• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

ポンペ病新生児スクリーニングにおけるアジア人固有の遺伝子多型の影響とその回避策

研究課題

研究課題/領域番号 23590679
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 病態検査学
研究機関熊本大学

研究代表者

奥宮 敏可  熊本大学, 大学院生命科学研究部, 教授 (50284435)

連携研究者 中村 公俊  熊本大学, 大学院生命科学研究部, 准教授 (30336234)
遠藤 文夫  熊本大学, 大学院生命科学研究部, 教授 (00176801)
奥山 虎之  国立成育医療センター, 臨床検査部, 部長 (40177192)
大竹 明  埼玉医科大学, 医学部小児科学講座, 教授 (00203810)
久保 亨  高知大学, 医学部附属病院, 講師 (80325422)
研究期間 (年度) 2011-04-28 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2014年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2013年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2012年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2011年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
キーワードライソソーム病 / ポンペ病 / 酸性α-グルコシダーゼ / 新生児マススクリーニング / 遺伝子多型 / ハイリスクスクリーニング / 神経・筋疾患 / リソソーム病 / Ⅱ型糖原病 / 酸性マルターゼ / 血液濾紙 / 新生児スクリーニング / 酸性α-グルコシダーゼ / ポンペ症 / II型糖原病 / ポンぺ病 / 血液露紙
研究成果の概要

ポンペ病(酸性α-グルコシダーゼ欠損症)の新生児スクリーニングに、アジア人固有の遺伝子多型(c.1726Aとc.2065Aのホモ接合体)が影響することを示すと共に、その遺伝多型に影響されない新規診断法を開発した。この方法を技術基盤としてアジア人を対象としてポンペ病の新生児スクリーニング法を確立し、約60,000の日本人新生児から10例の遅発型ポンペ病を同定した。この発症頻度は、従来からの報告の約10倍であった。全症例とも遅発型であったことから、原因不明の神経・筋疾患患者から得られた病理組織検査用の筋生検凍結切片を用いた酵素診断法を確立し、現在、ハイリスクスクリーニングを実施している。

報告書

(6件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 2012 実施状況報告書
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (34件)

すべて 2015 2014 2013 2012 2011 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (6件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (27件) (うち招待講演 1件)

  • [国際共同研究] Erasmus Medical Center/Rotterdam(オランダ)

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [雑誌論文] ファブリー病に対する化学シャペロンの分子機構の解析2014

    • 著者名/発表者名
      山中万次郎, 山川智弘, 奥宮敏可
    • 雑誌名

      日本臨床化学会九州支部会誌

      巻: 24 ページ: 52-55

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Raised erythrocyte creatine in patients with pulmonary arterial hypertension - Evidence for subclinical hemolysis2012

    • 著者名/発表者名
      Benjamin D Fox, Toshika Okumiya, Liat Attas-Fox, Michael Kassirer, Yael Raviv, Mordechai R Kramer.
    • 雑誌名

      Respiratory Medicine

      巻: 106 号: 4 ページ: 594-859

    • DOI

      10.1016/j.rmed.2011.12.005

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] アジア人固有の遺伝子多型の影響を受けないポンペ病の新規診断法の確立2012

    • 著者名/発表者名
      井手俊明、岡田侑也、奥宮敏可
    • 雑誌名

      日本臨床化学会九州支部会誌

      巻: 22 ページ: 26-32

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 変異蛋白質に対する化学シャペロンの効果に関する解析2012

    • 著者名/発表者名
      岡田侑也、片渕達也、奥宮敏可
    • 雑誌名

      日本臨床化学会九州支部会誌

      巻: 21 ページ: 65-69

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [雑誌論文] ポンぺ病酵素診断に影響するアジア人固有の遺伝子多型の解析2012

    • 著者名/発表者名
      岡田侑也、重藤翔平、奥宮敏可
    • 雑誌名

      日本臨床化学会九州支部会誌

      巻: 21 ページ: 70-73

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid alpha-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots2011

    • 著者名/発表者名
      Shigeto S, Katafuchi T, Okada Y, Nakamura K, Endo F, Okuyama T, Takeuchi H, Kroos MA, Verheijen FW, Reuser AJ, Okumiya T
    • 雑誌名

      Molecular Genetics & Metabolism

      巻: 103 号: 1 ページ: 12-17

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2011.01.006

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 遺伝性代謝病に対する化学シャペロンのフォールディング制御の解析2015

