| 研究課題/領域番号 |
23591517
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
長谷川 奉延 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (20189533)
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| 連携研究者 |
鳴海 覚志 慶應義塾大学, 医学部, 特任助教 (40365317)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2013年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2011年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 先天性甲状腺機能低下症 / DUOX2 / 有病率 / 機能解析 / 環境因子 / TSHR / 分子機能 |
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| 研究概要 |
両アリル性DUOX2変異（DUOX2異常症）による永続性先天性甲状腺機能低下症（CH）は常染色体劣性遺伝病であり、その有病率は一般人口の1/44,000、CH の8/102(7.8%)である。DUOX2異常症による永続性CHの臨床症状は新生児期に重症でその後軽症化する。DUOX2異常症は一過性CH、遅発性CHを示すこともある。片アレル性DUOX2変異保有者は多因子遺伝病として1%未満にCHを発症するにすぎない。片アレル性DUOX2変異かつ片アレル性TSHR変異の二重保因者のCH発症リスクは3.7％である。
変異DUOX2 分子の発現実験系での機能解析方法を確立した。
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