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次世代高速シーケンサーを用いたエクソーム塩基配列決定による家族性もやもや病の解析

研究課題

研究課題/領域番号 23592109
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 脳神経外科学
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

恩田 英明  東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (60185692)

研究分担者 糟谷 英俊  東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50169455)
赤川 浩之  東京女子医科大学, 医学部, テニュアトラック准教授 (60398807)
連携研究者 成相 直  東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 講師 (00228090)
武川 麻紀  東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 医員 (90463918)
研究期間 (年度) 2011 – 2013
研究課題ステータス 完了 (2013年度)
配分額 *注記
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2013年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2011年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
キーワードもやもや病 / 遺伝解析 / 次世代シーケンサー / RNF213 / ハプロタイプ / ターゲットリシーケンス / 高速シーケンサー
研究概要

最近、RNF213遺伝子変異R4810Kともやもや病との強い関連が複数報告されたが、この変異の生物学的意義は不明のため、単なる代理マーカーで、真の機能的変異が他に存在するという仮説を立て研究を行った。R4810K変異ホモの検体5例を対象にR4810K変異を中心に約1.5Mbの遺伝子領域のターゲットリシーケンスを行った。その結果、この変異を超える関連が、隣接のENDOV遺伝子およびそのテロメア側のハプロタイプで検出された(p=8.36×10-13)。ENDOV遺伝子と未知の遺伝子BC033347が5’側の転写エレメントを伴ってマップされたこの領域に、真の機能的変異の存在が示唆された。

報告書

(4件)
  • 2013 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2012 実施状況報告書
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2013

すべて 学会発表 (3件)

  • [学会発表] R4859K陰性もやもや病家系における新たな原因変異の検索2013

    • 著者名/発表者名
      茂木陽介、赤川浩之、恩田英明、糟谷英俊、岡田芳和
    • 学会等名
      日本脳神経外科学会第72回学術総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • 年月日
      2013-10-16
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書 2013 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病の遺伝解析2013

    • 著者名/発表者名
      恩田英明、赤川浩之、茂木陽介、成相直、岡田芳和、糟谷英俊
    • 学会等名
      第21回河田町脳神経外科懇話会
    • 発表場所
      京王プラザホテル43階スターライト
    • 年月日
      2013-03-09
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病の遺伝解析2013

    • 著者名/発表者名
      恩田英明、赤川浩之、茂木陽介、成相直、岡田芳和、糟谷英俊
    • 学会等名
      第21回河田町脳神経外科懇話会
    • 発表場所
      京王プラザホテル43階スターライト
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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