    • 著者名/発表者名
      西岡和輝、石橋潤一、奥宮敏可
    • 学会等名
      第62回日本臨床検査医学会学術集会
    • 発表場所
      長良川国際会議場・岐阜都ホテル(岐阜市)
    • 年月日
      2015-11-19
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] ガスリー濾紙からのゲノムDNAの抽出ならびにダイレクトシークエンス法の確立2015

    • 著者名/発表者名
      石橋潤一、山中万次郎、西岡和輝、奥宮敏可
    • 学会等名
      第62回日本臨床検査医学会学術集会
    • 発表場所
      長良川国際会議場・岐阜都ホテル(岐阜市)
    • 年月日
      2015-11-19
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] ポンペ病に対する酵素補充と化学シャペロンの併用療法の分子メカニズムの解析2015

    • 著者名/発表者名
      西岡和輝、石橋潤一、奥宮敏可
    • 学会等名
      第55回日本臨床化学会年次学術集会
    • 発表場所
      大阪大学コンベンションセンター(吹田市)
    • 年月日
      2015-10-30
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 日本人ポンペ病における遺伝子変異のホットスポットの解析2015

    • 著者名/発表者名
      石橋潤一、山中万次郎、西岡和輝、奥宮敏可
    • 学会等名
      第55回日本臨床化学会年次学術集会
    • 発表場所
      大阪大学コンベンションセンター(吹田市)
    • 年月日
      2015-10-30
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝性代謝病を対象とした組換酵素製剤と化学シャペロンの併用療法の有効性2015

    • 著者名/発表者名
      西岡和輝、石橋潤一、奥宮敏可
    • 学会等名
      第10回日本臨床検査医学教育学会学術大会
    • 発表場所
      信州大学医学部(松本市)
    • 年月日
      2015-08-19
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 血液濾紙を用いたポンペ病患者の遺伝子解析2015

    • 著者名/発表者名
      石橋潤一、山中万次郎、西岡和輝、奥宮敏可
    • 学会等名
      第10回日本臨床検査医学教育学会学術大会
    • 発表場所
      信州大学医学部(松本市)
    • 年月日
      2015-08-19
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 日本人ポンペ病に対する新生児マススクリーニング法の確立と遺伝子解析2014

    • 著者名/発表者名
      山中万次郎, 西岡和輝, 中村公俊, 遠藤文夫, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第61回日本臨床検査医学会学術集会
    • 発表場所
      福岡市:福岡国際会議場
    • 年月日
      2014-11-22 – 2014-11-25
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンぺ病に対する化学シャペロン療法 第一報:NB-DNJは変異酵素の細胞内プロセシングを正常化する2014

    • 著者名/発表者名
      奥宮敏可, 山中万次郎, 西岡和輝
    • 学会等名
      第61回日本臨床検査医学会学術集会
    • 発表場所
      福岡市:福岡国際会議場
    • 年月日
      2014-11-22 – 2014-11-25
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンぺ病に対する化学シャペロン療法 第二報:酵素補充との併用療法の分子メカニズム2014

    • 著者名/発表者名
      西岡和輝, 山中万次郎, 山川智弘, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第61回日本臨床検査医学会
    • 発表場所
      福岡市:福岡国際会議場
    • 年月日
      2014-11-22 – 2014-11-25
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人ポンペ病に対する新生児マススクリーニング法の確立2014

    • 著者名/発表者名
      山中万次郎, 西岡和輝, 中村公俊, 遠藤文夫, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第54回日本臨床化学会年次学術集会
    • 発表場所
      東京:東京大学本郷キャンパス
    • 年月日
      2014-09-05 – 2014-09-07
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書 2013 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンぺ病に対する化学酵素補充療法と化学シャペロンによる併用療法の分子メカニズム2014

    • 著者名/発表者名
      西岡和輝, 山中万次郎, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第54回日本臨床化学会年次学術集会
    • 発表場所
      東京:東京大学本郷キャンパス
    • 年月日
      2014-09-05 – 2014-09-07
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人ポンペ病に対する新生児マススクリーニング法の確立と遺伝子解析2014

    • 著者名/発表者名
      中万次郎, 西岡和輝, 百崎謙, 中村公俊, 遠藤文夫, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第8回日本臨床検査学教育学会学術大会
    • 発表場所
      東京:大田区産業プラザ
    • 年月日
      2014-08-20 – 2014-08-22
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンぺ病に対する化学酵素補充療法と化学シャペロンによる併用療法の分子メカニズム2014

