| 研究課題/領域番号 |
23591550
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 杏林大学 |
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研究代表者 |
大西 宏明 杏林大学, 医学部, 准教授 (80291326)
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| 研究分担者 |
渡邊 卓 杏林大学, 医学部, 教授 (00191768)
大塚 弘毅 杏林大学, 医学部, 助教 (70439165)
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| 研究期間 (年度) |
2011-04-28 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2011年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | JAK2 / スプライシング異常 / 骨髄増殖性腫瘍 / GATA1 / スプライシング / 先天性骨髄増殖性腫瘍 / DGKK / ＪＡＫ２ / 先天異常 |
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| 研究成果の概要 |
我々は、骨髄増殖性腫瘍および外性器奇形を持つ先天性症候群の兄弟につき、JAK2遺伝子の解析を行ったところ、スプライシング異常を認めた。この異常スプライシングJAK2を導入した細胞では下流シグナル分子のリン酸化の明確な亢進は認めず、本異常を持つトランスジェニックマウスにも明らかな造血器異常や先天奇形は見られなかった。本症候群の原因遺伝子の検索のため、患者およびその家族を含めて全ゲノムの解析を施行したところ、X染色体上のGATA1遺伝子およびDGKK遺伝子の異常を認めた。前者は本症候群の造血器異常に、後者は本症候群の外性器異常に、それぞれ関与すると考えられた。
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