ＪａｐａｎｅｓｅＰｌｅｘ：日本人特異的ＳＮＰによる日本人証明法の開発と応用

• 研究課題/領域番号: 23590849
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 法医学
• 研究機関: 鳥取大学
• 研究代表者: 湯浅 勲 鳥取大学, 医学部, 准教授 (00093633)
• 連携研究者: 梅津 和夫 山形大学, 医学部, 准教授 (10091828)
• 研究協力者: 赤根 敦 関西医科大学, 医学部, 教授 (70202520)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2013年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2011年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 日本人 / 特異遺伝子 / 個人識別 / PCR / DNA解析 / 集団特異遺伝子 / ＰＣＲ / ＤＮＡ解析

研究概要

日本人特異的SNPを検索するために、鳥取と沖縄の日本人、韓国人、モンゴル人、漢民族2集団、チベット人、ドイツ人、アフリカ人875名のDNAを用いて調べた。67例の（ほぼ）日本人特異的SNPをみつけ、このうち、57例は沖縄で高い頻度を示し、43例は韓国人でも低頻度ながらも検出された。北海道の縄文遺骨から得られたDNAを用いて、3種のSNPについて調べたところ、いずれも沖縄より高い頻度を示し、沖縄で頻度が高いSNPは縄文由来であることが示唆された。法医学実務のために、頻度が高く、連鎖不平衡を認めない50種のSNPを利用したマルチプレックス判定法JapanesePlex法を確立した。

