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モワット-ウィルソン症候群原因遺伝子SIP1の脳組織とその機能構築における役割

研究課題

研究課題/領域番号 23591525
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所

研究代表者

東 雄二郎  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 周生期学部, 部長 (30181069)

研究分担者 西崎 有利子  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 周生期学部, リサーチレジデント (90378901)
研究期間 (年度) 2011-04-28 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2011年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワードSIP1 / zeb2 / zfhx1b / モワットウィルソン症候群 / ノックアウトマウス / ZFHX1転写因子ファミリー / 脳の構造と機能 / 脳 / 精神遅滞 / 転写因子 / 遺伝・先天異常学 / モワット-ウィルソン症候群 / SIP1ノックアウトマウス / SIP1ヘテロ欠損マウス
研究成果の概要

(1)SIP1-EGFPレポーターノックインマウスを作製し、SIP1の脳における発現領域、発現細胞を詳細に解析し検討した。(2)モワットウィルソン症候群モデルマウスの作製を検討するために、コンディショナルノックアウト法を用いて、de novo型の変異モデルマウスを作出し、近交系マウスのgenetic backgroundを有した形でその表現型を検討した。(3)種々のCreマウスを用いて、脳神経細胞においてSIP1を欠失させ、その表現型をみることで、脳におけるSIP1の機能について検討した。

報告書

(5件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 2012 実施状況報告書
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて 2014 2012 その他

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] SIP1 expression patterns in brain investigated by generating a SIP1-EGFP reporter knock-in mouse.2014

    • 著者名/発表者名
      Nishizaki, Y., Takagi, T., Matsui, F. and Higashi, Y.
    • 雑誌名

      Genesis

      巻: 52 号: 1 ページ: 56-67

    • DOI

      10.1002/dvg.22726

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dlx1&2-dependent expression of Zfhx1b (Sip1, Zeb2) regulates the fate switch between cortical and striatal interneurons.2012

    • 著者名/発表者名
      McKinsey GL, Lindtner S, Trzcinski B, Visel A, Pennacchio LA, Huylebroeck D, Higashi Y, Rubenstein JL.
    • 雑誌名

      Neuron

      巻: 77 ページ: 83-98

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dual-Mode Modulation of Smad Signaling by Smad-Interacting Protein Sip1 Is Required for Myelination in the Central Nervous System2012

    • 著者名/発表者名
      Weng, Q. 他 15名
    • 雑誌名

      Neuron

      巻: 73 ページ: 713-728

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] de novo型Sip1ヘテロ変異マウスを用いたMowat-Wilson syndrome のモデル動物としての有用性の検討2012

    • 著者名/発表者名
      高木豪、東雄二郎
    • 学会等名
      第35回 日本分子生物学会
    • 発表場所
      福岡国際会議場
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] モデルマウスを用いたモワット・ウィルソン症候群の病態形成の解析

    • 著者名/発表者名
      高木豪、西崎有利子、松井ふみ子、東雄二郎
    • 学会等名
      第36回日本分子生物学会
    • 発表場所
      神戸国際会議場(神戸)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] レポーターノックインマウスを用いたモワット-ウィルソン症候群の原因遺伝子SIP1の発現解析

    • 著者名/発表者名
      西崎有利子、高木豪、松井ふみ子、東雄二郎
    • 学会等名
      第36回日本分子生物学会
    • 発表場所
      神戸国際会議場(神戸)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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