Ｂ細胞、ＮＫ細胞、樹状細胞欠損を伴う原発性免疫不全症の病態解析と原因遺伝子の同定

• 研究課題/領域番号: 23591561
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 今井 耕輔 東京医科歯科大学, 医歯(薬)学総合研究科, 准教授 (90332626)
• 研究分担者: 大嶋 宏一 京都大学, iPS細胞研究所, 特定研究員 (60525377) ; 土方 敦司 独立行政法人理化学研究所, 免疫ゲノミクス研究グループ, リサーチアソシエイト (80415273)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円); 2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2011年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 原発性免疫不全症 / 樹状細胞分化 / B細胞分化 / NK細胞分化 / GATA2 / 骨髄異形成症候群 / ナイーブT細胞

研究概要

170例あまりの抗体産生不全症患者の中から、Ｂ，ＮＫ細胞、樹状細胞(DC)欠損を伴う原発性免疫不全症患者を見出し、14例のGATA2欠損症を見出した。これらの患者について、初期からサイトカイン産生に至るまでのＴ細胞分化異常も伴っていることを見出した（投稿中）。このうち2例からiPS細胞を樹立した。iPS細胞樹立については、健常人と同程度の効率であったが、造血幹細胞への誘導効率は不良であり、骨髄由来CD34+造血幹細胞からの分化誘導実験を裏付ける結果であった。現在、単球、Mφ、DCへの誘導実験を行い、各段階における転写因子発現等について、検討中である。

研究成果

• [雑誌論文] Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulinκ-deleting recombination excision circles (2013)
  • 著者名/発表者名: Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 131(5) ページ: 1437-40
• [雑誌論文] MonoMAC症候群(GATA2異常症) (2013)
  • 著者名/発表者名: 本間健一,今井耕輔,金兼弘和,野々山恵章
  • 雑誌名: 臨床免疫・アレルギー科 巻: 4 ページ: 439-446
  • NAID: 40019836961
• [雑誌論文] 新生児スクリーニングによる原発性免疫不全症の診断 (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 雑誌名: 小児科臨床 巻: 66 ページ: 1025-1032
• [雑誌論文] TREC,KRECによる原発性免疫不全症のスクリーニング (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 雑誌名: 小児内科 巻: 45 ページ: 1148-1151
• [雑誌論文] 免疫グロブリンクラススイッチ異常症(高IgM症候群) (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 雑誌名: 日本臨床別冊 巻: 22 ページ: 237-241
• [雑誌論文] Wiskott-Aldrich syndrome presenting with a clinical picture mimicking juvenile myelomonocytic leukaemia (2013)
  • 著者名/発表者名: Yoshimi A, Kamachi Y, Imai K, Watanabe N,Nakadate H, Kanazawa T, Hama A, Muramatsu H,Sasahara Y, Jakob M, Morio T, Ehl S, Manabe A,Niemeyer C, Kojima S.
  • 雑誌名: Pediatr Blood Cancer 巻: 60 ページ: 836-41
• [雑誌論文] Successful Treatment of Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Patient With Ataxia Telangiectasia Using Rituximab (2013)
  • 著者名/発表者名: Machida S, Tomizawa D, Tamaichi H, Okawa T,Endo A, Imai K, Nagasawa M, Morio T, Mizutani S, Takagi M.
  • 雑誌名: J Pediatr Hematol Oncol 巻: 35
• [雑誌論文] Successful bone marrow transplantation with reduced intensity conditioning in a patient with delayed-onset adenosine deaminase deficiency (2013)
  • 著者名/発表者名: Kanegane H, Taneichi H, Nomura K, Wada T,Yachie A, Imai K, Ariga T, Santisteban I,Hershfield MS, Miyawaki
  • 雑誌名: Pediatr Transplant 巻: 17
• [雑誌論文] Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination excision circles (2013)
  • 著者名/発表者名: Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarstrom Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 131 ページ: 1437-40
  • 査読あり
• [雑誌論文] TREC,KRECによる原発性免疫不全症のスクリーニング (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 雑誌名: 日本臨床 別冊 巻: 22 ページ: 237-241
• [雑誌論文] 免疫グロブリンクラススイッチ異常症(高IgM症候群) (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 雑誌名: 日本臨床 別冊 巻: 22 ページ: 237-241
• [雑誌論文] Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination excision circles. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 131 号: 5 ページ: 1437-1440
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2012.10.059
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful Treatment of Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Patient With Ataxia Telangiectasia Using Rituximab. (2013)
  • 著者名/発表者名: Machida S, Tomizawa D, Tamaichi H, Okawa T, Endo A, Imai K, Nagasawa M, Morio T, Mizutani S, Takagi M.