研究成果

• [雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 34(12) ページ: 1708-1714
  • 査読あり
• [雑誌論文] Near fixation of 374l allele frequencies of the skin pigmentation gene SLC45A2 in Africa (2013)
  • 著者名/発表者名: Lucotte G, Yuasa I
  • 雑誌名: Biochemical Genetics 巻: 51(9/10) ページ: 655-665
  • 査読あり
• [雑誌論文] A hypervariable STR polymorphism in the CFI gene : Southern origin of East-Asian-specific group H alleles (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Jin F, Harihara S, Matsusue A, Fujihara J, Takeshita H, Akane A, Umetsu K, Saitou N, Chattopadhyay PK
  • 雑誌名: Legal Medicine 巻: 15(5) ページ: 239-243
  • 査読あり
• [雑誌論文] A commentary on assignment of Y-chromosomal SNPs found in Japanese population to Y-chromosomal haplogroup tree (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 58(4) ページ: 181-181
  • NAID: 10031169416
  • 査読あり
• [雑誌論文] A hypervariable STR polymorphism in the CFI gene : mutation rate and no linkage disequilibrium with FGA (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Nakayashiki N, Umetsu K, Nishimukai H, Matsusue A, Dewa K
  • 雑誌名: Legal Medicine 巻: 15(3) ページ: 161-163
  • 査読あり
• [雑誌論文] A hypervariable STR polymorphism in the CFI gene: mutation rate and no linkage disequilibrium with FGA. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Nakayashiki N, Umetsu K, Nishimukai H, Matsusue A, Dewa K:
  • 雑誌名: Legal Medicine 巻: 15巻3号 号: 3 ページ: 161-163
  • DOI: 10.1016/j.legalmed.2012.10.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] Chattopadhyay PK.; A hypervariable STR polymorphism in the CFI gene : southern origin of East Asian-specific group H alleles (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I., Jin F., Harihara S., Matsusue A., Fujihara J., Takeshita H., Akane A., Umetsu K., Saitou N
  • 雑誌名: Leg. Med. (Tokyo) 巻: Vol.15 号: 5 ページ: 239-243
  • DOI: 10.1016/j.legalmed.2013.04.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Near fixation of 374l allele frequencies of the skin pigmentation gene SLC45A2 in Africa. (2013)
  • 著者名/発表者名: Lucotte G, Yuasa I
  • 雑誌名: Biochemical Genetics 巻: 51巻9/10号 号: 9-10 ページ: 655-665
  • DOI: 10.1007/s10528-013-9595-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
  • DOI: 10.1002/humu.22446
  • 査読あり
• [雑誌論文] Replication study of the association of SNPs in the LHX3-QSOX2 and IGF1 loci with adult height in the Japanese population; wide-ranging comparison of each SNP genotype distribution (2012)
  • 著者名/発表者名: Fujihara J, Takeshita H, Kimura- Kataoka K, Yuasa I, Iida R, Ueki M, Nagao M, Kominato Y, Yasuda T
  • 雑誌名: Legal Medicine 巻: 14(4) ページ: 205-208
  • NAID: 120005308245
  • 査読あり
• [雑誌論文] Non-synonymous single-nucleotide polymorphisms of the human apoptosis- related endonuclease–DNA fragmenta- tion factor beta polypeptide, endo- nuclease G, and flap endonuclease-1–genes show a low degree of genetic heterogeneity (2012)
  • 著者名/発表者名: Takeshita H, Fujihara J, Ueki M, Iida R, Koda Y, Soejima M, Yuasa I, Kato H, Nakajima T, Kominato Y, Yasuda T
  • 雑誌名: DNA and Cell Biology 巻: 31(1) ページ: 36-42
  • 査読あり
• [雑誌論文] Three Japanese patients with beta- ketothiolase deficiency who share a mutation, c.431A>C (H144P) in ACAT1: subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acylcarnitine analysis using tandem mass spectrome- try (2012)
  • 著者名/発表者名: Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Hasegawa Y, Toyoshima M,. Haapalainen AM, Kuwada N, Imamura M, Yuasa I, Wierenga RK, Yamaguchi S, Kondo N
  • 雑誌名: JIMD Reports 巻: 3 ページ: 107-115
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nonsynonymous single-nucleotide polymorphisms of the human apoptosis-related endonuclease-DNA fragmentation factor beta polypeptide, endonuclease G, and Flap endonuclease 1-genes show a low degree of genetic heterogeneity (2012)
  • 著者名/発表者名: H.Takeshita
  • 雑誌名: DNA and Cell Biology 巻: 31 号: 1 ページ: 36-42
  • DOI: 10.1089/dna.2011.1293
  • 査読あり
• [雑誌論文] Replication study of the association of SNPs in the LHX3-QSOX2 and IGF1 loci with adult height in the Japanese population ; wide-ranging comparison of each SNP genotype distribution (2012)
  • 著者名/発表者名: Junko Fujihara
  • 雑誌名: Legal Medicine 巻: (in press) 号: 4 ページ: 275-280
  • DOI: 10.1016/j.legalmed.2012.02.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] The distribution of H19HP haplotypes in Asian populations. Forensic Science International (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakayashiki N, Fujita M, Dewa K, Ding M, Wei W, Wang X, Yamamoto T, Yuasa I
