| 研究課題/領域番号 |
23591078
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
蒲生 忠継 金沢大学, 大学病院, 医員 (10579634)
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| 研究分担者 |
林 研至 金沢大学, 大学病院, 助教 (00422642)
今野 哲雄 金沢大学, 医学系, 助教 (50377389)
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| 連携研究者 |
東田 陽博 金沢大学, 子供のこころ発達研究センター, 教授 (30093066)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2013年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2011年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 遺伝性不整脈 / 遺伝子変異 / ゼブラフィッシュ / 循環器 / 遺伝子 / 機能解析 / 生理学 |
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| 研究概要 |
QT延長症候群（ＬＱＴＳ）90症例中27症例（30%）に、若年発症徐脈58症例中7症例（12%）に、孤立性心房細動90症例8症例（9%）に遺伝子変異が認められた。
同定された遺伝子変異に対して機能解析を行ったところ、QT延長症候群で同定された12遺伝子変異、若年発症の徐脈の2変異，孤立性心房細動の2変異は機能喪失変異であり、孤立性心房細動3変異は機能亢進変異であった。ゼブラフィッシュ初期胚にLQTSの原因遺伝子の一つであるKCNH2のアンチセンスモルフォリノ単独を導入したところ房室ブロックを認めた。また、野生型ヒトKCNH2 mRNAを同時に注入したところ房室ブロックの改善が認められた。
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