  • 雑誌名: J Pediatr Hematol Oncol 巻: -
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful bone marrow transplantation with reduced intensity conditioning in a patient with delayed-onset adenosine deaminase deficiency. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kanegane H, Taneichi H, Nomura K, Wada T, Yachie A, Imai K, Ariga T, Santisteban I, Hershfield MS, Miyawaki T.
  • 雑誌名: Pediatr Transplant. 巻: 71 号: 1
  • DOI: 10.1111/j.1399-3046.2012.01762.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishida H, Imai K, Honma K, Tamura S, Imamura T, Ito M, Nonoyama S.
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 巻: 171 ページ: 1273-6
• [雑誌論文] Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with > 99.9% statistical confidence by massively parallel sequencing (2012)
  • 著者名/発表者名: Izawa, K., Hijikata A., Tanaka, N., Kawai, T.,Saito, K.M.,Goldbach-Mansky, R.,Aksentijevich,I., Yasumi, T., Nakahata, T., Heike, T.,Nishikomori, R. & Ohara, O.
  • 雑誌名: DNA Res 巻: 19 ページ: 143-152
• [雑誌論文] Membrane-bound human SCF/KL promotes in vivo human hematopoietic engraftment and myeloiddifferentiation (2012)
  • 著者名/発表者名: Takagi, S., Saito, Y., Hijikata A., anaka S, Watanabe T, Hasegawa T, Mochizuki S, Kunisawa J, Kiyono H, Koseki H, Ohara O, Saito T, Taniguchi S, Shultz LD, Ishikawa F.
  • 雑誌名: Blood 巻: 119 ページ: 2768-2777
• [雑誌論文] A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein mutation in an infant with thrombotic thrombocytopenic Purpura (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki Y, Toyoda H, Otsuki S, Iwasa T,Iwamoto S, Azuma E, Itoh-Habe N, Wada H,Fujimura Y, Morio T, Imai K, Mitsuiki N, Ohara O, Komada Y.
  • 雑誌名: Eur J Haematol 巻: 90 ページ: 164-8
• [雑誌論文] A Dual Reporter Splicing Assay Using HaloTag-containing Proteins (2012)
  • 著者名/発表者名: Oshima K, Nagase T, Imai K, Nonoyama S, Obara M, Mizukami T, Nunoi H, Kanegane H, Kuribayashi F, Amemiya S, Ohara O.
  • 雑誌名: Curr Chem Genomics 巻: 6 ページ: 27-37
• [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of XIAP deficiency in Japan (2012)
  • 著者名/発表者名: Yang X, Kanegane H, Nishida N, Imamura T,Hamamoto K, Miyashita R, Imai K, Nonoyama S, Sanayama K, Yamaide A, Kato F, Nagai K, Ishii E, van Zelm MC, Latour S, Zhao XD, Miyawaki T.
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 32 ページ: 411-20
• [雑誌論文] Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, North India (2012)
  • 著者名/発表者名: Suri D, Singh S, Rawat A, Gupta A, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Bilhou-Nabera C.
  • 雑誌名: Asian Pac J Allergy Immunol 巻: 30 ページ: 71-8
• [雑誌論文] Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases in Japan (2012)
  • 著者名/発表者名: Nozaki T, Takada H, Ishimura M, Ihara K, Imai K, Morio T, Kobayashi M, Nonoyama S, Hara T.
  • 雑誌名: Clin Endocrinol (Oxf) 巻: 77 ページ: 628-34
• [雑誌論文] Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakaoka H, Kanegane H, Taneichi H, Miya K,Yang X, Nomura K, Takezaki S, Yamada M, Ohara O, Kamae C, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Hershfield MS, Ariga T, Miyawaki T.