  • 雑誌名: Genetics Supplement Series 巻: 3(1)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I (2011)
  • 著者名/発表者名: Guillard M, Wada Y, Hansikova H, Yuasa I, Vesela K, Ondruskova N, Kadoya M, Janssen A, Van den Heuvel LP, Morava E, Zeman J, Wevers RA, Lefeber DJ
  • 雑誌名: J Inherit Metab Dis 巻: 34(4) ページ: 901-906
  • 査読あり
• [雑誌論文] Confirmation that SNPs in the high mobility group-A2 gene (HMGA2) are associated with adult height in the Japanese population; wide-ranging population survey of height-related SNPs in HMGA2 (2011)
  • 著者名/発表者名: Takeshita H, Fujihara J. Soejima M, Koda Y, Kimura-Kataoka K, Ono R, MuroT, Tongu M, Yuasa I, Iida, R, Ueki M, Yasuda T
  • 雑誌名: Electrophoresis 巻: 32(14) ページ: 1844-1851
  • 査読あり
• [雑誌論文] Global genetic analysis of all single nucleotide polymorphisms in exons of the human deoxyribonuclease I-like 3 gene and their effect on its catalytic activity (2011)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Fujihara J, Takeshita H, Kimura-Kataoka K, Iida R, Yuasa I, Kato H, Yasuda T
  • 雑誌名: Electrophoresis 巻: 32(12) ページ: 1465-1472
  • 査読あり
• [雑誌論文] Three Japanese patients with beta-ketothiolase deficiency whoshare a mutation, c.431A>C(H144P) in ACAT1 : subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acylvcarnitine analysis using tandem mass spectrometry (2011)
  • 著者名/発表者名: Fukao T
  • 雑誌名: JIMD Reports 巻: 3 ページ: 108-115
  • DOI: 10.1007/8904_2011_72
  • ISBN: 9783642249358, 9783642249365
  • 査読あり
• [雑誌論文] Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I. (2011)
  • 著者名/発表者名: Guillard M, Wada Y, Hansikova H, Yuasa I, et al.
  • 雑誌名: Journal of Inherited Metabolic Disease 巻: 34 号: 4 ページ: 901-906
  • DOI: 10.1007/s10545-011-9311-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distribution of OCA2. 481Thr andOCA2. 615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations (2011)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Harihara S, (他7名、2番目)
  • 雑誌名: Leg Med 巻: 13 号: 4 ページ: 215-217
  • DOI: 10.1016/j.legalmed.2011.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Global genetic analysis of all single nucleotide polymorphisms in exons of the human deoxyribonuclease I-like 3 gene and their effect on its catalytic activity (2011)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Fuiihara J, Takeshita H, Kimura-Kataoka K, Iida R, Yuasa I, Kato H, Yasuda T
  • 雑誌名: Electrophoresis 巻: 32 号: 12 ページ: 1465-1472
  • DOI: 10.1002/elps.201100064
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in COG2 Encoding a Subunit of the Conserved Oligomeric Golgi Complex Cause a Congenital Disorder of Glycosylation
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Ando N, Yuasa I, Wada Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitoh S, Matsumoto N, Saitsu H
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: (印刷中)
  • 査読あり
• [学会発表] 日本人集団並びにドイツ人におけるSCN5A遺伝子R1193Q変異の頻度調査 (2013)
  • 著者名/発表者名: 松末綾, 湯浅勲, 梅津和夫, 柏木正之, 原健二, Brian Waters, 高山みお, 高本睦夫, 久保真一
  • 学会等名: 第63回日本法医学会学術九州地方集会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 日本人およびほぼ日本人特異的SNPについて (2013)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲, 松末綾, 赤根敦, 藤原純子, 竹下治男, 梅津和夫
  • 学会等名: 第97次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] 日本人およびほぼ日本人特異的ＳＮＰについて (2013)
  • 著者名/発表者名: 湯浅 勲、松末 綾、赤根 敦、藤原純子、竹下治男、梅津和夫
  • 学会等名: 第９７次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: ロイトン札幌（札幌）
• [学会発表] ATP6V0A2を原因遺伝子とする先天性グリコシル化異常症にみられた新しい変異 (2013)
  • 著者名/発表者名: 湯浅 勲、遠藤 実、石川隆紀、津田祐子、舟塚 真、谷 諭美、西川愛子、伊藤 進、大澤 真木子
  • 学会等名: 第２２回日本ＤＮＡ多型学会学術集会
  • 発表場所: 仙台市戦災復興記念館（仙台）
• [学会発表] 常染色体にみられる日本人特異的遺伝子の分布 (2012)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲, 梅津和夫
  • 学会等名: 第66回日本人類学会大会
  • 発表場所: 日吉
• [学会発表] PLA2G12Aにみられるほぼ日本人特異的(極東)特異的SNPについて (2012)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲, 入澤淑人, 松末綾, 竹下治男, 針原伸二, 梅津和夫
  • 学会等名: 第96次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 浜松
• [学会発表] ＰＬＡ２Ｇ１２Ａにみられるほぼ日本人特異的（極東）特異的ＳＮＰについて (2012)
  • 著者名/発表者名: 湯浅 勲、入澤淑人、松末 綾、竹下治男、針原伸二、梅津和夫
  • 学会等名: 第９６次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 浜松 アクトシティ浜松
• [学会発表] 常染色体にみられる日本人特異的遺伝子の分布 (2012)
  • 著者名/発表者名: 湯浅 勲、梅津和夫
  • 学会等名: 第６６回日本人類学会大会
  • 発表場所: 慶應義塾大学日吉キャンパス
• [学会発表] 補体I因子のイントロン7にみられるSTRについて(3)東アジアにおける分布 (2011)
  • 著者名/発表者名: 湯浅勲, 遠藤実, 入澤淑人, 針原伸二, 西向弘明, 松末綾, 藤原純子, 竹下治男, 梅津和夫
  • 学会等名: 95次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 福島
• [学会発表] 補体I因子のイントロン7にみられるSTRについて (3) 東アジアにおける分布 (2011)
  • 著者名/発表者名: 湯浅 勲、遠藤実、入澤淑人、他
  • 学会等名: 第95次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 福島 コラッセ福島