| 研究課題/領域番号 |
23590856
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 北里大学 |
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研究代表者 |
中村 茂基 北里大学, 医学部, 講師 (70130268)
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| 研究分担者 |
栗原 克由 北里大学, 医学部, 教授 (90138123)
古川 理孝 北里大学, 医学部, 講師 (90051911)
村上 千香子 北里大学, 医学部, 助教 (30433717)
入江 渉 北里大学, 医学部, 助教 (80597352)
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| 連携研究者 |
前田 一輔 北里大学, 医学部, 特任助教 (40724761)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2013年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2012年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 心筋症 / 拡張型心筋症 / 肥大型心筋症 / 心アンキリン反復タンパク / タイチン / テレトニン / 心臓性突然死 / 遺伝子解析 / 遺伝子診断 / アンキリン反復タンパク |
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| 研究概要 |
我が国における心筋症に基づく心臓性突然死の実体を究明することを目的に，タイチン、テレトニンおよび心アンキリン反復タンパクをコードする遺伝子（TTN，TCAPおよびANKRD1）の変異解析を行ったところ，DCM症例に3か所のミスセンス変異を含む26か所の変異を検出した．これら遺伝子異常がDCM発症に関与している可能性が示唆された．本研究は遺伝子異常に基づく心筋症の病因究明，心筋症の遺伝子診断さらには予防にも貢献するものと考えられた．
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