-1551
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel ABCA12 missense mutation p.Phe2144Ser underlies congenital ichthyosiform erythroderma. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimizu Y, Sugiura K, Aoyama Y, Ogawa Y, Hitomi K, Iwatsuki K, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 40 号: 7 ページ: 581-582
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12169
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clouston syndrome with heterozygous GJB6 mutation p.Ala88Val and GJB2 variant p.Val27Ile revealing mild sensorineural hearing loss and photophobia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Teranishi M, Matsumoto Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: JAMA Dermatol 巻: 149 号: 11 ページ: 1350-1351
  • DOI: 10.1001/jamadermatol.2013.4766
  • 査読あり
• [雑誌論文] Possible roles of barrier-to-autointegration factor 1 in regulation of keratinocyte differentiation and proliferation. (2013)
  • 著者名/発表者名: Takama H, Sugiura K, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 71 号: 2 ページ: 100-106
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.04.007
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 133 号: 11 ページ: 2514-2521
  • DOI: 10.1038/jid.2013.230
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impaired epidermal permeability barrier in mice lacking the Elovl1 gene responsible for very long-chain fatty acid production. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sassa T, Ohno Y, Suzuki S, Nomura T, Nishioka C, Kashiwagi T, Hirayama T, Akiyama M, Taguchi R, Shimizu H, Itohara S, Kihara A.
  • 雑誌名: Mol Cell Biol 巻: 33 号: 14 ページ: 2787-2796
  • DOI: 10.1128/mcb.00192-13
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 22 号: 17 ページ: 3524-3533
  • DOI: 10.1093/hmg/ddt207
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aberrant distribution patterns of corneodesmosomal components of tape-stripped corneocytes in atopic dermatitis and related skin conditions (ichthyosis vulgaris, Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B). (2013)
  • 著者名/発表者名: Igawa S, Kishibe M, Honma M, Murakami M, Mizuno Y, Suga Y, Seishima M, Ohguchi Y, Akiyama M, Hirose K, Ishida-Yamamoto A, Iizuka H.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 72 号: 1 ページ: 54-60
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.05.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takeichi T, Tanahashi K, Ito Y, Kosho T, Saida K, Uhara H, Okuyama R, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 72 号: 2 ページ: 193-195
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.06.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Very mild lamellar ichthyosis with compound heterozygous TGM1 mutations including the novel missense mutation p.Leu693Phe. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Suga Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 72 号: 2 ページ: 197-199
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.06.013
  • 査読あり
• [雑誌論文] The novel CTSC homozygous nonsense mutation p.Lys106X in a patient with Papillon-Lefevre syndrome with all permanent teeth remaining at over 40 years of age. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi T, Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M.
  • 雑誌名: Br J Dermatol 巻: 169 号: 4 ページ: 948-950
  • DOI: 10.1111/bjd.12429
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paraneoplastic pemphigus with anti-laminin-332 autoantibodies in a patient with follicular dendritic cell sarcoma (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K
  • 雑誌名: JAMA Dermatol 巻: 149 号: 1 ページ: 111-113
  • DOI: 10.1001/2013.jamadermatol.512
  • 査読あり
• [雑誌論文] Limitations of a single-point evaluation of anti-MDA5 antibody, ferritin, and IL-18 in predicting the prognosis of interstitial lung disease with anti-MDA5 antibody-positive dermatomyositis (2013)
  • 著者名/発表者名: Muro Y
  • 雑誌名: Clin Rheumatol 巻: 32 号: 3 ページ: 395-398
  • DOI: 10.1007/s10067-012-2142-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Type VII collagen deficiency causes defective tooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts (2012)
  • 著者名/発表者名: Umemoto H, Akiyama M, Domon T, Nomura T, Shinkuma S, Ito K, Asaka T, Sawamura D, Uitto J, Uo M, Kitagawa Y, Shimizu H
  • 雑誌名: Am J Pathol 巻: 181 ページ: 1659-1671
• [雑誌論文] Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent in the exonuclease domains of 3' -repair exonuclease 1 (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takeichi T, Kono M, Ito Y, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 132 ページ: 2855-2857
• [雑誌論文] A novel IL36RN/IL1F5 homozygous nonsense mutation, p. Arg10X, in a Japanese patient with adult-onset generalized pustular psoriasis (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Shimoyama Y, Muro Y, Akiyama M
  • 雑誌名: Br J Dermatol 巻: 167 ページ: 699-701
• [雑誌論文] Autoantibodies to nuclear matrix protein 2 /MJ in adult-onset dermatomyositis with severe calcinosis (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 67 号: 4 ページ: e167-e168
  • DOI: 10.1016/j.jaad.2012.01.015
  • 査読あり
• [雑誌論文] Development of an ELISA for detection of autoantibodies to nuclear matrix protein 2 (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa A
  • 雑誌名: Rheumatology (Oxford) 巻: 51 号: 7 ページ: 1181-1187
  • DOI: 10.1093/rheumatology/kes033
  • 査読あり