  • 雑誌名: Int J Hematol 巻: 95 ページ: 692-6
  • NAID: 10030793746
• [雑誌論文] Heike Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawai T, Saito M, Nishikomori R, Yasumi T, Izawa K, Murakami T, Okamoto S, Mori Y, Nakagawa N,Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Ohmori K, Nakahata T.
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 32 ページ: 690-7
• [雑誌論文] GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishida H, Imai K, Homma K, Tamura S, Imamura T, Itoh M, Nonoyama S
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 巻: 171 号: 8 ページ: 1273-1276
  • DOI: 10.1007/s00431-012-1715-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein mutation in an infant with thrombotic thrombocytopenic purpura. (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki Y, Toyoda H, Otsuki S, Iwasa T, Iwamoto S, Azuma E, Itoh-Habe N, Wada H, Fujimura Y, Morio T, Imai K, Mitsuiki N, Ohara O, Komada Y.
  • 雑誌名: Eur J Haematol. 巻: 90 号: 2 ページ: 164-168
  • DOI: 10.1111/ejh.12057
  • 査読あり
• [雑誌論文] A dual reporter splicing assay using HaloTag-containing proteins. Curr Chem Genomics. (2012)
  • 著者名/発表者名: Oshima K, Nagase T, Imai K, Nonoyama S, Obara M, Mizukami T, Nunoi H, Kanegane H, Kuribayashi F, Amemiya S, Ohara O.
  • 雑誌名: Curr Chem Genomics. 巻: 6 号: 1 ページ: 27-37
  • DOI: 10.2174/1875397301206010027
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of XIAP deficiency in Japan. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yang X, Kanegane H, Nishida N, Imamura T, Hamamoto K, Miyashita R, Imai K, Nonoyama S, Sanayama K, Yamaide A, Kato F, Nagai K, Ishii E, Zelm M, Latour S, Zhao X, Miyawaki T.
  • 雑誌名: J Clin Immunol. 巻: 32 号: 3 ページ: 411-420
  • DOI: 10.1007/s10875-011-9638-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, North India. (2012)
  • 著者名/発表者名: Suri D, Singh S, Rawat A, Gupta A, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Bilhou-Nabera C,
  • 雑誌名: Asian Pac J Allergy Immunol 巻: 30 ページ: 71-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis. (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakaoka H, Kanegane H, Taneichi H, Miya K, Yang X, Nomura K, Takezaki S, Yamada M, Ohara O, Kamae C, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Hershfield MS, Ariga T, Miyawaki T.
  • 雑誌名: Int J Hematol. 巻: 95 号: 6 ページ: 692-696
  • DOI: 10.1007/s12185-012-1055-4
  • NAID: 10030793746
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multiple reversions of an IL2RG mutation restore combined immunodeficiency patient. (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawai T., Saito M., Nishikomori R., Yasumi T., Izawa K., Murakami T., Okamoto N., Mori Y., Nakagawa N., Imai K., Nonoyama S., Wada T., Yatie A., Oomori K., Nakahata T., Heike T.
  • 雑誌名: J. Clin. Immunol 巻: 32(4) 号: 4 ページ: 690-7
  • DOI: 10.1007/s10875-012-9684-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, North India (2012)
  • 著者名/発表者名: Suri D, et al.
  • 雑誌名: Asian Pac J Allergy Immunol 巻: 30 ページ: 71-78
  • 査読あり
• [雑誌論文] Membrane-bound human SCF/KL promotes in vivo human hematopoietic engraftment and myeloid differentiation. (2012)
  • 著者名/発表者名: Takagi, S
  • 雑誌名: Blood 巻: 119 号: 12 ページ: 2768-2777
  • DOI: 10.1182/blood-2011-05-353201
  • 査読あり
• [雑誌論文] Quantification ofκ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakagawa N, Imai K,Kanegane H, Sato H,Yamada M, Kondoh K,Okada S, Kobayashi M, Agematsu K,Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarström Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonoyama S.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 128(e2) ページ: 223-225
• [雑誌論文] Plasmacytoid dendritic cells are crucial for the initiation of inflammation and T cell immunity in vivo (2011)
  • 著者名/発表者名: Takagi, H., Fukaya, T., Eizumi, K., Sato, Y.,Sato, K., Shibazaki, A., Otsuka, H., Hijikata A.,Watanabe, T., Ohara, O., Kaisho, T. & Malissen, B.
