| 研究課題/領域番号 |
23591489
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
北中 幸子 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30431638)
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| 研究分担者 |
磯島 豪 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (00568230)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2013年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | ビタミンD欠乏症 / くる病 / 疾患感受性遺伝子 / 遺伝子多型 / ゲノム / ビタミンD受容体 |
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| 研究概要 |
小児期にビタミンＤが不足すると、乳児けいれん、Ｏ脚、低身長、運動発達障害などを呈するビタミンＤ欠乏症を発症する。環境因子の変化により近年患者数が増加しているが、環境因子だけで説明できない例も多く、遺伝性素因の検討を行った。その結果、ビタミンD受容体、ビタミンD結合蛋白、NAD合成酵素の多型に対照群と有意差がみられた。さらに特定のハプロタイプの関与が強く認められた。さらに、臨床的にビタミンD欠乏症の経過を呈する症例に遺伝性くる病が明らかとなり、遺伝子解析の有用性が明らかとなった。
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