• [雑誌論文] Drug eruption due to sodium picosulfate (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa A
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 22 号: 3 ページ: 410-411
  • DOI: 10.1684/ejd.2012.1679
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of anti-TIF1-α antibody-positive dermatomyositis patients are closely associated with coexistent dermatomyositis-specific autoantibodies and anti-TIF1-γ or anti-Mi-2 autoantibodies (2012)
  • 著者名/発表者名: Muro Y
  • 雑誌名: Rheumatology (Oxford) 巻: 51 号: 8 ページ: 1508-1513
  • DOI: 10.1093/rheumatology/kes073
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel IL36RN/IL1F5 homozygous nonsense mutation, p.Arg10X, in a Japanese patient with adult-onset generalized pustular psoriasis (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K
  • 雑誌名: Br J Dermatol 巻: 167 号: 3 ページ: 699-701
  • DOI: 10.1111/j.1365-2133.2012.10953.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent in the exonuclease domains of 3'-repair exonuclease 1 (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 132 号: 12 ページ: 2855-2857
  • DOI: 10.1038/jid.2012.210
  • 査読あり
• [雑誌論文] Angiokeratoma of the scrotum and sublingual varices in a patient with jejunal phlebectasia (2012)
  • 著者名/発表者名: Takama H
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 22 号: 6 ページ: 818-819
  • DOI: 10.1684/ejd.2012.1868
  • 査読あり
• [雑誌論文] CYP4F22 is highly expressed at the site and onset of keratinization during human skin development. (2012)
  • 著者名/発表者名: Sasaki K, Akiyama M, Yanagi T, Sakai K, Miyamura Y, Sato M, Shimizu H.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 65 号: 2 ページ: 156-158
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2011.12.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] AKT has an anti-apoptotic role in ABCA12-deficient keratinocytes (2011)
  • 著者名/発表者名: Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Miyamura Y, Sakai K, Tanaka S, Shimizu H
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 131 ページ: 1942-1945
• [雑誌論文] Abca12-mediated lipid transport and snap29-dependent trafficking of lamellar granules are critical for epidermal morphogenesis in zebrafish disease model of ichthyosis (2011)
  • 著者名/発表者名: Li Q, Frank M, Akiyama M, Shimizu H, Ho S-Y, Thisse C, Thisse B, Sprecher E, Uitto J
  • 雑誌名: Dis Model Mech 巻: 4 ページ: 777-785
• [雑誌論文] New insight into genotype/phenotype correlations in ABCA12 mutations in harlequin ichthyosis (2011)
  • 著者名/発表者名: Umemoto H
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 61 号: 2 ページ: 136-138
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2010.11.010
  • 査読あり
• [雑誌論文] LEDGF/DFS70 activates the MK2/IL6/STAT3 pathway in HaCaT (2011)
  • 著者名/発表者名: Takeichi T
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 63 号: 3 ページ: 203-205
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2011.05.004
  • 査読あり
• [学会発表] 表皮細胞の分化に対する脂肪滴の影響シンポジウム「脂肪滴研究の新たな展開 : その多彩な機能と疾患」 (2013)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第86回日本生化学会大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(横浜市)
  • 年月日: 2013-09-11
• [学会発表] 教育講習会, わかりやすい皮膚遺伝性疾患遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎 (2012)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都国際会館(京都市)
  • 年月日: 2012-06-03
• [学会発表] 教育講演9 角化症診療のカッティング・エッジ角化症の出生前診断up-to-date (2012)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都国際会館(京都市)
  • 年月日: 2012-06-01
• [学会発表] ABCA12 and harlequin ichthyosis ABC Proteins and Diseases (2011)
  • 著者名/発表者名: Akiyama M
  • 学会等名: ABC 2011 in Kyoto, ABC Proteins/Membrane Meso-domains/ES-iPS Cells
  • 発表場所: 京都大学(京都市)
  • 年月日: 2011-11-17
• [学会発表] ABCA12の遺伝子変異と皮膚疾患 : 魚鱗癬シンポジウム, 疾患リスクおよび治療バイオマーカーとしてのABCトランスポーターの遺伝子変異と多型 (2011)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第84回日本生化学大会
  • 発表場所: 京都国際会館(京都市)
  • 年月日: 2011-09-23
• [学会発表] 表皮細胞の分化に対する脂肪滴の影響、シンポジウム「脂肪滴研究の新たな展開：その多彩な機能と疾患」
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第86回 日本生化学会大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（横浜市）
  • 招待講演
• [学会発表] 新規ABCA12遺伝子変異を認めた道化師様魚鱗癬の１例
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 日本皮膚科学会北陸地方会第437回例会（熊切正信先生退任記念学会）
  • 発表場所: 福井
• [学会発表] 教育講演９ 角化症診療のカッティング・エッジ 角化症の出生前診断up-to-date
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都
  • 招待講演
• [学会発表] 教育講習会 わかりやすい皮膚遺伝性疾患 遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都
  • 招待講演
• [学会発表] 教育セミナー 皮膚アレルギーHot Topics アレルギー性疾患に対する皮膚角層バリア機能障害の関与を考える
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第62回日本アレルギー学会秋季学術大会
  • 発表場所: 大阪
  • 招待講演
• [学会発表] 特別講演 アトピー性皮膚炎と皮膚バリア機能～今、フィラグリンが注目されている理由
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第47回中部日本小児科学会
  • 発表場所: 名古屋市
  • 招待講演
• [学会発表] シンポジウム アトピー性疾患の発症因子としての日本人フィラグリン遺伝子変異
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第41回日本皮膚アレルギー・接触皮膚炎学会総会学術大会
  • 発表場所: 甲府市
• [学会発表] シンポジウム 遺伝性皮膚疾患 今、注目される遺伝性皮膚バリア障害
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第35回日本小児皮膚科学会学術大会
  • 発表場所: 横浜市
• [学会発表] シンポジウム 疾患リスクおよび治療バイオマーカーとしてのABCトランスポーターの遺伝子変異と多型 ABCA12の遺伝子変異と皮膚疾患：魚鱗癬
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第84回日本生化学大会
  • 発表場所: 京都市
• [学会発表] ABC Proteins and Diseases ABCA12 and harlequin ichthyosis
  • 著者名/発表者名: Akiyama M
  • 学会等名: ABC 2011 in Kyoto, ABC Proteins/Membrane Meso-domains/ES-iPS Cells
  • 発表場所: Kyoto
  • 招待講演
• [備考]
  • URL: http://www.med.nagoya-u.ac.jp/derma/