タンデムマススクリーニングの高精度化に寄与する関連分析法の開発と有用性の実証

• 研究課題/領域番号: 23591490
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 福井大学
• 研究代表者: 重松 陽介 福井大学, 医学部, 教授 (80162593)
• 研究分担者: 畑 郁江 福井大学, 医学部附属病院, 講師 (50251997)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円); 2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2011年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
• キーワード: 遺伝・先天異常学 / マススクリーニング

研究概要

タンデムマススクリーニング全国実施にあわせ、スクリーニング指標とそのカットオフ値の妥当性を保証するための精度管理法を検討し、旧来の指標での偽陰性例を回避し、偽陽性率を減じるために、CPT-2欠損症やメチルマロン酸血症を中心として新たな指標を開発した。更に、偽陰性回避で生じる再採血率増加を防ぐために、有機酸代謝異常症スクリーニングでは、初回濾紙血を用いた新たな二次検査法として濾紙血中有機酸高感度測定法を開発した。脂肪酸酸化異常症スクリーニングでは、精密検査法として血清でのアシルカルニチン分析の診断精度を実証し、また末梢リンパ球を用いた脂肪酸酸化能検査法を改良しCPT-1欠損症診断にも対応した。

研究成果

• [雑誌論文] 二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江,林泰平,小野浩明,但馬剛
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 24(1) ページ: 57-64
  • 査読あり
• [雑誌論文] 二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介，畑郁江，林泰平，小野浩明，但馬剛
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 24
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features and management of organic acidemias in Japan. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujisawa D, Nakamura K, Mitsubuchi H, Ohura T, Shigematsu Y, Yorifuji T, Kasahara M, Horikawa R, Endo F.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 97 号: 12 ページ: 769-742
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.97
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biotin and carnitine profiles in preterm infants in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Tokuriki S, Hayashi H, Okuno T, Yoshioka K, Okazaki S, Kawakita A, Ohta G, Hata I, Shigematsu Y, Ohshima Y
  • 雑誌名: Pediatr Int 巻: 55(3) ページ: 342-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Acute severe encephalopathy related to human herpesvirus-6 infection in a patient with carnitine palmitoyl- transferase 2 deficiency carrying thermolabile variants (2013)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Y, Ishikawa N, Tsumura M, Fujii Y, Okada S, Shigematsu Y, Kobayashi M
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 35(5) ページ: 449-53
  • 査読あり
• [雑誌論文] VLCAD deficiency in a patient who recovered from ventricular fibrillation, but died suddenly of a respiratory syncytial virus infection (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S, Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G
  • 雑誌名: Pediatr Int 巻: 55(6) ページ: 775-778
  • 査読あり
• [雑誌論文] 新生児タンデムマス・スクリーニングの全国的導入の意義 (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 巻: 117(11) ページ: 1728-1736
  • 査読あり
• [雑誌論文] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江,伊藤順庸,新井田要,但馬剛,田崎隆二,新宅治夫,小林弘典,大浦敏博
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 23(1) ページ: 93-97
  • NAID: 10031183097
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biotin and carnitine profiles in preterm infants in Japan. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tokuriki S, Hayashi H, Okuno T, Yoshioka K, Okazaki S, Kawakita A, Ohta G, Hata I, Shigematsu Y, Ohshima Y.
  • 雑誌名: Pediatr Int 巻: 55 ページ: 342-345
  • 査読あり
• [雑誌論文] Acute severe encephalopathy related to human herpesvirus-6 infection in a patient with carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency carrying thermolabile variants. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Y, Ishikawa N, Tsumura M, Fujii Y, Okada S, Shigematsu Y, Kobayashi M.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 35 号: 5 ページ: 449-453
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.06.013
  • 査読あり
• [雑誌論文] VLCAD deficiency in a patient who recovered from ventricular fibrillation, but died suddenly of a respiratory syncytial virus infection. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S, Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G.
