| 研究課題/領域番号 |
23591977
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
消化器外科学
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| 研究機関 | 東京工業大学 (2013-2014)
公益財団法人がん研究会 (2011-2012) |
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研究代表者 |
瀧 景子 東京工業大学, 資源化学研究所, 産学官連携研究員 (50332284)
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| 連携研究者 |
新井 正美 公益財団法人がん研究会有明病院, 遺伝子診療部, 部長 (20232027)
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| 研究協力者 |
佐藤 友理 がん研究会有明病院, 遺伝子診療部, 助手
芦原 有美 がん研究会有明病院, 遺伝子診療部, 認定遺伝カウンセラー
喜多 瑞穂 がん研究会有明病院, 遺伝子診療部, 認定遺伝カウンセラー
上野 雅資 がん研究会有明病院, 消化器センター, 下部消化管担当部長
五十嵐 正広 がん研究会有明病院, 消化器センター, 内視鏡診断部部長
福長 洋介 がん研究会有明病院, 消化器センター, 医長
長山 聡 がん研究会有明病院, 消化器センター, 医長
田島 郁文 医療法人社団寿山会田島病院, 院長
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| 研究期間 (年度) |
2011-04-28 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2013年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2012年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2011年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
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| キーワード | MUTYH / 家族性大腸腺腫症 / FAP / MAP / 大腸ポリポーシス / ミスマッチ修復 / 大腸癌 / MYH / 多発大腸癌 |
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| 研究成果の概要 |
多発大腸腺腫の臨床所見から家族性大腸腺腫症(FAP)と診断されながら、生殖細胞系列にAPC遺伝子変異が同定されない症例（APC -）が30%程度あり、解析系を整備し病態解明に取り組んだ。生殖細胞系列APC (-)14例（30個以上の腺腫）中３例にAPC体細胞モザイク変異が認められた。MUTYH遺伝子変異については、明白な病的変異やゲノム再編成はなく、IVS10-2A>Gヘテロ接合体を3例認めた。70歳以上で癌罹患歴のない115人との比較でリスクを検討し、オッズ比5.4 (95%信頼区間1.22-24.0)を得た。罹患リスクへの関与が示唆されたので、さらに症例を蓄積し、今後検証する必要がある。
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