| 研究課題/領域番号 |
23592108
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
糟谷 英俊 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50169455)
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| 研究分担者 |
恩田 英明 東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (60185692)
米山 琢 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (90318105)
赤川 浩之 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (60398807)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2013年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2012年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2011年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 脳動脈瘤 / 感受性遺伝子 / 次世代シーケンサー / 遺伝子解析 / Identity-by-descent / SNP / ゲノムワイド連鎖解析 |
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| 研究概要 |
我々は85の脳動脈瘤家系を用いた罹患同胞対ゲノムワイド連鎖解析により、染色体7q11領域に疾患との連鎖を報告している。これら罹患同胞対家系の長期フォローにより、子の世代に新たに罹患者を生じた家系が認められた。本研究ではこの家系を対象に次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子配列解析を行い、感受性遺伝子の特定を目指した。大量の配列データから目的の変異を絞り込むため、本家系の連鎖解析も加え効率よく候補の絞り込みを行った、その結果、染色体7q11近傍およびその他の新規連鎖領域から、有望な候補遺伝子が特定された。これらは脳動脈瘤の成因としてかねてから予想されていた分子生物学的機序に関連する遺伝子であった。
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