  • 雑誌名: Pediatr Int 巻: 55 号: 6 ページ: 775-778
  • DOI: 10.1111/ped.12111
  • 査読あり
• [雑誌論文] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介，畑郁江，伊藤順庸，新井田要，但馬剛，田崎隆二，新宅治夫，小林弘典，大浦敏博
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 23 ページ: 12-14
  • NAID: 10031183097
  • 査読あり
• [雑誌論文] Living-donor liver transplantation for propionic acidemia (2012)
  • 著者名/発表者名: Kasahara M, Sakamoto S, Kanazawa H, Karaki C, Kakiuchi T, Shigeta T, Fukuda A, Kosaki R, Nakazawa A, Ishige M, Nagao M, Shigematsu Y, Yorifuji T, Naiki Y, Horikawa R
  • 雑誌名: Pediatr Transplant 巻: 16(3) 号: 3 ページ: 230-4
  • DOI: 10.1111/j.1399-3046.2011.01607.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値各指標の施設間差の検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 花井潤師,野町祥介,高橋広夫,三觜雄,佐々木純子,磯部充久,石毛信之,穴澤昭,安片恭子,木下洋子,山上祐次,酒本和也,田崎隆二,小林弘典,山口清次,重松陽介
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 22(1) ページ: 49-60
  • NAID: 10030614261
• [雑誌論文] タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 各指標の施設間差の検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 花井潤師, 野町祥介, 高橋広夫, 三觜雄, 佐々木純子, 磯部充久, 石毛信之, 穴澤昭, 安片恭子, 木下洋子, 山上祐次, 酒本和也, 田崎隆二, 小林弘典, 山口清次, 重松陽介
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 22 ページ: 49-60
  • NAID: 10030614261
  • 査読あり
• [雑誌論文] タンデムマススクリーニングにおける標準的非誘導体化分析法 (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江、稲岡一孝
  • 雑誌名: 日本マススクリーニング学会誌 巻: 21(3) ページ: 207-212
• [雑誌論文] 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 志賀健太郎、堤晶子,菊池信行,重松陽介,山口清次
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 21(1) ページ: 55-58
  • NAID: 10029813731
• [雑誌論文] シトリン欠損症マススクリーニングの可能性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大浦敏博,呉繁夫,菊地敦生,坂本修,重松陽介,岡野善行,小林圭子,佐伯武頼
  • 雑誌名: 日本先天代謝異常学会雑誌 巻: 27(1) ページ: 42-45
  • NAID: 10031002647
• [雑誌論文] 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 志賀健太郎、堤晶子, 菊池信行, 重松陽介, 山口清次
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 巻: 21 ページ: 55-58
  • NAID: 10029813731
  • 査読あり
• [雑誌論文] シトリン欠損症マススクリーニングの可能性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大浦敏博，呉繁夫，菊地敦生，坂本修，重松陽介，岡野善行，小林圭子，佐伯武頼
  • 雑誌名: 日本先天代謝異常学会雑誌 巻: 27 ページ: 42-45
  • NAID: 10031002647
  • 査読あり
• [学会発表] CPT2欠損症を生後5日目の採血で診断することの難しさ (2013)
  • 著者名/発表者名: 原圭一,津村弥来,香川礼子,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,小林正夫
  • 学会等名: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2013-08-23
• [学会発表] タンデムマス新生児スクリーニングで陽性とならず、1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 小野浩明,但馬剛,重松陽介,畑郁江,原圭一,佐倉伸夫,吉井千代子,森岡千代美,阪本直美
  • 学会等名: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2013-08-23
• [学会発表] 二次検査法と組み合わせたタンデムマス・スクリーニング指標の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江,林泰平,小野浩明,但馬剛
  • 学会等名: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2013-08-23
• [学会発表] マス・スクリーニング陽性例への対応-精査来診から確定診断まで (2013)
  • 著者名/発表者名: 但馬剛,松本裕子,津村弥来,香川礼子,岡田賢,原圭一,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,阪本直美,森岡千代美,吉井千代子
  • 学会等名: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2013-08-23
• [学会発表] Citrin deficiency (2013)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y