  • 雑誌名: Immunity 巻: 35 ページ: 958-71
• [雑誌論文] A novel serum-free monolayer culture for orderly hematopoietic differentiation of human pluripotent cells via mesodermal progenitors (2011)
  • 著者名/発表者名: Niwa A, Heike T, Umeda K, Oshima K, Kato I,Sakai H, Suemori H, Nakahata T, Saito MK.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 6
  • NAID: 120003324603
• [雑誌論文] ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability (2011)
  • 著者名/発表者名: Okura Y, Yamada M, Kobayashi I, Santisteban I, Arredondo-Santisteban G, Kato Z, Iguchi A, Yoshida M, Ohara O, Nakagawa N, Imai K, Hershfield MS, Ariga T.
  • 雑誌名: Br J Haematol 巻: 153 ページ: 675-676
• [雑誌論文] Analysis of mutations and recombination activity in RAG-deficient patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Asai E, Wada T,Sakakibara Y, Toga A, Toma T, Shimizu T, Nampoothiri S,Imai K, Nonoyama S,Morio T, Muramatsu H, Kamachi Y, Ohara O, Yachie A.
  • 雑誌名: Clin Immunol 巻: 138 ページ: 172-177
  • NAID: 120002772030
• [雑誌論文] Revisiting gap locations in amino acid sequence alignments and a proposal for a method to improvethem by introducing solvent accessibility (2011)
  • 著者名/発表者名: Hijikata A., Yura K., Noguti T. & Go M.
  • 雑誌名: Proteins 巻: 79 ページ: 1868-77
• [雑誌論文] The transcription factor E4BP4 regulates the production of IL-10 and IL-13 in CD4(+) T cells (2011)
  • 著者名/発表者名: Motomura Y., Kitamura H., Hijikata A.,Matsunaga, Y., Matsumoto, K., Inoue, H.,Atarashi, K., Hori, S., Watarai, H., Zhu, J.,Taniguchi, M. & Kubo, M.
  • 雑誌名: Nat Immunol 巻: 12 ページ: 450-9
• [雑誌論文] The RIKEN integrated database of mammals (2011)
  • 著者名/発表者名: Masuya H, Makita Y, Kobayashi N, Nishikata K, Yoshida Y, Mochizuki Y, Doi K, Takatsuki T, Waki K, Tanaka N, Ishii M, Matsushima A, Takahashi S, Hijikata A, Kozaki K, Furuichi T, Kawaji H, Wakana S, Nakamura Y, Yoshiki A, Murata T, Fukami-Kobayashi K, Mohan S, Ohara O, Hayashizaki Y, Mizoguchi R, Obata Y, Toyoda T.
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res
• [雑誌論文] Rapid diagnosis of FHL3 by flow cytometric detection of intraplatelet Munc13-4 protein (2011)
  • 著者名/発表者名: Murata Y, Yasumi T, Shirakawa R, Izawa K, Sakai H, Abe J, Tanaka N, Kawai T, Oshima K, Saito M, Nishikomori R, Ohara O, Ishii E, Nakahata T, Horiuchi H, Heike T.
  • 雑誌名: Blood 巻: 118 ページ: 1225-1230
• [雑誌論文] Clinical and host genetic characteristics of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases in Japan (2011)
  • 著者名/発表者名: Hoshina T, Takada H, Sasaki-Mihara Y, Kusuhara K,Oshima K, Okada S, Kobayashi M, Ohara O,Hara T.
  • 雑誌名: Clin Immunol 巻: 31 ページ: 309-314
• [雑誌論文] Novel mutations of MVK gene in Japanese family members affected with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Mizuno T, Sakai H, Nishikomori R, Oshima K,Ohara O, Hata I, Shigematsu Y, Ishige T, Tamura K, Arakawa H.
  • 雑誌名: Arthritis Rheum 巻: 63 ページ: 3625-3632
• [雑誌論文] Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakagawa N,…, Takada H, et al
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 128 号: 1 ページ: 223-225
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2011.01.052
  • 査読あり
• [雑誌論文] Revisiting gap locations in amino acid sequence alignments and a proposal for a method to improve them by introducing solvent accessibility (2011)
  • 著者名/発表者名: Hijikata, A., Yura, K., Noguti, T. & Go, M.
