| 研究課題/領域番号 |
23390223
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
丸山 弘樹 新潟大学, 医歯(薬)学総合研究科, 特任教授 (10293218)
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| 研究分担者 |
石井 達 大分大学, 医学部, 研究員 (00222935)
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| 連携研究者 |
西川 祐司 旭川医科大学, 医学部, 教授 (90208166)
仲澤 幹雄 新潟大学, 医歯学系, 教授 (80143759)
松山 清治 札幌医科大学, 保健医療学部, 教授 (40209664)
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| 研究協力者 |
原 正則 新潟県立吉田病院, 小児科, 部長
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| 研究期間 (年度) |
2011-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
16,380千円 (直接経費: 12,600千円、間接経費: 3,780千円)
2014年度: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2013年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2012年度: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2011年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
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| キーワード | ファブリー病 / 多尿 / 尿細管障害 / 髄質外層内帯 / ヘンレ上行脚太い部ヘンレ上行脚太い部 / ウロモジュリン / NKCC2 / ヘンレ上行脚太い部 / 骨粗鬆症 / 成長障害 / ファブリー腎症 / TAL / Uromodulin / lamellar body / Gb3 / オートファジー不全 / p62 / 心不全 |
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| 研究成果の概要 |
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼA遺伝子（Gla）の変異により、グロボトリアオシルセラミド （Gb3）が全身に蓄積し、慢性腎臓病、心不全、脳血管障害などを来たす疾患である。申請者らは、無症状であるGLA欠損マウスにGb3合成系酵素（G3S）を過剰発現させて、ファブリー腎症の早期症状である多尿を呈するマウス（G3stg/Glako）を作出した。これを解析し、Gb3がヘンレの太い上行脚（TAL）に過剰に蓄積し、水・電解質バランスに関わるTAL特異的分子であるウロモジュリン（UMOD）とNa-K-2Cl共輸送体（NKCC2）の発現低下が電解質喪失、尿濃縮能障害などの原因であることを明らかにした。
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