  • 学会等名: International Conference on Inborn Errors of Metabolism & The 2nd National Conference of ISIEM
  • 発表場所: New Delhi, India
  • 年月日: 2013-04-04
• [学会発表] Screening for IEMs via TMS - practical aspects (2013)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y
  • 学会等名: International Conference on Inborn Errors of Metabolism & The 2nd National Conference of ISIEM
  • 発表場所: New Delhi, India
  • 年月日: 2013-04-03
• [学会発表] Screening for IEMs via TMS - practical aspects. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y
  • 学会等名: International Conference on Inborn Errors of Metabolism & The 2nd National Conference of ISIEM
  • 発表場所: New Delhi, India
  • 招待講演
• [学会発表] CPT2欠損症を生後5日目の採血で診断することの難しさ (2013)
  • 著者名/発表者名: 原圭一, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 但馬剛, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介, 小林正夫
  • 学会等名: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 大阪市、大阪市中央公会堂
• [学会発表] タンデムマス新生児スクリーニングで陽性とならず、1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 小野浩明, 但馬剛, 重松陽介, 畑郁江, 原圭一, 佐倉伸夫, 吉井千代子, 森岡千代美, 阪本直美．
  • 学会等名: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 大阪市、大阪市中央公会堂
• [学会発表] 二次検査法と組み合わせたタンデムマス・スクリーニング指標の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介, 畑郁江, 林泰平, 小野浩明, 但馬剛
  • 学会等名: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 大阪市、大阪市中央公会堂
• [学会発表] マス・スクリーニング陽性例への対応-精査来診から確定診断まで (2013)
  • 著者名/発表者名: 但馬剛, 松本裕子, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 原圭一, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介, 阪本直美, 森岡千代美, 吉井千代子
  • 学会等名: 第40回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 大阪市、大阪市中央公会堂
• [学会発表] Propionylcarnitine to methionine ratio in dried blood spots applicable to newborn screening of a B12-deficient case (2013)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y, Hata I, Hayashi T
  • 学会等名: 第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
  • 発表場所: 東京、東京ベイ舞浜ホテル
• [学会発表] Quantitative acylcarnitine profiling in lymphocytes for the diagnosis of fatty acid oxidation disorders (2013)
  • 著者名/発表者名: Hata I, Shigematsu Y, Tajima G, Ohshima Y
  • 学会等名: 第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
  • 発表場所: 東京、東京ベイ舞浜ホテル
• [学会発表] False positive rates in newborn screening of MCAD deficiency and VLCAD deficiency scheduled on 5th day after birth (2013)
  • 著者名/発表者名: Tajima G, Tsumura M, Kagawa R, Hara K, Okada S, Sakura N, Hata I, Shigematsu Y
  • 学会等名: 第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
  • 発表場所: 東京、東京ベイ舞浜ホテル
• [学会発表] 長鎖脂肪酸酸化異常症患者における二次性カルニチン欠乏 (2012)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江,但馬剛,金澤正樹
  • 学会等名: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • 発表場所: 岐阜
  • 年月日: 2012-11-17
• [学会発表] 機能解析の結果、正常以上の活性をもつと考えられるACADM変異 (2012)
  • 著者名/発表者名: 原圭一,但馬剛,津村弥来,細貝礼子,岡田賢,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,村山圭,高柳正樹
  • 学会等名: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • 発表場所: 岐阜
  • 年月日: 2012-11-17
• [学会発表] VLCAD欠損症患者で認めた同義置換の病的意義の検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 津村弥来,香川礼子,原圭一,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
  • 学会等名: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • 発表場所: 岐阜
  • 年月日: 2012-11-17
• [学会発表] 末期腎不全を呈した26歳メチルマロン酸血症男性患者に対する生体腎移植の経験 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山本重則,眞山義民,柿沼宏明,重松陽介,高柳正樹,剣持敬
  • 学会等名: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • 発表場所: 岐阜
  • 年月日: 2012-11-16
• [学会発表] Genotype-phenotype correlation in Indian patients with maple syrup urine disease (2012)
  • 著者名/発表者名: Gupta D, Bijarnia-Mahay S, Saxena R, Kohli S, Ruri RD, Verma J, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Deb R, Verma IC
  • 学会等名: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • 発表場所: 岐阜
  • 年月日: 2012-11-16
• [学会発表] Clinical, biochemical and molecular characterization of biotinidase deficiency in patients from Indian subcontinent (2012)
  • 著者名/発表者名: Bijarnia-Mahay S, Verma J, Sharma S, Movva S, Saxena R, Kohli S, Ramachandran V, Kotecha U, Ruri RD, Shigematsu Y , Yamaguchi S, Verma IC
  • 学会等名: 第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
  • 発表場所: 岐阜
  • 年月日: 2012-11-16
• [学会発表] タンデムマス時代でのGC/MS臨床応用の再検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江
  • 学会等名: シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングにおけるGC/MS分析の意義とピットフォール」.第37回日本医用マススペクトル学会年会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2012-10-25
• [学会発表] Mass spectrometry in newborn screening of fatty acid oxidation disorders - diagnostic approach using lymphocytes (2012)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
  • 学会等名: 19th International Mass Spectrometry Conference
  • 発表場所: Kyoto, Japan
  • 年月日: 2012-09-18
• [学会発表] VLCAD欠損症の新生児スクリーニング:確定検査実施例からの考察 (2012)
  • 著者名/発表者名: 但馬剛,津村弥来,香川礼子,宇都宮朱里,原圭一,岡田賢,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
  • 学会等名: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-08-25
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングの標準化に向けて−対象疾患スクリーニング指標標準化のための評価法− (2012)
  • 著者名/発表者名: 花井潤師,野町祥介,高橋広夫,佐々木泰子,佐々木純子,磯部充久,石毛信之,穴澤昭,安片恭子,木下洋子,山上祐次,酒本和也,田崎隆二,小林弘典,山口清次,重松陽介
  • 学会等名: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-08-24
• [学会発表] CPT-1欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江,伊藤順庸,新井田要,但馬剛,田崎隆二,新宅治夫,小林弘典,大浦敏博
  • 学会等名: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-08-24
• [学会発表] Secondary carnitine deficiency in patients with fatty acid oxidation disorders during acute crisis (2012)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
  • 学会等名: The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic diseases
  • 発表場所: Soul, Korea
  • 年月日: 2012-04-02
• [学会発表] タンデムマス時代でのGC/MS臨床応用の再検討．シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングにおけるGC/MS分析の意義とピットフォール」 (2012)
  • 著者名/発表者名: 重松 陽介，畑 郁江
  • 学会等名: 第37回日本医用マススペクトル学会年会
  • 発表場所: 名古屋
• [学会発表] VLCAD欠損症の新生児スクリーニング：確定検査実施例からの考察 (2012)
  • 著者名/発表者名: 但馬剛，津村弥来，香川礼子，宇都宮朱里，原圭一，岡田賢，佐倉伸夫，畑郁江，重松陽介
  • 学会等名: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングの標準化に向けて －対象疾患スクリーニング指標標準化のための評価法－ (2012)
  • 著者名/発表者名: 花井潤師，野町祥介，高橋広夫，佐々木泰子，佐々木純子，磯部充久，石毛信之，穴澤昭，安片恭子，木下洋子，山上祐次，酒本和也，田崎隆二，小林弘典，山口清次，重松陽介
  • 学会等名: 第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT2欠損症診断の困難性と対応 (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、畑郁江,但馬剛,金澤正樹
  • 学会等名: 第53回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 千葉市
  • 年月日: 2011-11-25
• [学会発表] 日令2に心室細動で発症し究明することができたが、RSV感染症をきっかけに突然死したVLCAD欠損症の一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本晶子、大崎琢磨、松本志郎、中村公俊、三淵浩、重松陽介、但馬剛、遠藤文夫
  • 学会等名: 第53回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 千葉市
  • 年月日: 2011-11-25
• [学会発表] ミルクアレルゲン除去乳の投与中に認められたカルニチン欠乏およびビオチン欠乏、至適な投与開始時期および補充量をめぐって (2011)
  • 著者名/発表者名: 秋葉靖,沢田健,玉置一智,舘野昭彦,徳力周子,林仁幸子,重松陽介
  • 学会等名: 第56回日本未熟児新生児学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-11-22
• [学会発表] タンデムマススクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 西尾夏人,今西洋介,岩崎秀紀,白橋徹志郎,南部旨利,土市信之,中田裕也,北野裕之,上野康尚,堀田成紀,久保実,重松陽介,但馬剛
  • 学会等名: 第38回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 福井市
  • 年月日: 2011-10-29
• [学会発表] 急性脳症を契機に明らかになった全身性カルニチン欠損症の一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 今西洋介,白橋徹志郎,南部旨利,西尾さやか,土市信之,中田裕也,篠崎絵里,北野裕之,西尾夏人,上野康尚,堀田成紀,久保実,重松陽介,小泉昭夫
  • 学会等名: 第38回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 福井市
  • 年月日: 2011-10-29
• [学会発表] 分析精度及び診断治療体制の向上を目指して (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」.第38回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 福井市
  • 年月日: 2011-10-28
• [学会発表] 非誘導体化による分析法の標準化と精度管理 (2011)
  • 著者名/発表者名: 稲岡一考,渡辺倫子,原田正平,重松陽介,山口清次
  • 学会等名: シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」.第38回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 福井市
  • 年月日: 2011-10-28
• [学会発表] 脂肪酸酸化異常症の急性発症例から治療を考える (2011)
  • 著者名/発表者名: 但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
  • 学会等名: シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」.第38回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 福井市
  • 年月日: 2011-10-28
• [学会発表] タンデムマス法で発見、診断された疾患の問題点と遺伝子診断の有用性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 岡野善行,武田泰輔,重松陽介,但馬剛,依藤亨,小林圭子,人見敏明,小泉昭夫,酒本和也,稲岡一考
  • 学会等名: 第38回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 福井市
  • 年月日: 2011-10-28
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT-2欠損症偽陰性例とその対策 (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江,但馬剛
  • 学会等名: 第36回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2011-09-15
• [学会発表] Evaluation of fatty acid oxidation defects using lymphocytes loaded with stable-isotope labeled fatty acid (2011)
  • 著者名/発表者名: Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
  • 学会等名: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
  • 発表場所: Geneva, Switzerland
  • 年月日: 2011-09-01
• [学会発表] 乳幼児突然死と脂肪酸代謝異常症死後胆汁を用いたタンデムマス分析の有用性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 星野正也,大竹明,山崎太郎,徳山研一,山内秀雄,雨宮伸,増谷聡,重松陽介,長谷川有紀,山口清次
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-08-14
• [学会発表] タンデムマスを導入した新しい新生児マススクリーニングタンデムマス・スクリーニングの実際とピットフォール (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-08-13
• [学会発表] タンデムマススクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 西尾夏人,北野裕之,上野康尚,堀田成紀,久保実,重松陽介,但馬剛
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-08-13
• [学会発表] タンデムマス法で発見、診断された疾患の問題点と遺伝子診断の有用性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 岡野善行,武田泰輔,重松陽介,但馬剛,依藤亨,小林圭子