  • 雑誌名: Proteins 巻: 79 号: 6 ページ: 1868-77
  • DOI: 10.1002/prot.23011
  • 査読あり
• [雑誌論文] The RIKEN integrated database of mammals (2011)
  • 著者名/発表者名: Masuya, H., Makita, Y., Kobayashi, N., et al.
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res 巻: 39 号: Database ページ: D861-D870
  • DOI: 10.1093/nar/gkq1078
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and host genetic characteristics of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases in Japan (2011)
  • 著者名/発表者名: Hoshina T, Takada H, et al
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 31 号: 3 ページ: 309-314
  • DOI: 10.1007/s10875-010-9498-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel serum-free monolayer culture for orderly hematopoietic differentiation of human pluripotent cells via mesodermal progenitors (2011)
  • 著者名/発表者名: Niwa A, Heike T, Umeda K, et al.
  • 雑誌名: PloS One 巻: 6 号: 7 ページ: e22261-e22261
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0022261
  • NAID: 120003324603
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel mutations of MVK gene in Japanese family members affected with hyperimmunog lobulinemia D and periodic fever syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Mizuno, T., H. Sakai, R. Nishikomori, K. Oshima, O. Ohara, I. Hata, Y. Shigematsu, T. Ishige, K. Tamura, and H. Arakawa
  • 雑誌名: Rheumatol Int 巻: (in press) 号: 12 ページ: 3761-3764
  • DOI: 10.1007/s00296-011-2225-z
  • 査読あり
• [学会発表] 国内SCID140症例の造血幹細胞移植成績について (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第6回日本免疫不全症研究会
  • 発表場所: 品川
  • 年月日: 2013-01-26
• [学会発表] 本邦におけるICF(Immunodeficiency with Centromeric instability and Facial anomalies)症候群5例の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 加藤環,釜江智佳子,満生紀子,小原明,林正俊,野口恵美子,久保田健夫,本間健一,小原収,今井耕輔,野々山恵章
  • 学会等名: 第41回本臨床免疫学会総会
  • 発表場所: 下関(海峡メッセ下関)
• [学会発表] 新規高IgM症候群と病因探索について (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会.分野別シンポジウム
  • 発表場所: 広島(広島国際会議場)(13-3)
• [学会発表] 先天性免疫不全症における遺伝子診断法 (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会.総合シンポジウム5
  • 発表場所: 広島(広島国際会議場)
• [学会発表] 本邦におけるGATA2異常症の臨床症状、免疫学的異常に関する検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 本間健一,今井耕輔,加藤環,釜江智佳子,野々山恵章
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 広島(広島国際会議場)
• [学会発表] IgA単独欠損症として紹介され、TREC/KRECの結果からRAG1異常と同定しえた1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 加藤環,釡江智佳子,本間健一,池川健,横須賀とも子,和田泰三,谷内江昭宏,西田直徳,金兼弘和,満生紀子,小原收,今井耕輔,森尾友宏,野々山恵章
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 広島(広島国際会議場)
• [学会発表] 分類不能型免疫不全症(CVID)のTREC/KRECによる病型分類 (2013)
  • 著者名/発表者名: 釜江智佳子,中川紀子,本間健一,佐藤弘樹,今井耕輔,野々山恵章
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 広島(広島国際会議場)
• [学会発表] 新規高IgM症候群と病因探索について (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会.分野別シンポジウム13-3
  • 発表場所: 広島（広島国際会議場）
• [学会発表] 先天性免疫不全症における遺伝子診断法 (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会.総合シンポジウム5
  • 発表場所: 広島（広島国際会議場）
• [学会発表] 本邦におけるICF(Immunodeficiency with Centromeric instability and Facial anomalies)症候群5例の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 加藤 環, 釜江 智佳子, 満生 紀子, 小原 明, 林 正俊, 野口 恵美子, 久保田 健夫, 本間 健一, 小原 収, 今井 耕輔, 野々山 恵章
  • 学会等名: 第41回日本臨床免疫学会
  • 発表場所: 下関（海峡メッセ下関）
• [学会発表] 本邦におけるGATA2異常症の臨床症状、免疫学的異常に関する検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 本間 健一, 今井 耕輔, 加藤 環, 釜江 智佳子, 野々山 恵章
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 広島（広島国際会議場）
• [学会発表] IgA欠損症の原因としてのRAG遺伝子異常についての検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 加藤 環, 釜江 智佳子, 本間 健一, 池川 健, 横須賀 とも子, 和田 泰三, 谷内江 昭宏, 今井 耕輔, 森尾 友宏, 野々山 恵章
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 広島（広島国際会議場）
• [学会発表] 分類不能型免疫不全症(CVID)のTREC/KRECによる病型分類 (2013)
  • 著者名/発表者名: 釜江 智佳子, 中川 紀子, 本間 健一, 佐藤 弘樹, 今井 耕輔, 野々山 恵章
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 広島（広島国際会議場）
