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日本人に特有なXPA遺伝子創始者変異ヘテロ保因者の皮膚がんリスクの評価

研究課題

研究課題/領域番号 23510071
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 放射線・化学物質影響科学
研究機関公益財団法人放射線影響研究所

研究代表者

平井 裕子  公益財団法人放射線影響研究所, 遺伝学部, 研究員 (90136052)

研究分担者 児玉 善明 (児玉 喜明)  公益財団法人放射線影響研究所, 遺伝学部, 部長 (60359453)
中村 典  公益財団法人放射線影響研究所, 遺伝学部, 顧問 (00010116)
研究期間 (年度) 2011 – 2013
研究課題ステータス 完了 (2013年度)
配分額 *注記
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2013年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2012年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2011年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワードXPA(色素性乾皮症A群) / 保因者 / 創始者変異 / 皮膚がん / XPA(色素性乾皮症A群) / XPA
研究概要

日本人に高い頻度で存在が報告されているXPA 保因者の皮膚がんのリスクを明らかにするために、XPA 遺伝子の創始者突然変異を簡単なPCR-RFLP法で検出して、皮膚がん(メラノーマを除く)患者と一般集団におけるXPA 遺伝子の創始者変異の保因者の頻度を比較し、保因者の発がんリスクを評価することを目的とした。
対照群682例中5例が保因者、皮膚がん患者は915例中13例が保因者だった。両群に統計的有意差は認められなかった。我々がこれまでに報告した頻度から考えると、日本全体で100万人ものXPA創始者変異の保因者が存在することになるが、保因者での皮膚がんリスクは高くないことが明らかとなった。

報告書

(4件)
  • 2013 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2012 実施状況報告書
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて その他

すべて 備考 (3件)

  • [備考] 細胞遺伝学調査 研究計画書 6-00

    • URL

      http://www.rerf.jp/programs/rp/cytheads.html

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [備考] 細胞遺伝学調査 研究計画書 6-09

    • URL

      http://www.rerf.jp/programs/rp/cytheads.html

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.rerf.jp/programs/rp/cytheads.html

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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