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-08-13
• [学会発表] 横紋筋融解症を生じた重症心身障害児(者)17症例の臨床的特徴の検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 松井秀司,武田さおり,奈須康子,武井理子,松田光展,武智信幸,牧野道子,和田恵子,赤星恵子,椎木俊秀,舟橋満寿子,鈴木康之,重松陽介
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2011-05-21
• [学会発表] タンデムマスを導入した新しい新生児マススクリーニング タンデムマス・スクリーニングの実際とピットフォール (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT-2欠損症偽陰性例とその対策 (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介，畑郁江, 但馬剛
  • 学会等名: 第36回日本医用マススペクトル学会
  • 発表場所: 大阪市
• [学会発表] 乳幼児突然死と脂肪酸代謝異常症 死後胆汁を用いたタンデムマス分析の有用性 (2011)
  • 著者名/発表者名: 星野正也, 大竹明, 山崎太郎, 徳山研一, 山内秀雄, 雨宮伸, 増谷聡, 重松陽介, 長谷川有紀, 山口清次
  • 学会等名: 第114回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 日令２に心室細動で発症し究明することができたが、RSV感染症をきっかけに突然死したVLCAD欠損症の一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山本晶子、大崎琢磨、松本志郎、中村公俊、三淵浩、重松陽介、但馬剛、遠藤文夫
  • 学会等名: 第53回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 千葉市
• [学会発表] 分析精度及び診断治療体制の向上を目指して．シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」 (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 学会等名: 第38回日本マス・スクリーニング学会
  • 発表場所: 福井市
• [図書] 先天代謝異常症のタンデムマス分析.医用質量分析ガイドブック (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,他(丹羽利充・野村文夫編)
• [図書] タンデムマス法の実際.appendix.タンデムマス・スクリーニングガイドブック (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,他(山口清次編)
• [図書] 先天代謝異常症.現代質量分析学 (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介(高山光男・早川滋雄・瀧浪欣彦・和田芳直編)
• [図書] 3−ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症.短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症.イソ吉草酸血症.メバロン酸キナーゼ欠損症.先天代謝異常ハンドブック (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介(遠藤文夫編)
• [図書] 医用質量分析ガイドブック (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、丹羽利充、野村文夫、原田健一、岡尚男、松山さゆり、佐藤守、矢野郁也、永沢善三、中西豊文、山口清次、久原とみ子、大瀬守眞、前田康博、伊藤哲哉、紙田正博、石井晃、五十嵐一雄、粕谷史代、財津桂、他
  • 総ページ数: 190
  • 出版者: 診断と治療社（東京）
• [図書] タンデムマス・スクリーニングガイドブック (2013)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介、山口清次、大浦敏博、呉繁夫、小林弘典、坂本修、新宅治夫、長谷川有紀、深尾敏幸、虫本雄一、山田健治
  • 総ページ数: 152
  • 出版者: 診断と治療社（東京）
• [図書] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損.カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損.カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損.短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症.3−ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症.先天代謝異常症候群(第2版)上 (2012)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江
• [図書] 先天代謝異常症候群（第２版）上 (2012)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介
  • 総ページ数: 17
  • 出版者: 日本臨床社
• [図書] タンデムマスによる代謝スクリーニング.有機酸代謝異常ガイドブック (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介(山口清次編)
• [図書] 有機酸代謝異常症・症例33.先天代謝異常症Diagnosis at a Glance (2011)
  • 著者名/発表者名: 重松陽介,畑郁江(日本先天代謝異常学会編)
• [備考] タンデムマススクリーニング情報
  • URL: http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/MSMSscreening/MSMSscreening.html
• [備考] タンデムマス・スクリーニング情報
  • URL: http://www.med.u-fukui.ac.jp/SHOUNI/MSMSscreening/MSMSscreening.html
• [備考] 福井大学医学部研究活動一覧
  • URL: http://www.med.u-fukui.ac.jp/home/ufms/file/kenkyu/welcome.html