• [学会発表] 先天性免疫不全症における遺伝学的検査の取り扱いと諸問題について (2012)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第54回日本小児血液・がん学会学術集会(イブニング・セッション3)
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2012-12-01
• [学会発表] 抗ウイルス薬使用の実際と今後の考え方 (2012)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第44回日本小児感染症学会総会・学術集会(シンポジウム1)
  • 発表場所: 北九州
  • 年月日: 2012-11-25
• [学会発表] ウイルスに対する感染防御機構 (2012)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第44回日本小児感染症学会総会・学術集会(教育セミナー)
  • 発表場所: 北九州
  • 年月日: 2012-11-23
• [学会発表] 免疫不全症の遺伝子診断・治療のup-to-date (2012)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第74回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: 京都(教育講演)
  • 年月日: 2012-10-21
• [学会発表] Screening for Primary Immunodeficiency Diseases using TREC and KREC. Symposium (1)Primary immunodeficiency. East Meets West (2012)
  • 著者名/発表者名: Imai K.
  • 学会等名: The Asia Pacific Association of Pediatric Allergy, Respirology & Immunology 2012 (APAPARI 2012)
  • 発表場所: Taipei, Taiwan
  • 年月日: 2012-10-20
  • 招待講演
• [学会発表] Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN (2012)
  • 著者名/発表者名: Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y,Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y,Ohara O, Nonoyama S.
  • 学会等名: 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
  • 発表場所: Florence, Italy
  • 年月日: 2012-10-05
• [学会発表] Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC) (2012)
  • 著者名/発表者名: Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, MC van Zelm, Morio T,Imai K, Nonoyama S.
  • 学会等名: 5th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
  • 発表場所: Florence,Italy
  • 年月日: 2012-10-05
• [学会発表] Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011) (2012)
  • 著者名/発表者名: Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T,Mizutani S.
  • 学会等名: 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
  • 発表場所: Florence,Italy
  • 年月日: 2012-10-05
• [学会発表] East Meets West. The Asia Pacific Association of Pediatric Allergy, Respirology & Immunology 2012 (APAPARI 2012). (2012)
  • 著者名/発表者名: Imai K. Screening for Primary Immunodeficiency Diseases using TREC and KREC. Symposium (1) Primary immunodeficiency.
  • 学会等名: The Asia Pacific Association of Pediatric Allergy, Respirology & Immunology 2012 (APAPARI 2012)
  • 発表場所: Taipei, Taiwan
  • 招待講演
• [学会発表] Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN
  • 著者名/発表者名: Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y, Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y, Ohara O, Nonoyama S
  • 学会等名: 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
  • 発表場所: Florence,Italy
• [学会発表] Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC)
  • 著者名/発表者名: Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, MC van Zelm, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
  • 学会等名: 5th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012). Florence
  • 発表場所: Florence,Italy
• [学会発表] Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011).
  • 著者名/発表者名: Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T, Mizutani S.
  • 学会等名: 15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
  • 発表場所: Florence,Italy
• [学会発表] 免疫不全症の遺伝子診断・治療のup-to-date(教育講演)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第 74 回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: 京都
• [学会発表] 先天性免疫不全症における遺伝学的検査の取り扱いと諸問題について
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第54回日本小児血液・がん学会学術集会(イブニング・セッション 3)
  • 発表場所: 横浜
• [図書] 標準免疫学 (2013)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔(分担執筆)
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 診断と治療社 (2012)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔(分担執筆)
  • 出版者: NLRP12異常症.小児の発熱A to Z―診断・治療のTipsとPitfalls
• [備考] PIDJホームページ
  • URL: http://pidj.rcai.riken.jp