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複数の臨床診断項目が定義する疾患形質の遺伝疫学解析手法に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 23590379
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関京都大学

研究代表者

山田 亮  京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50301106)

研究期間 (年度) 2011 – 2013
研究課題ステータス 完了 (2013年度)
配分額 *注記
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2013年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2012年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
キーワード遺伝的多様性 / 統計解析
研究概要

遺伝的多様性情報を個別化医療に活用するためには、複雑に定義された疾患概念と多数の遺伝的バリアントの組合せとの間の関連・因果関係を明らかにすることが必要である。遺伝的多様性の検出技術は進歩が速く、それと歩調を合わせつつ、遺伝的多様性と疾患定義との間の関連解析のための統計手法の構築が急がれている。本研究では特に診断基準と称されるタイプの疾患定義とレアバリアントに特に着目してその手法開発と手法開発のための問題定義を行った。

報告書

(4件)
  • 2013 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2012 実施状況報告書
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (24件)

すべて 2014 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (18件) (うち査読あり 9件) 学会発表 (6件)

  • [雑誌論文] Airflow limitation in smokers is associated with arterial stiffness2014

    • 著者名/発表者名
      Tabara Y., Muro S., Yamada R., et al
    • 雑誌名

      The nagahama study Atherosclerosis

      巻: 232 ページ: 59-64

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Airflow limitation in smokers is associated with arterial stiffness: The nagahama study2014

    • 著者名/発表者名
      Tabara, Y., Muro, S., Takahashi, Y., Setoh, K., Kawaguchi, T., Terao, C., Yamada, R.,. . . Nagahama Study Group
    • 雑誌名

      Atherosclerosis

      巻: 232 号: 1 ページ: 59-64

    • DOI

      10.1016/j.atherosclerosis.2013.10.020

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Common and Distinct Clinical Features in Adult Patients with Anti-Aminoacyl-tRNA Synthetase Antibodies : Heterogeneity within the Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Hamaguchi Y., Fujimoto M., Yamada R., et al
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 8

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Three Groups in the 28 joints for Rheumatoid Arthritis Synovitis–Analysis Using More than 17,000 Assessments in the KURAMA Database2013

    • 著者名/発表者名
      Terao C., Hashimoto M., Yamada R, et al
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 8

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] PLD4 as a noverl susceptibility gene for systemic sclerosis in a Japanese population2013

    • 著者名/発表者名
      Terao C., Ohmura K., Yamada R., et al
    • 雑誌名

      Arthritis & Rheum

      巻: 65 ページ: 472-480

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Vascular endothelial growth factor gene and the response to anti-vascular endothelial growth factor treatment for choroidal neovascularization in high myopia2013

    • 著者名/発表者名
      Miyake M., Yamashiro K., Yamada R., et al
    • 雑誌名

      Ophthalmology

      巻: 121 ページ: 225-233

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Common and Distinct Clinical Features in Adult Patients with Anti-Aminoacyl-tRNA Synthetase Antibodies: Heterogeneity within the Syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Hamaguchi Y, Fujimoto M, Matsushita T, Kaji K, Komura K, Hasegawa M, Kodera M, Muroi E, Fujikawa K, Seishima M, Yamada H, Yamada R, Sato S, Takehara K, Kuwana M.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 8(4) 号: 4 ページ: e60442-e60442

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0060442

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書 2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Vascular endothelial growth factor gene and the response to anti-vascular endothelial growth factor treatment for choroidal neovascularization in high myopia2013

    • 著者名/発表者名
      Miyake, M., Yamashiro, K., Akagi-Kurashige, Y., Kumagai, K., Nakata, I., Nakanishi, H., Yamada, R.,. . . Yoshimura, N.
    • 雑誌名

      Ophthalmology

      巻: 121 号: 1 ページ: 225-223

    • DOI

      10.1016/j.ophtha.2013.06.043

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Three groups in the 28 joints for rheumatoid arthritis synovitis--analysis using more than 17,000 assessments in the KURAMA database2013

    • 著者名/発表者名
      Terao C, Hashimoto M, Yamamoto K, Murakami K, Ohmura K, Nakashima R, Yamakawa N, Yoshifuji H, Yukawa N, Kawabata D, Usui T, Yoshitomi H, Furu M, Yamada R, Matsuda F, Ito H, Fujii T, Mimori T
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 8(3) 号: 3 ページ: e59341-e59341

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0059341

    • NAID

      120005244457

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] PLD4 as a novel susceptibility gene for systemic sclerosis in a Japanese population2013

    • 著者名/発表者名
      Terao C, Ohmura K, Kawaguchi Y, Nishimoto T, Kawasaki A, Takehara K, Furukawa H, Kochi Y, Ota Y, Ikari K, Sato S, Tohma S, Yamada R, Yamamoto K, Kubo M, Yamanaka H, Kuwana M, Tsuchiya N, Matsuda F, Mimori T
    • 雑誌名

      Arthritis Rheum

      巻: 65 号: 2 ページ: 472-480

    • DOI

      10.1002/art.37777

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic polymorphisms of the human PNPLA3 gene are strongly associated with severity of non-alcoholic fatty liver disease in Japanese2012

    • 著者名/発表者名
      Kawaguchi T., Sumida Y., Yamada R., et al
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Genetic polymorphisms of the human PNPLA3 gene are strongly associated with severity of non-alcoholic fatty liver disease in Japanese.2012

    • 著者名/発表者名
      Kawaguchi T
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7 号: 6 ページ: e38322-e38322

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0038322

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identified AFF1 as a susceptibility locus for systemic lupus eyrthematosus in Japanese2012

    • 著者名/発表者名
      岡田随象
    • 雑誌名

      PLoS Genetics

      巻: (掲載確定) 号: 1 ページ: 1002455-1002455

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1002455

    • NAID

      120005906866

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Genome-Wide Association Study Identified AFF1 as a Susceptibility Locus for Systemic Lupus Eyrthematosus in Japanese2011

    • 著者名/発表者名
      Okada Y., Shimane K, Yamada R, et al
    • 雑誌名

      PLoS Genet

      巻: 8

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] The FOXE1 and NKX2-1 loci are associated with susceptibility to papillary thyroid carcinoma in the Japanese population2011

    • 著者名/発表者名
      Matsuse M, Takahashi M, Yamada R, et al
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 48 ページ: 645-648

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Association between the SERPING1 Gene and Age-Related Macular Degeneration and Polypoidal Choroidal Vasculopathy in Japanese2011

    • 著者名/発表者名
      Nakata I. Yamashiro K, Yamada R, et al
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 6

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [雑誌論文] The FOXE1 and NKX2-1 loci are associated with susceptibility to papillary thyroid carcinoma in the Japanese population2011

    • 著者名/発表者名
      Matsuse M, Takahashi M, Mitsutake N, Saenko V, Bychkov A, Suzuki K, Matsuo K, Yamashita S, et al
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 48(9) 号: 9 ページ: 645-648

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2011-100063

    • NAID

      120006985044

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association between the SERPING1 gene and age-related macular degeneration and polypoidal choroidal vasculopathy in Japanese2011

    • 著者名/発表者名
      Nakata I, Yamashiro K, Yamada R, Gotoh N, Nakanishi H, Hayashi H, Tsujikawa A, Otani A, Saito M, Iida T, Oishi A, Matsuo K, Tajima K, Matsuda F, Yoshimura N
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 6 号: 4 ページ: e19108-e19108

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0019108

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Statistical Chaglleneges in the Analysis of Rare Genetic Variants in Association Studies2012

    • 著者名/発表者名
      Yamada. R
    • 学会等名
      Discussant comment XXVI-th International Biometric Conference
    • 発表場所
      Kobe Japan
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] An Orthogonal Matrix, Which is Useful to Interpre the Restriction of Marginal Counts of Multi-way Tables2012

    • 著者名/発表者名
      Kajimoto S., Yamada R.
    • 学会等名
      XXVI-th International Biometric Conference
    • 発表場所
      Kobe Japan
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] Statistical Challenges in the Analysis of Rare Genetic Variants in Association Studies, Discussing comment2012

    • 著者名/発表者名
      Yamada,R
    • 学会等名
      XXVIth International Biometric Conference
    • 発表場所
      Kobe, Japan
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] An Orthogonal Matrix, Which Is Useful to Interpret the Restriction of Marginal Counts of Multi-Way Tables.2012

    • 著者名/発表者名
      Kajimoto, S & Yamada, R
    • 学会等名
      XXVIth International Biometric Conference
    • 発表場所
      Kobe, Japan
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] Evaluation of power for linkage disequilibrium mapping2011

    • 著者名/発表者名
      Yamada R., Narahara M., Terao C, et al
    • 学会等名
      20^<th> IGES Conference Heidelberg
    • 発表場所
      Germany
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] Evaluation of power for linkage disequilibri2011

    • 著者名/発表者名
      Yamada, R. Narahara, M, Terao, C.
    • 学会等名
      International genetic epidemiology meeting 2011
    • 発表場所
      Heidelberg, Germany
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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