    • 著者名/発表者名
      西岡和輝, 山中万次郎, 山川智弘, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第8回日本臨床検査学教育学会学術大会
    • 発表場所
      東京:大田区産業プラザ
    • 年月日
      2014-08-20 – 2014-08-22
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] ファブリー病に対する化学シャペロンの分子機構の解析2014

    • 著者名/発表者名
      山中万次郎、山川智弘、奥宮敏可
    • 学会等名
      第59回日本臨床検査医学会九州地方会・第25回日本臨床化学会九州支部総会
    • 発表場所
      熊本市:熊本市医師会館
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンペ病に対する化学シャペロンの効果並びにその分子メカニズムの解析2014

    • 著者名/発表者名
      西岡和輝、山中万次郎、奥宮敏可
    • 学会等名
      第54回日本臨床化学会年次学術集会
    • 発表場所
      東京:東京大学本郷キャンパス
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Newborn screening for Pompe disease in Asian Populations2013

    • 著者名/発表者名
      Toshika Okumiya
    • 学会等名
      The 1st Asian Congress for Lysosomal Storage Disease Screening
    • 発表場所
      熊本市:ホテルニューオオタニ熊本
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 遺伝性代謝病における変異蛋白質に対する化学シャペロン効果の分子メカニズム2013

    • 著者名/発表者名
      山川智弘, 片渕達也, 山中万次郎, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第8回日本臨床検査学教育学会学術大会
    • 発表場所
      吹田市:大阪大学コンベンションセンター
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] アジア人におけるポンペ病の新生児スクリーニング法の開発2013

    • 著者名/発表者名
      山川智弘, 山中万次郎, 井出俊明, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第8回日本臨床検査学教育学会学術大会
    • 発表場所
      吹田市:大阪大学コンベンションセンター
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] アジア人固有の遺伝子多型の影響を受けないポンペ病の新規診断法の確立2012

    • 著者名/発表者名
      井手俊明、岡田侑也、奥宮敏可
    • 学会等名
      第23回日本臨床化学会九州支部総会
    • 発表場所
      福岡市
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンペ病の新生児スクリーニングにおけるアジア人固有の遺伝子多型の影響 第1報 新生児スクリーニングにおける遺伝子多型の影響と問題点2011

    • 著者名/発表者名
      岡田侑也、井手俊明、片渕達也、奥宮敏可
    • 学会等名
      第43回熊本県医学検査学会
    • 発表場所
      荒尾市
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンペ病の新生児スクリーニングにおけるアジア人固有の遺伝子多型の影響 第2報 遺伝子多型の影響を受けない新規酵素診断法の確立2011

    • 著者名/発表者名
      岡田侑也、井手俊明、片渕達也、奥宮敏可
    • 学会等名
      第43回熊本県医学検査学会
    • 発表場所
      荒尾市
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] 変異蛋白質に対する化学シャペロンの効果とその分子メカニズムの解析2011

    • 著者名/発表者名
      岡田侑也、井手俊明、片渕達也、奥宮敏可
    • 学会等名
      第46回九州医学検査学会
    • 発表場所
      熊本市
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンペ病スクリーニングにおける各種測定法の診断精度の比較

    • 著者名/発表者名
      井手俊明, 山川智弘, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第44回熊本県医学検査学会
    • 発表場所
      熊本市(熊本保健科学大学)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンペ病の血液濾紙を用いた酵素活性測定法の問題点と改善策

    • 著者名/発表者名
      井手俊明, 山川智弘, 奥宮敏可
    • 学会等名
      第7回日本臨床検査学教育学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋市(名古屋市国際会議場)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンペ病における化学シャペロンの効果とその分子メカニズムの解析

    • 著者名/発表者名
      山川智弘,井手俊明,奥宮敏可
    • 学会等名
      第7回日本臨床検査学教育学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋市(名古屋市国際会議場)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] ポンペ病の血液を用いた酵素診断法へのGAA遺伝子多型の影響とその改善策

    • 著者名/発表者名
      井手俊明, 山川智弘, 片渕達也,奥宮敏可
    • 学会等名
      第47回日臨技九州支部医学検査学会
    • 発表場所
      宮崎市(宮崎観光ホテル)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] 血液濾紙を用いたポンペ病酵素診断におけるアジア人固有の遺伝子多型の影響とその回避策

    • 著者名/発表者名
      重藤翔平,菅野光俊,本田孝行,奥宮敏可
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      岐阜市(じゅうろくプラザ)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2011-08-05   更新日: 2022-02-16  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi