研究課題
基盤研究(B)
14番染色体父親性ダイソミー (UPD(14)pat) 症候群患者胎盤の組織およびインプリンティング遺伝子の発現を検討した。胎盤過形成はUPD(14)pat症例、欠失例で認めた。DLK1, RTL1は絨毛血管内皮に発現し、患者胎盤では絨毛血管内皮基底膜の腫大を認めた。RTL1の発現は全例で著しく増強し、DLK1の発現はUPD(14)pat症例でのみ増強し、母性発現遺伝子の発現は消失していた。以上の結果は1) RTL1は胎盤絨毛血管の発育に重要な役割を果たしている、2) RTL1はRTL1as上のmicroRNAsによってtransにRNAiで制御されることを示唆する。
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